Vrodené choroby sú tie, ktoré sú prítomné od narodenia bábätka, ktoré sú spôsobené anomáliami utrpenými počas vývoja plodu. Tieto anomálie môžu postihnúť rôzne oblasti tela, či už vo vnútorných orgánoch alebo vonkajších častiach tela, a môže ísť o ľahké stavy alebo vážne ochorenia, ktoré majú negatívny vplyv na kvalitu života človeka.
V nasledujúcom článku budeme hovoriť podrobnejšie vrodených chorôb, o ich príčinách a ich liečbe.
Príčiny vrodených chorôb
Príčiny vrodených chorôb Môžu byť veľmi rôznorodé a sú ovplyvnené kombináciou genetických a environmentálnych faktorov:
Genetické faktory
Vznikajú mnohé vrodené choroby v dôsledku genetických faktorov. Niektoré vrodené choroby budú vyžadovať iba jednu mutovanú kópiu génu, aby sa choroba prejavila, zatiaľ čo iné budú vyžadovať zdedenie dvoch mutovaných kópií génu, jednej od každého rodiča.
Enviromentálne faktory
Vystavenie určitým environmentálnym faktorom počas tehotenstva môže spôsobiť, že sa u dieťaťa rozvinie vrodená choroba. Tieto faktory zahŕňajú vírusové alebo bakteriálne infekcie počas tehotenstva, ako aj požívanie alkoholu, drog alebo tabaku, okrem toho, že ste vystavení toxickým látkam alebo máte výrazný nedostatok živín.
Druhy vrodených chorôb
Kardiopatías congénitas
Poruchy v štruktúre srdca prítomné od narodenia dieťaťa, ako je defekt komorového septa alebo koarktácia aorty.
Malformácie v nervovom systéme
Je to tak spina bifida, hydrocefalus alebo mikrocefália.
defekty neurálnej trubice
Ako sa to deje s rázštepom chrbtice a anencefáliou, ku ktorému dochádza, keď sa fetálna nervová trubica počas vývoja plodu správne neuzavrie.
Chromozomálne abnormality
Niektoré z týchto anomálií by boli Downov syndróm, Turnerov syndróm a Edwardsov syndróm.
Genetické abnormality
como cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba a hemofília.
Muskoskeletálne malformácie
by bol prípad dysplázia bedrového kĺbu alebo PEC.
Ako diagnostikovať vrodené choroby
Je možné diagnostikovať vrodené choroby pred narodením dieťaťa, počas pôrodu alebo po narodení. Niektoré z testov používaných na diagnostiku vrodených chorôb sú nasledujúce:
- V tehotenstve je možné vykonať ultrazvuk na pozorovanie optimálneho vývoja plodu a odhaliť možné anomálie.
- Môžu sa vykonávať matkin krvný test na zistenie určitých genetických anomálií u plodu, ako je Downov syndróm a rázštep chrbtice.
- Amniocentéza Pozostáva z extrakcie vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod, na analýzu DNA plodu a detekciu možných chromozomálnych a genetických anomálií.
- Po narodení dieťaťa sa môžu vykonať skríningové testy na zistenie určitých vrodených chorôb, ktoré nie je možné vidieť pri narodení, ako je to v prípade cystickej fibrózy a fenylketonúrie.
Ako liečiť vrodené choroby
Liečba vrodených chorôb sa bude líšiť v závislosti od ich stavu a závažnosti. Niektoré vrodené choroby si nevyžadujú žiadny typ liečby, zatiaľ čo iné môžu vyžadovať okamžitý lekársky zásah, aby sa predišlo určitým závažným komplikáciám alebo samotnej smrti. Najpoužívanejšie možnosti liečby sú nasledovné:
- V niektorých prípadoch môžete sa rozhodnúť pre operáciu opraviť štrukturálne abnormality alebo opraviť poškodené tkanivá.
- Niektoré vrodené choroby sa dajú liečiť s liekmi s cieľom kontrolovať symptómy alebo predchádzať možným komplikáciám.
- S cieľom pomôcť deťom s vrodenými chorobami rozvíjať určité motorické a funkčné schopnosti, môžete si vybrať prostredníctvom fyzickej alebo pracovnej terapie.
- Pri závažných vrodených chorobách, ktoré sa nedajú vyliečiť, môže byť poskytnutá podporná liečba na zmiernenie symptómov a zlepšenie kvality života osoby.