Sëmundje të rralla janë të gjitha ato që ato prekin vetëm një pjesë të pakicës së popullsisë ose ato nuk mund të diagnostikohen aq lehtë ose të trajtohen aq shpejt sa duhet.
Që një sëmundje të klasifikohet si "e rrallë", ajo duhet të prekë një numër shumë të kufizuar të njerëzve, domethënë më pak se një në 2.000. Sidoqoftë, gjejmë edhe sëmundje që prekin një në çdo 100.000 njerëz.
Fatkeqësisht ekziston një numër i madh i këtyre llojeve të sëmundjeve, por çdo ditë kemi më shumë prova rreth tyre. Sidoqoftë, trajtimet dhe përparimet e tij mjekësore nuk po zhvillohen aq shpejt.
Sëmundjet e rralla gjenerohen për shkak të mutacionet gjenetike brenda organizmit të vetë individit. Prandaj, është e pamundur të parandalosh pamjen e saj. Ekziston një gamë e gjerë sëmundjesh, secila prej tyre është e një tipologjie që prek ndryshe personin që vuan nga ajo.
Më poshtë do të shpjegojmë disa nga këto sëmundje të rralla, nga çfarë përbëhen dhe çfarë simptomash kanë.
Sindroma Moebius
Kjo sëmundje e ka zanafillën në gjenetikën e personit. Karakterizohet nga mungesa e zhvillimit të dy prej nervave më të rëndësishëm në kafkën tonë. Për këtë arsye, njerëzit me këtë anomali kanë vështirësi në ruajtjen e shprehjeve të fytyrës dhe me kalimin e kohës, tiparet e fytyrës dhe lëvizja e syve paralizohen.
Kjo mungesë e shprehjes mund të shoqërohet me vështirësi në të folur, probleme në shqiptim dhe disa lëshime të ujit.
Purpura e Schönlein-Henoch
Quhet gjithashtu PSH, karakterizohet nga një inflamacion i kapilarëve. Kapilarët janë enët më të vogla të gjakut dhe kjo sëmundje prek kryesisht ato të lëkurë, ato të veshkave dhe ato të zorrë.
Kur ndikon drejtpërdrejt në kapilarët e lëkurës, ato bëhen të kuqe dhe të përflakur, duke marrë një ngjyrë të purpurt. Nga ana tjetër, nëse kapilarët e dëmtuar janë ato të zorrëve, personi mund të paraqesë gjak në urinë dhe jashtëqitje.
Skleroza amiotrofike laterale
Kjo sëmundje e rrallë shkakton a humbja progresive e neuroneve motorike dhe kjo e bën atë një sëmundje neurodegjenerative. Isshtë shumë e rrallë pasi që vetëm midis 5 dhe 9 njerëz në 100.000 vuajnë nga ajo. Simptomat shfaqen midis moshës 40 dhe 60 vjeç. Të dy ndërlikimet degjenerative të muskujve dhe dështimi i frymëmarrjes shkaktojnë përkeqësim të shpejtë dhe të pamëshirshëm.
Sindroma Prader Willi
Kjo sëmundje e rrallë zhvillohet gjatë shtatëzënësisë. Ajo u zbulua në 1887 nga Langdon Down dhe frekuenca e tij është një person në 25.000. Kjo sëmundje karakterizohet nga që vuajnë nga mbipesha, prapambetja mendore dhe kanë një zhvillim më të ulët të muskujve që ndikojnë drejtpërdrejt në aktivitetin gjenital të personit.
Mosndjeshmëria kongjenitale ndaj Dhimbjes
Shtë një çrregullim gjenetik që ndikon drejtpërdrejt në sistemin nervor. Sistemi nervor është përgjegjës për kontrollimin e presionit të gjakut, rrahjeve të zemrës, aftësinë për të ndjerë dhimbje, si dhe temperaturën.
Si pasojë e mos ndjenjës, rrezikohen nga lëndimi më lehtë: trauma, fraktura, djegie, etj. Kjo i detyron ata të jenë çdo ditë nën mbikëqyrje në moshë të re për të shmangur dëmtimet e mundshme. Si të rritur ata gjithashtu duhet të mbajnë një kontroll rigoroz të presionit të tyre të gjakut, niveleve të sheqerit, etj pasi që nëse do të pësonin një dëmtim të brendshëm ata nuk do ta vinin re atë.
Sindroma Gilles de la Tourette
Njihet gjithashtu si "sëmundja e ticit", një patologji e çuditshme që prek sistemin nervor. Këto mashtrime janë të pakontrollueshme nga personi, ato janë lëvizje të shpejta, përsëritëse dhe të pavullnetshme. Ato krijohen nga një grup muskujsh që janë funksionalisht të lidhur me njëri-tjetrin. Ndonjëherë, në të njëjtën kohë me tics, mund të jetë një prodhim i pavullnetshëm i zhurmave ose fjalëve.
Të gjitha sëmundjet e përshkruara më sipër kanë një gjë të përbashkët dhe kjo është ajo prodhohen nga gjenetika e personit dhe se nuk ka asgjë që mund të bëhet për t'i shmangur ato. Pavarësisht nga kjo deklaratë, ka barna të shkëlqyera në treg që, varësisht nga sëmundja, ndihmojnë në kontrollimin dhe largimin e shumë prej simptomave të sëmundjes.
LMjekësia dhe shkenca përparojnë me hapa të mëdhenj dhe ato gjithnjë e më shumë garantojnë kontroll më të madh dhe diagnostikim më të mirë në këtë lloj sëmundjeje.
Luftoni kundër sëmundjeve të rralla më 28 shkurt
Si çdo vit, 28 shkurti i ardhshëm do të festohet Dita e Sëmundjeve të Rralla ose të Rralla, në mënyrë që të rritet ndërgjegjësimi i shoqërisë për këtë lloj sëmundjeje. Këtë vit tema e propozuar për t'u përqëndruar në këtë ditë kremtimi është cilësia e jetës. Një cilësi e jetës që duhet të kujdeset dhe të mbahet mend gjatë të gjitha fazave të një sëmundjeje të rrallë.
Nuk duhet harruar se ka shumë njerëz në Spanjë që vuajnë nga një sëmundje e rrallë dhe shumë më tepër janë të afërm të drejtpërdrejtë. Ekziston disa braktisje nga administrata publike i cili është përgjegjës për garantimin e një fondi ekonomik që mbron dhe mban hetimin e kësaj lloj sëmundjeje. Pa hulumtime dhe zhvillime nuk ka shpresë për të gjetur mjete shërimi dhe trajtime për të lehtësuar simptomat dhe sëmundjet serioze.