Las enfermedades congénitas son aquellas que están presentes desde el nacimiento del bebé, siendo causadas por anomalías sufridas durante el desarrollo del feto. Dichas anomalías pueden afectar diversas zonas del cuerpo, ya sea en órganos internos o en partes externas del mismo, pudiendo ser afecciones leves o enfermedades graves que repercutan de una manera negativa en la calidad de vida de la persona.
En el siguiente artículo vamos a hablar de una manera más detallada de las enfermedades congénitas, de las causas de las mismas y de su tratamiento.
Causas de las enfermedades congénitas
Las causas de las enfermedades congénitas pueden ser de lo más variadas y están influenciadas por una combinación de factores genéticos y ambientales:
Factores genéticos
Muchas de las enfermedades congénitas vienen causadas por factores genéticos. Algunas enfermedades congénitas solo va a necesitar una copia mutada del gen para que se manifieste la enfermedad, mientras que otras van a requerir la herencia de dos copias mutadas del gen, una de cada progenitor.
Factores ambientales
La exposición a ciertos factores ambientales durante los meses de embarazo puede provocar que el bebé desarrolle una enfermedad congénita. Estos factores incluyen infecciones virales o bacterianas durante el embarazo así como el consumo de alcohol, drogas o tabaco, además de exponerse a sustancias tóxicas o tener una deficiencia importante de nutrientes.
Clases de enfermedades congénitas
Cardiopatías congénitas
Defectos en la estructura del corazón presentes desde el nacimiento del bebé, como la comunicación interventricular o la coartación de la aorta.
Malformaciones en el sistema nervioso
Es el caso de la espina bífida, la hidrocefalia o la microcefalia.
Defectos del tubo neural
Como ocurre con la espina bífida y la anencefalia, que se produce cuando el tubo neural del feto no se cierra de manera correcta durante el desarrollo del feto.
Anomalías cromosómicas
Algunas de estas anomalías serían el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Edwards.
Anomalías genéticas
Como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la hemofilia.
Malformaciones muscoesqueléticas
Sería el caso de la displasia de cadera o el pie zambo.
Cómo diagnosticar las enfermedades congénitas
El diagnóstico de las enfermedades congénitas puede realizarse antes de que nazca el bebé, durante el parto o después del nacimiento. Algunas de las pruebas usadas para diagnosticar enfermedades congénitas son las siguientes:
- Durante el embarazo, se pueden realizar ecografías para observar el desarrollo óptimo del feto y detectar posibles anomalías del mismo.
- Se pueden realizar análisis de sangre a la madre para detectar ciertas anomalías de tipo genéticas en el feto, como es el caso del síndrome de Down y la espina bífida.
- La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico que rodea al feto para analizar el ADN del feto y detectar posibles anomalías de tipo cromosómicas y genéticas.
- Después de que nazca el bebé, se pueden realizar pruebas de detección para dar con ciertas enfermedades congénitas que no se pueden apreciar al momento de nacer, como es el caso de la fibrosis quística y la fenilcetonuria.
Cómo tratar las enfermedades congénitas
El tratamiento de las enfermedades congénitas va a variar según la condición de las mismas y de su gravedad. Algunas enfermedades congénitas no van a requerir ningún tipo de tratamiento, mientras que otras pueden necesitar una intervención médica inmediata para prevenir ciertas complicaciones graves o la propia muerte. Las opciones de tratamiento más usadas son las siguientes:
- En algunos casos, se puede optar por la cirugía para corregir anomalías estructurales o reparar tejidos dañados.
- Algunas enfermedades congénitas pueden tratarse con medicamentos para poder controlar los síntomas o prevenir posibles complicaciones.
- Con el fin de ayudar a los niños con enfermedades congénitas a desarrollar ciertas habilidades motoras y funcionales, se puede optar por la terapia física u ocupacional.
- Para enfermedades congénitas graves que no tienen cura, se puede proporcionar un tratamiento de apoyo para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona.