Čeprav gre za motnjo z zelo nizko pojavnostjo, je ena najbolj znanih genetskih motenj. Prader-Willijev sindrom je genetska motnja, ki povzroča različne težave na splošni ravni. Med drugim nepravilno upravljanje občutka sitosti s strani možganov, nizka mišična moč ali intelektualna prizadetost, med drugim.
Čeprav gre za motnjo, ki jo povzroča genetska sprememba, zlasti v kromosomu 15, ki neposredno vpliva na hipotalamus, ni dedna. Kar pomeni, da gre za bolezen, ki nastane spontano zaradi genetske spremembe, ki se pojavi med spočetjem ali v trenutkih pred njim.
Simptomi Prader-Willijevega sindroma
Pojavi se genetska motnja na kromosomu 15, ki neposredno vpliva na hipotalamus, ki je odgovoren za dejanja, kot je obvladovanje sitosti ali lakote, ter deluje pri nadzoru živčnega sistema. To pomeni, da ljudje s Prader-Willijevim sindromom težko nadzorujejo, kaj jedo, ker njihovi možgani ne upravljajo funkcije signala sitosti. S tem je ena od značilnosti te motnje debelost, poleg teh drugih značilnih simptomov Prader-Willijevega sindroma, ki so lahko fizični in vedenjski.
Fizični simptomi
Na fizični ravni Prader-Willijev sindrom vpliva pomembno in na različnih ravneh. To so najpomembnejše lastnosti:
- Debelost: Ljudje s tem sindromom pogosto trpijo zaradi debelosti, ker njihovo telo nima zmožnosti obvladovanja lakote ali sitosti. Ker teh funkcij nimajo urejene, živijo s stalnim apetitom in zelo težko uravnavajo občutek lakote. Po drugi strani, hormonske motnje povzročajo večji odstotek maščobne mase.
- Mišična šibkost
- Strabizem, se ta težava običajno pojavi pri otrocih, ko dosežejo šolsko stopnjo. Lahko predstavljajo odstopanje pogleda na eno ali obe očesi.
- Težave z dihanjem ki jih povzroča debelost in mišična hipotonija
- dermatološke motnje, težava s kožo, ki jo poslabša kompulzivno praskanje, dokler se koža ne poškoduje.
- Zobne težave. Na eni strani je manjša proizvodnja sline, ki povzroča najrazličnejše težave z zobmi. Poleg tega ima veliko ljudi čeljust manjšo od običajne, zato zobje nimajo prostora in so stisnjeni.
- Motnje v spolnih organih.
- prebavne težave in v endokrinem sistemu.
- srčno-žilnih zapletov.
Simptomi, ki vplivajo na vedenje
Med številnimi duševne in vedenjske težave ki se lahko pojavijo pri bolnikih s Prader-Willijevim sindromom, so naslednji.
- Obsesivno kompulzivna motnja, zlasti v zvezi s hrano, čeprav se ponavljajoče vedenje lahko pojavi tudi v drugih vidikih.
- Težave s spanjem
- Duševne motnje, depresija, bipolarna motnja, anksioznostLahko celo predstavljajo nekatere najhujše značilnosti drugih motenj, kot so ADD ali ASD, motnje avtističnega spektra.
Zdravljenje Prader-Willijevega sindroma
Trenutno ni specifičnega zdravljenja Prader-Willijevega sindroma, saj ne gre za lokaliziran problem, temveč za splošen. torej Zdravljenje temelji na dajanju rastnega hormona, kot tudi strog nadzor nad prehrano, da bi se izognili težavam z debelostjo. Na določeni ravni strokovnjaki običajno vključijo druge bolj specifične obravnave, ki temeljijo na značilnostih in težavah posameznega pacienta ter njegovih specifičnih potrebah v posameznem primeru.
Običajno se nanašajo na zdravljenje vedenjskih težav, težav in patologij, ki izhajajo iz debelosti ali motenj ščitnice, ki so v teh primerih zelo pogoste. Skratka, zdravljenja, namenjena zelo specifičnemu problemu, ker trenutno te motnje ni mogoče pozdraviti. Zdravniški nadzor bo stalen in vse življenje in na ta način se bodo lahko reševale morebitne težave, ki se pojavljajo skozi življenje.