Αν και είναι μια διαταραχή με πολύ χαμηλή επίπτωση, είναι μια από τις πιο γνωστές γενετικές διαταραχές. Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διαφορετικά προβλήματα σε γενικό επίπεδο. Μεταξύ άλλων, λανθασμένη διαχείριση του αισθήματος κορεσμού από τον εγκέφαλο, χαμηλή μυϊκή δύναμη ή διανοητική αναπηρία, μεταξύ άλλων.
Παρά το γεγονός ότι είναι μια διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική αλλαγή, ειδικά στο χρωμόσωμα 15 που επηρεάζει άμεσα τον υποθάλαμο, δεν είναι κληρονομική. Που σημαίνει ότι είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται αυθόρμητα λόγω γενετικής αλλοίωσης που εμφανίζεται κατά τη σύλληψη ή τις προηγούμενες στιγμές.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi
Εμφανίζεται η γενετική διαταραχή στο χρωμόσωμα 15 που επηρεάζει άμεσα τον υποθάλαμο, υπεύθυνος για ενέργειες όπως η διαχείριση του κορεσμού ή της πείνας, καθώς και η δράση στον έλεγχο του νευρικού συστήματος. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi δυσκολεύονται να ελέγξουν τι τρώνε, επειδή ο εγκέφαλός τους δεν διαχειρίζεται τη λειτουργία του σήματος κορεσμού. Με αυτό, ένα από τα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής είναι η παχυσαρκία, εκτός από αυτά τα άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi, τα οποία μπορεί να είναι σωματικά και συμπεριφορικά.
Φυσικά συμπτώματα
Σε σωματικό επίπεδο, το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει σημαντικά και σε διαφορετικά επίπεδα. Αυτά είναι τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά:
- παχυσαρκία: Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο υποφέρουν συχνά από παχυσαρκία, επειδή το σώμα τους δεν έχει την ικανότητα να διαχειριστεί την πείνα ή τον κορεσμό. Με το να μην έχουν ρυθμιστεί αυτές οι λειτουργίες, ζουν με συνεχή όρεξη και είναι πολύ δύσκολο για αυτούς να ρυθμίσουν την αίσθηση της πείνας. Αφ 'ετέρου, οι ορμονικές διαταραχές προκαλούν υψηλότερο ποσοστό λιπώδους μάζας.
- Μυϊκή αδυναμία
- Στραβισμός, αυτό το πρόβλημα εμφανίζεται συνήθως στα παιδιά όταν φτάνουν στο σχολικό στάδιο. Μπορεί να παρουσιάζουν απόκλιση βλέμματος στο ένα ή και στα δύο μάτια.
- Αναπνευστικά προβλήματα που προκαλείται από το παχυσαρκία και μυϊκή υποτονία
- δερματολογικές διαταραχές, ένα δερματικό πρόβλημα που επιδεινώνεται από το καταναγκαστικό ξύσιμο μέχρι να τραυματιστεί το δέρμα.
- Οδοντικά προβλήματα. Από τη μία, υπάρχει μικρότερη παραγωγή σάλιου που προκαλεί κάθε είδους προβλήματα στα δόντια. Επιπλέον, πολλοί άνθρωποι έχουν μέγεθος γνάθου μικρότερο από το συνηθισμένο και ως εκ τούτου τα δόντια δεν έχουν χώρο και είναι συνωστισμένα.
- Διαταραχές στα γεννητικά όργανα.
- πεπτικά προβλήματα και στο ενδοκρινικό σύστημα.
- καρδιαγγειακές επιπλοκές.
Συμπτώματα που επηρεάζουν τη συμπεριφορά
Μεταξύ των πολλών ψυχικά και συμπεριφορικά προβλήματα που μπορεί να εμφανίσουν ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi είναι οι εξής.
- Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, ειδικά σε σχέση με το φαγητό, αν και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές μπορεί να εμφανιστούν και σε άλλες πτυχές.
- Προβλήματα ύπνου
- Ψυχικές διαταραχές, κατάθλιψη, διπολική διαταραχή, άγχοςΜπορεί ακόμη και να παρουσιάζουν μερικά από τα πιο σοβαρά χαρακτηριστικά άλλων διαταραχών, όπως αυτά της ADD ή του ASD, της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού.
Θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi
Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi αφού δεν είναι τοπικό πρόβλημα, αλλά γενικευμένο. Ετσι, η θεραπεία βασίζεται στη χορήγηση αυξητικής ορμόνης, καθώς και αυστηρός έλεγχος της διατροφής για αποφυγή προβλημάτων παχυσαρκίας. Σε ένα συγκεκριμένο επίπεδο, οι ειδικοί συνήθως περιλαμβάνουν άλλες πιο συγκεκριμένες θεραπείες με βάση τα χαρακτηριστικά και τα προβλήματα κάθε ασθενή και τις ιδιαίτερες ανάγκες του σε κάθε περίπτωση.
Συνήθως αναφέρονται στη θεραπεία προβλημάτων συμπεριφοράς, προβλημάτων και παθολογιών που προέρχονται από παχυσαρκία ή διαταραχές του θυρεοειδούς που είναι πολύ συχνές σε αυτές τις περιπτώσεις. Εν ολίγοις, θεραπείες που στοχεύουν σε ένα πολύ συγκεκριμένο πρόβλημα, γιατί επί του παρόντος αυτή η διαταραχή δεν έχει θεραπεία. Ο ιατρικός έλεγχος θα είναι συνεχής και δια βίου και με αυτόν τον τρόπο μπορούν να λυθούν πιθανά προβλήματα που προκύπτουν σε όλη τη διάρκεια της ζωής.