Chociaż jest to zaburzenie o bardzo niskiej częstości występowania, jest jednym z najlepiej poznanych zaburzeń genetycznych. Zespół Pradera-Williego to zaburzenie genetyczne, które powoduje różne problemy na poziomie ogólnym. m.in. nieprawidłowe zarządzanie uczuciem sytości przez mózg, niska siła mięśniowa czy niepełnosprawność intelektualna.
Pomimo tego, że jest to zaburzenie spowodowane zmianą genetyczną, szczególnie w chromosomie 15, która bezpośrednio wpływa na podwzgórze, nie jest dziedziczna. Co oznacza, że jest to choroba, która pojawia się samoistnie z powodu zmiany genetycznej, która występuje podczas poczęcia lub w chwilach przed nim.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Występuje zaburzenie genetyczne na chromosomie 15 bezpośrednio oddziałujący na podwzgórze, odpowiedzialny za działania takie jak zarządzanie sytością czy głodem, a także działający w kontroli układu nerwowego. Oznacza to, że osoby z zespołem Pradera-Williego mają trudności z kontrolowaniem tego, co jedzą, ponieważ ich mózg nie zarządza funkcją sygnału sytości. W związku z tym jedną z cech tego zaburzenia jest otyłość, oprócz tych innych charakterystycznych objawów zespołu Pradera-Williego, które mogą być fizyczne i behawioralne.
objawy fizyczne
Na poziomie fizycznym zespół Pradera-Williego wpływa znacząco i na różnych poziomach. To są najważniejsze cechy:
- otyłość: Osoby z tym zespołem często cierpią na otyłość, ponieważ ich organizm nie jest w stanie poradzić sobie z głodem lub sytością. Nie regulując tych funkcji, żyją z ciągłym apetytem i bardzo trudno jest im regulować uczucie głodu. Z drugiej strony, zaburzenia hormonalne powodują wyższy procent masy tłuszczowej.
- Osłabienie mięśni
- Zez, problem ten pojawia się zwykle u dzieci, gdy osiągną etap szkolny. Mogą wykazywać odchylenie wzroku w jednym lub obu oczach.
- Problemy z oddychaniem spowodowane przez otyłość i hipotonia mięśni
- zaburzenia dermatologiczne, problem skórny, który nasila się przez kompulsywne drapanie, aż do uszkodzenia skóry.
- Problemy stomatologiczne. Z jednej strony jest mniejsza produkcja śliny, która powoduje różnego rodzaju problemy z zębami. Ponadto wiele osób ma mniejszy niż zwykle rozmiar szczęki, przez co zęby nie mają miejsca i są stłoczone.
- Zaburzenia narządów płciowych.
- problemy trawienne i w układzie hormonalnym.
- powikłania sercowo-naczyniowe.
Objawy wpływające na zachowanie
Wśród wielu problemy psychiczne i behawioralne które mogą występować u pacjentów z zespołem Pradera-Williego.
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zwłaszcza związane z jedzeniem, chociaż powtarzające się zachowania mogą również występować w innych aspektach.
- Problemy ze snem
- Zaburzenia psychiczne, depresja, choroba afektywna dwubiegunowa, lękMogą nawet prezentować niektóre z najpoważniejszych cech innych zaburzeń, takich jak ADD lub ASD, zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Obecnie nie ma specyficznego leczenia zespołu Pradera-Williego, ponieważ nie jest to problem zlokalizowany, ale uogólniony. Zatem, leczenie opiera się na podaniu hormonu wzrostu, a także ścisła kontrola diety w celu uniknięcia problemów z otyłością. Na określonym poziomie specjaliści zwykle obejmują inne, bardziej specyficzne zabiegi, oparte na cechach i problemach każdego pacjenta oraz jego specyficznych potrzebach w każdym przypadku.
Zwykle odnoszą się do leczenia problemów behawioralnych, problemów i patologii wynikających z otyłości lub zaburzeń tarczycy, które są bardzo częste w tych przypadkach. Krótko mówiąc zabiegi ukierunkowane na bardzo konkretny problem, ponieważ obecnie na to zaburzenie nie ma lekarstwa. Kontrola medyczna będzie trwała przez całe życie i w ten sposób można rozwiązać ewentualne problemy pojawiające się przez całe życie.