Mặc dù nó là một rối loạn có tỷ lệ mắc rất thấp, nhưng nó là một trong những rối loạn di truyền được biết đến nhiều nhất. Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề khác nhau ở mức độ chung. Trong số những người khác, việc quản lý không chính xác cảm giác no của não, sức mạnh cơ bắp thấp hoặc khuyết tật trí tuệ, trong số những người khác.
Mặc dù là một rối loạn do thay đổi gen, cụ thể là ở nhiễm sắc thể số 15 ảnh hưởng trực tiếp đến vùng dưới đồi, nhưng nó không phải là di truyền. Có nghĩa là nó là một căn bệnh xảy ra một cách tự phát do sự biến đổi gen. xảy ra trong quá trình thụ thai hoặc trong những khoảnh khắc trước đó.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi
Rối loạn di truyền xảy ra trên nhiễm sắc thể 15 ảnh hưởng trực tiếp đến vùng dưới đồi, chịu trách nhiệm về các hành động như kiểm soát cảm giác no hoặc đói, cũng như kiểm soát hệ thống thần kinh. Điều này có nghĩa là những người mắc Hội chứng Prader-Willi gặp khó khăn trong việc kiểm soát những gì họ ăn, vì não của họ không quản lý chức năng của tín hiệu cảm giác no. Với điều này, một trong những đặc điểm của rối loạn này là béo phì, ngoài các triệu chứng đặc trưng khác của Hội chứng Prader-Willi, có thể là thể chất và hành vi.
Các triệu chứng thể chất
Ở cấp độ thể chất, Hội chứng Prader-Willi ảnh hưởng đáng kể và ở các mức độ khác nhau. Đây là những tính năng quan trọng nhất:
- Béo phì: Những người mắc hội chứng này thường bị béo phì, do cơ thể của họ không có khả năng quản lý cảm giác đói hoặc no. Do không được điều chỉnh các chức năng này, chúng sống với cảm giác thèm ăn liên tục và rất khó điều chỉnh cảm giác đói. Mặt khác, rối loạn nội tiết tố gây ra tỷ lệ phần trăm khối lượng chất béo cao hơn.
- Cơ bắp yếu
- Bệnh tật, vấn đề này thường xuất hiện ở trẻ em khi chúng đến giai đoạn đi học. Họ có thể bị lệch hướng nhìn ở một hoặc cả hai mắt.
- Vấn đề về đường hô hấp gây ra bởi béo phì và giảm trương lực cơ
- rối loạn da liễu, một vấn đề về da trở nên trầm trọng hơn khi bắt buộc gãi cho đến khi da bị thương.
- Vấn đề nha khoa. Một mặt, việc sản xuất nước bọt ít hơn gây ra tất cả các loại vấn đề về răng. Ngoài ra, nhiều người có kích thước xương hàm nhỏ hơn bình thường và do đó răng không có khoảng trống và mọc chen chúc.
- Rối loạn cơ quan sinh dục.
- vấn đề tiêu hóa và trong hệ thống nội tiết.
- biến chứng tim mạch.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến hành vi
Trong số rất nhiều các vấn đề về tâm thần và hành vi những bệnh nhân mắc Hội chứng Prader-Willi có thể xuất hiện như sau.
- Chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, đặc biệt là liên quan đến thực phẩm, mặc dù các hành vi lặp đi lặp lại cũng có thể xảy ra ở các khía cạnh khác.
- các vấn đề về giấc ngủ
- Rối loạn tâm thần, trầm cảm, rối loạn lưỡng cực, lo lắngHọ thậm chí có thể biểu hiện một số đặc điểm nghiêm trọng nhất của các rối loạn khác, chẳng hạn như ADD hoặc ASD, rối loạn phổ tự kỷ.
Điều trị hội chứng Prader-Willi
Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho Hội chứng Prader-Willi vì đây không phải là một vấn đề cục bộ mà là một vấn đề tổng quát. Vì vậy, điều trị dựa trên việc sử dụng hormone tăng trưởng, cũng như kiểm soát chặt chẽ khẩu phần ăn để tránh các vấn đề về béo phì. Ở một mức độ cụ thể, các bác sĩ chuyên khoa thường bao gồm các phương pháp điều trị khác cụ thể hơn dựa trên đặc điểm và vấn đề của từng bệnh nhân và nhu cầu cụ thể của họ trong từng trường hợp.
Chúng thường đề cập đến việc điều trị các vấn đề về hành vi, các vấn đề và bệnh lý có nguồn gốc từ béo phì hoặc rối loạn tuyến giáp rất phổ biến trong những trường hợp này. Tóm lại, các phương pháp điều trị nhằm vào một vấn đề rất cụ thể, vì hiện tại rối loạn này không có thuốc chữa. Việc kiểm soát y tế sẽ liên tục và trong suốt cuộc đời và bằng cách này các vấn đề có thể phát sinh trong suốt cuộc đời có thể được giải quyết.