那些罕见的疾病 他们只影响人口的一小部分 否则无法轻易诊断出它们或应尽快对其进行诊断。
要将一种疾病归类为“罕见”疾病，它必须影响到非常有限的人数，即少于2.000人中的一人。 但是，我们也发现了 十万分之一的人受到影响。
不幸的是，有许多类型的疾病，但是每天我们都有关于它们的更多证据。 但是，它的治疗和医学进步并没有很快发展。
罕见疾病的产生是由于 基因突变 在个人自身的有机体内。 因此，不可能防止其出现。 疾病种类繁多，每种疾病都会以不同的方式影响受其影响的人。
下面我们将解释其中一些罕见疾病，它们的组成和症状。
莫比乌斯综合症
这种疾病的起源是人的遗传学。 它的特征是我们头骨中最重要的两条神经发育不全。 因此，患有这种异常的人 保持面部表情困难 随着时间的流逝，面部特征和眼球运动变得瘫痪。
缺乏表达可能会伴随语音困难，发音问题和一些流口水。
Schönlein-Henoch紫癜
也称为PSH，其特征是毛细血管发炎。 毛细血管是最小的血管，这种疾病主要影响血管的血管。 皮肤， 那些 肾 和那些 肠.
当它直接影响皮肤的毛细血管时，它们会变成红色并发炎，呈紫红色。 另一方面，如果受损的毛细血管是肠道的毛细血管，则该人可能会在尿液和粪便中出现血液。
肌萎缩性侧索硬化
这种罕见的疾病会导致 运动神经元进行性丧失 这使其成为神经退行性疾病。 这是非常罕见的，因为十万分之五的人中只有五到九人患有这种疾病。 症状出现在5至9岁之间。 肌肉退行性并发症和呼吸衰竭都会导致迅速而无情的恶化。
普拉德威利综合症
这种罕见的疾病在怀孕期间发展。 它由兰登·唐（Langdon Down）于1887年推出，频率为25.000人中的一个。 这种疾病的特点是 患有肥胖症，智力低下 并降低了直接影响人的生殖器活动的肌肉发育。
先天性对疼痛不敏感
这是一种遗传性疾病，直接影响神经系统。 神经系统负责控制血压，心律，感觉疼痛的能力以及温度。
由于没有感觉， 更容易受伤：外伤，骨折，烧伤等这迫使他们从小就接受日常监督，以免造成伤害。 作为成年人，他们还应严格控制自己的血压，糖水平等，因为如果他们遭受内伤，他们将不会注意到它。
吉尔斯·德·图雷特综合征
它也被称为“抽动症”，一种影响神经系统的奇怪病理。 这些抽动是人无法控制的，它们是 快速，重复和非自愿的运动。 它们是由一组在功能上相互关联的肌肉创建的。 有时，与抽搐同时出现，可能是非自愿的声音或文字产生。
上述所有疾病都有一个共同点，那就是 由人的遗传学产生 而且没有什么可以避免的。 尽管有这种说法，市场上还是有很多药物可以根据疾病的不同而控制并保持许多疾病的症状。
L医学与科学突飞猛进 而且它们越来越多地保证对这种类型的疾病进行更好的控制和更好的诊断。
28月XNUMX日与罕见病作斗争
与每年一样，明年28月XNUMX日将庆祝 罕见或罕见疾病日，以提高社会对这种疾病的认识。 今年，以庆祝这一天为重点的拟议主题是 生活质量。 在罕见疾病的所有阶段中，都必须照顾并牢记的生活质量。
不应忘记，西班牙有很多人患有罕见病，还有更多人是直系亲属。 存在 公共行政部门的一些疏忽 该部门负责担保一项经济基金，以维护和维持对此类疾病的调查。 没有研究和开发，就没有希望找到缓解严重症状和疾病的药物和疗法。