Hoci ide o poruchu s veľmi nízkym výskytom, ide o jednu z najznámejších genetických porúch. Prader-Williho syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje rôzne problémy na všeobecnej úrovni. Okrem iného nesprávne riadenie pocitu sýtosti mozgom, nízka svalová sila alebo mentálne postihnutie a iné.
Napriek tomu, že ide o poruchu spôsobenú genetickou zmenou, konkrétne v chromozóme 15, ktorá priamo ovplyvňuje hypotalamus, nie je dedičná. Čo znamená, že ide o ochorenie, ktoré vzniká spontánne v dôsledku genetickej zmeny, ktorá sa vyskytuje počas počatia alebo vo chvíľach pred ním.
Symptómy Prader-Williho syndrómu
Vyskytuje sa genetická porucha na chromozóme 15 priamo ovplyvňujúce hypotalamus, zodpovedný za činnosti, ako je riadenie sýtosti alebo hladu, ako aj pôsobenie pri kontrole nervového systému. To znamená, že ľudia s Prader-Williho syndrómom majú problém kontrolovať, čo jedia, pretože ich mozog nezvláda funkciu signálu sýtosti. S tým je jednou z charakteristík tejto poruchy obezita, okrem týchto ďalších charakteristických symptómov Prader-Williho syndrómu, ktoré môžu byť fyzické a behaviorálne.
Fyzické príznaky
Na fyzickej úrovni Prader-Williho syndróm ovplyvňuje výrazne a na rôznych úrovniach. Toto sú najdôležitejšie vlastnosti:
- obezita: Ľudia trpiaci týmto syndrómom často trpia obezitou, pretože ich telo nemá kapacitu na zvládanie hladu či sýtosti. Tým, že tieto funkcie nemajú regulované, žijú s neustálym apetítom a je pre nich veľmi ťažké regulovať pocit hladu. Na druhej strane, hormonálne poruchy spôsobujú vyššie percento tukovej hmoty.
- Svalová slabosť
- Strabizmus, tento problém sa zvyčajne objavuje u detí, keď dosiahnu školský stupeň. Môžu predstavovať odchýlku pohľadu v jednom alebo oboch očiach.
- Problémy s dýchaním spôsobené tým obezita a svalová hypotónia
- dermatologické poruchy, kožný problém, ktorý sa zhoršuje nutkavým škrabaním až do poranenia kože.
- Problémy so zubami. Na jednej strane je nižšia produkcia slín, ktorá spôsobuje v zuboch všelijaké problémy. Navyše, veľa ľudí má menšiu veľkosť čeľuste, než je obvyklé, a preto zuby nemajú priestor a sú preplnené.
- Poruchy v pohlavných orgánoch.
- tráviace problémy a v endokrinnom systéme.
- kardiovaskulárne komplikácie.
Príznaky, ktoré ovplyvňujú správanie
Medzi mnohými duševné a behaviorálne problémy ktoré môžu mať pacienti s Prader-Williho syndrómom, sú nasledovné.
- Obsesívno kompulzívna porucha, najmä v súvislosti s jedlom, hoci opakujúce sa správanie sa môže vyskytnúť aj v iných aspektoch.
- problémy so spánkom
- Psychické poruchy, depresia, bipolárna porucha, úzkosťMôžu dokonca predstavovať niektoré z najzávažnejších znakov iných porúch, ako sú poruchy autistického spektra ADD alebo ASD.
Liečba Prader-Williho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba Prader-Williho syndrómu, pretože nejde o lokalizovaný problém, ale o generalizovaný problém. teda liečba je založená na podávaní rastového hormónu, ako aj prísna kontrola stravy, aby sa predišlo problémom s obezitou. Na určitej úrovni špecialisti zvyčajne zahŕňajú ďalšie špecifickejšie liečby založené na charakteristikách a problémoch každého pacienta a jeho špecifických potrebách v každom prípade.
Zvyčajne sa týkajú liečby problémov so správaním, problémov a patológií odvodených od obezity alebo porúch štítnej žľazy, ktoré sú v týchto prípadoch veľmi časté. Stručne povedané, liečba zameraná na veľmi špecifický problém, pretože v súčasnosti túto poruchu nemožno vyliečiť. Lekárska kontrola bude stála a počas celého života a týmto spôsobom možno vyriešiť možné problémy, ktoré sa objavia počas života.