Οι σπάνιες ασθένειες είναι όλες αυτές επηρεάζουν μόνο ένα τμήμα της μειοψηφίας του πληθυσμού ή δεν μπορούν να διαγνωστούν τόσο εύκολα ή να αντιμετωπιστούν όσο πιο γρήγορα θα έπρεπε.
Για να χαρακτηριστεί μια ασθένεια ως «σπάνια», πρέπει να επηρεάσει έναν πολύ περιορισμένο αριθμό ατόμων, δηλαδή λιγότερο από έναν στους 2.000. Ωστόσο, βρίσκουμε επίσης ασθένειες που επηρεάζουν έναν στους 100.000 ανθρώπους.
Δυστυχώς υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός από αυτούς τους τύπους ασθενειών, αλλά κάθε μέρα έχουμε περισσότερα στοιχεία σχετικά με αυτά. Ωστόσο, οι θεραπείες και οι ιατρικές εξελίξεις δεν εξελίσσονται τόσο γρήγορα.
Οι σπάνιες ασθένειες δημιουργούνται λόγω γενετικές μεταλλάξεις μέσα στον οργανισμό του ατόμου. Επομένως, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνισή του. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, κάθε μία είναι τύπου που επηρεάζει το άτομο που πάσχει από αυτό διαφορετικά.
Παρακάτω θα εξηγήσουμε μερικές από αυτές τις σπάνιες ασθένειες, από τι συνίστανται και ποια συμπτώματα έχουν.
Σύνδρομο Moebius
Αυτή η ασθένεια προέρχεται από τη γενετική του ατόμου. Χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ανάπτυξης δύο από τα πιο σημαντικά νεύρα στο κρανίο μας. Για αυτόν τον λόγο, τα άτομα με αυτήν την ανωμαλία έχουν δυσκολίες στη διατήρηση των εκφράσεων του προσώπου και με την πάροδο του χρόνου, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και η κίνηση των ματιών γίνονται παράλυτα.
Αυτή η έλλειψη έκφρασης μπορεί να συνοδεύεται από δυσκολίες στην ομιλία, προβλήματα προφοράς και κάποια σάλια.
Purpura Schönlein-Henoch
Ονομάζεται επίσης PSH, χαρακτηρίζεται από φλεγμονή των τριχοειδών αγγείων. Τα τριχοειδή αγγεία είναι τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία και αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως εκείνα των δέρμα, αυτά του νεφρού και αυτά του έντερο.
Όταν επηρεάζει άμεσα τα τριχοειδή του δέρματος, γίνονται κόκκινα και φλεγμονώδη, παίρνοντας ένα μωβ χρώμα. Από την άλλη πλευρά, εάν τα κατεστραμμένα τριχοειδή είναι εκείνα των εντέρων, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει αίμα στα ούρα και τα κόπρανα.
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Αυτή η σπάνια ασθένεια προκαλεί α προοδευτική απώλεια κινητικών νευρώνων και αυτό το καθιστά νευροεκφυλιστική ασθένεια. Είναι πολύ σπάνιο δεδομένου ότι μόνο 5 έως 9 άτομα στα 100.000 το έχουν. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 40 και 60 ετών. Τόσο οι εκφυλιστικές επιπλοκές των μυών όσο και η αναπνευστική ανεπάρκεια προκαλούν ταχεία και αδιάκοπη επιδείνωση.
Σύνδρομο Prader Willi
Αυτή η σπάνια ασθένεια αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παρουσιάστηκε το 1887 από τον Langdon Down και η συχνότητά του είναι ένα άτομο ανά 25.000. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πάσχετε από παχυσαρκία, διανοητική καθυστέρηση και έχουν χαμηλότερη ανάπτυξη των μυών που επηρεάζουν άμεσα τη γεννητική δραστηριότητα του ατόμου.
Συγγενής ευαισθησία στον πόνο
Είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει άμεσα το νευρικό σύστημα. Το νευρικό σύστημα είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, του καρδιακού ρυθμού, της ικανότητας να αισθάνεται πόνο, καθώς και της θερμοκρασίας.
Ως συνέπεια της μη αίσθησης, διατρέχουν τον κίνδυνο τραυματισμού πιο εύκολα: τραύμα, κατάγματα, εγκαύματα κ.λπ. Αυτό τους αναγκάζει να παρακολουθούνται καθημερινά σε νεαρή ηλικία για να αποφευχθούν πιθανοί τραυματισμοί Ως ενήλικες, θα πρέπει επίσης να διατηρούν αυστηρό έλεγχο της αρτηριακής τους πίεσης, των επιπέδων σακχάρου κ.λπ., καθώς εάν υπέστησαν εσωτερικό τραυματισμό δεν θα το προσέξουν.
Σύνδρομο Gilles de la Tourette
Είναι επίσης γνωστή ως «ασθένεια τικ», μια παράξενη παθολογία που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Αυτά τα τικ είναι ανεξέλεγκτα από το άτομο, είναι γρήγορες, επαναλαμβανόμενες και ακούσιες κινήσεις. Δημιουργούνται από μια ομάδα μυών που σχετίζονται λειτουργικά μεταξύ τους. Μερικές φορές, ταυτόχρονα με τα τικ, μπορεί να είναι ακούσια παραγωγή θορύβων ή λέξεων.
Όλες οι ασθένειες που περιγράφονται παραπάνω έχουν ένα κοινό κοινό και αυτό είναι αυτό παράγονται από τη γενετική του ατόμου και ότι δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει για την αποφυγή τους. Παρά τη δήλωση αυτή, υπάρχουν εξαιρετικά φάρμακα στην αγορά που, ανάλογα με την ασθένεια, βοηθούν στον έλεγχο και τη διατήρηση πολλών από τα συμπτώματα της νόσου.
LΗ ιατρική και η επιστήμη προχωρούν αλματωδώς και εγγυώνται όλο και περισσότερο μεγαλύτερο έλεγχο και καλύτερη διάγνωση σε αυτόν τον τύπο ασθένειας.
Καταπολέμηση σπάνιων ασθενειών στις 28 Φεβρουαρίου
Όπως κάθε χρόνο, την επόμενη 28 Φεβρουαρίου θα γιορτάζεται το Ημέρα σπάνιων ή ασυνήθιστων ασθενειών, προκειμένου να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση της κοινωνίας για αυτόν τον τύπο ασθένειας. Φέτος το προτεινόμενο θέμα για εστίαση σε αυτήν την ημέρα εορτασμού είναι το ποιότητα ζωής. Μια ποιότητα ζωής που πρέπει να φροντίζεται και να λαμβάνεται υπόψη σε όλα τα στάδια μιας σπάνιας νόσου.
Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι υπάρχουν πολλοί άνθρωποι στην Ισπανία που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια και πολλοί άλλοι είναι άμεσοι συγγενείς. Υπάρχει κάποια παραμέληση από τη δημόσια διοίκηση το οποίο είναι υπεύθυνο για την εγγύηση ενός οικονομικού ταμείου που προστατεύει και διατηρεί τη διερεύνηση αυτού του είδους ασθενειών. Χωρίς έρευνα και ανάπτυξη δεν υπάρχει ελπίδα να βρεθούν θεραπείες και θεραπείες για την ανακούφιση σοβαρών συμπτωμάτων και παθήσεων.