Edhe pse është një çrregullim me një incidencë shumë të ulët, është një nga çrregullimet gjenetike më të njohura. Sindroma Prader-Willi është një çrregullim gjenetik që shkakton probleme të ndryshme në një nivel të përgjithshëm. Ndër të tjera, një menaxhim i gabuar i ndjenjës së ngopjes nga truri, forcë e ulët e muskujve ose paaftësi intelektuale, ndër të tjera.
Pavarësisht se është një çrregullim i shkaktuar nga një ndryshim gjenetik, veçanërisht në kromozomin 15 që prek drejtpërdrejt hipotalamusin, ai nuk është i trashëguar. Që do të thotë se është një sëmundje që shfaqet në mënyrë spontane për shkak të një ndryshimi gjenetik që ndodh gjatë konceptimit ose në momentet para tij.
Simptomat e sindromës Prader-Willi
Shfaqet çrregullimi gjenetik në kromozomin 15 që prek drejtpërdrejt hipotalamusin, përgjegjës për veprime të tilla si menaxhimi i ngopjes ose urisë, si dhe për të vepruar në kontrollin e sistemit nervor. Kjo do të thotë se njerëzit me sindromën Prader-Willi kanë vështirësi të kontrollojnë atë që hanë, sepse truri i tyre nuk menaxhon funksionin e sinjalit të ngopjes. Me këtë, një nga karakteristikat e këtij çrregullimi është edhe obeziteti, përveç këtyre simptomave të tjera karakteristike të sindromës Prader-Willi, të cilat mund të jenë fizike dhe të sjelljes.
Simptomat fizike
Në nivel fizik, Sindroma Prader-Willi ndikon ndjeshëm dhe në nivele të ndryshme. Këto janë veçoritë më të rëndësishme:
- Obesidad: Personat me këtë sindromë shpesh vuajnë nga obeziteti, sepse trupi i tyre nuk ka kapacitet për të menaxhuar urinë apo ngopjen. Duke mos i rregulluar këto funksione, ata jetojnë me oreks të vazhdueshëm dhe e kanë shumë të vështirë të rregullojnë ndjesinë e urisë. Ne anen tjeter, Çrregullimet hormonale shkaktojnë një përqindje më të lartë të masës dhjamore.
- Dobësi muskulore
- Strabizmi, ky problem zakonisht shfaqet tek fëmijët kur arrijnë në shkollë. Ata mund të paraqesin devijimin e shikimit në një ose të dy sytë.
- Problemet e frymëmarrjes shkaktuar nga trashje dhe hipotonia e muskujve
- çrregullime dermatologjike, një problem i lëkurës që rëndohet nga kruarjet kompulsive derisa lëkura të lëndohet.
- Probleme dentare. Nga njëra anë, ka një prodhim më të ulët të pështymës që shkakton të gjitha llojet e problemeve në dhëmbë. Përveç kësaj, shumë njerëz kanë një madhësi nofulle më të vogël se zakonisht dhe për këtë arsye dhëmbët nuk kanë hapësirë dhe janë të mbushur me njerëz.
- Çrregullime në organet seksuale.
- Problemet me tretjen dhe në sistemin endokrin.
- komplikime kardiovaskulare.
Simptomat që ndikojnë në sjellje
Ndër shumë problemet mendore dhe të sjelljes që pacientët me sindromën Prader-Willi mund të paraqesin janë si më poshtë.
- Çrregullimi obsesiv, sidomos lidhur me ushqimin, megjithëse sjelljet e përsëritura mund të ndodhin edhe në aspekte të tjera.
- Probleme me gjumin
- Çrregullime mendore, depresion, çrregullim bipolar, ankthAta madje mund të paraqesin disa nga tiparet më të rënda të çrregullimeve të tjera, si ato të ADD ose ASD, çrregullime të spektrit të autizmit.
Trajtimi për sindromën Prader-Willi
Aktualisht nuk ka një trajtim specifik për Sindromën Prader-Willi pasi nuk është një problem i lokalizuar, por i përgjithësuar. Kështu, trajtimi bazohet në dhënien e hormonit të rritjes, si dhe kontroll të rreptë të dietës për të shmangur problemet e obezitetit. Në një nivel të caktuar, specialistët zakonisht përfshijnë trajtime të tjera më specifike bazuar në karakteristikat dhe problemet e çdo pacienti dhe nevojat e tyre specifike në secilin rast.
Zakonisht i referohen trajtimit të problemeve të sjelljes, problemeve dhe patologjive që rrjedhin nga obeziteti apo çrregullimet e tiroides që janë shumë të shpeshta në këto raste. Me pak fjalë, trajtimet që synojnë një problem shumë specifik, sepse aktualisht ky çrregullim nuk ka shërim. Kontrolli mjekësor do të jetë i vazhdueshëm dhe gjatë gjithë jetës dhe në këtë mënyrë mund të zgjidhen problemet e mundshme që lindin gjatë gjithë jetës.