Även om det är en störning med mycket låg förekomst, är det en av de mest kända genetiska störningarna. Prader-Willis syndrom är en genetisk störning som orsakar olika problem på generell nivå. Bland annat en felaktig hantering av mättnadskänslan av hjärnan, låg muskelstyrka eller intellektuell funktionsnedsättning, bland annat.
Trots att det är en störning som orsakas av en genetisk förändring, specifikt i kromosom 15 som direkt påverkar hypotalamus, är den inte ärftlig. Vilket betyder att det är en sjukdom som uppstår spontant på grund av en genetisk förändring som inträffar under befruktningen eller i ögonblicken innan det.
Symtom på Prader-Willis syndrom
Den genetiska störningen uppstår på kromosom 15 som direkt påverkar hypotalamus, ansvarig för åtgärder som hantering av mättnad eller hunger, samt agerar i kontrollen av nervsystemet. Det gör att personer med Prader-Willis syndrom har svårt att kontrollera vad de äter, eftersom deras hjärna inte hanterar mättnadssignalens funktion. Med detta är en av kännetecknen för denna störning fetma, förutom dessa andra karakteristiska symtom på Prader-Willis syndrom, som kan vara fysiska och beteendemässiga.
Fysiska symtom
På ett fysiskt plan påverkar Prader-Willis syndrom signifikant och på olika nivåer. Dessa är de viktigaste funktionerna:
- Fetma: Personer med detta syndrom lider ofta av fetma, eftersom deras kropp inte har kapacitet att hantera hunger eller mättnad. Genom att inte ha dessa funktioner reglerade lever de med en konstant aptit och det är mycket svårt för dem att reglera hungerkänslan. Å andra sidan, hormonella störningar orsakar en högre andel fettmassa.
- Muskelsvaghet
- skelning, detta problem uppstår vanligtvis hos barn när de når skolstadiet. De kan uppvisa blickavvikelser i ett eller båda ögonen.
- Andningsproblem orsakas av fetma och muskelhypotoni
- dermatologiska störningar, ett hudproblem som förvärras av tvångsmässigt repor tills huden skadas.
- Tandproblem. Dels är det en lägre produktion av saliv som orsakar alla möjliga problem i tänderna. Dessutom har många en mindre käkstorlek än vanligt och därför får tänderna inte plats och är trånga.
- Störningar i könsorganen.
- matsmältningsproblem och i det endokrina systemet.
- kardiovaskulära komplikationer.
Symtom som påverkar beteendet
Bland de många psykiska och beteendemässiga problem som patienter med Prader-Willis syndrom kan uppvisa är följande.
- Tvångssyndrom, särskilt relaterat till mat, även om repetitiva beteenden också kan förekomma i andra aspekter.
- Sömnproblem
- Psykiska störningar, depression, bipolär sjukdom, ångestDe kan till och med uppvisa några av de allvarligaste dragen hos andra störningar, såsom ADD eller ASD, autismspektrumstörning.
Behandling för Prader-Willis syndrom
För närvarande finns det ingen specifik behandling för Prader-Willis syndrom eftersom det inte är ett lokaliserat problem, utan ett generaliserat. Således, behandling är baserad på administrering av tillväxthormon, samt strikt kontroll av kosten för att undvika fetmaproblem. På en viss nivå inkluderar specialister vanligtvis andra mer specifika behandlingar baserade på egenskaper och problem hos varje patient och deras specifika behov i varje enskilt fall.
De hänvisar vanligtvis till behandling av beteendeproblem, problem och patologier som härrör från fetma eller sköldkörtelrubbningar som är mycket vanliga i dessa fall. Kort sagt, behandlingar inriktade på ett mycket specifikt problem, eftersom denna sjukdom för närvarande inte har något botemedel. Den medicinska kontrollen kommer att vara konstant och hela livet och på så sätt kan eventuella problem som uppstår under hela livet lösas.