尽管它是一种发病率非常低的疾病，但它是最著名的遗传疾病之一。 Prader-Willi 综合征是 在一般水平上导致不同问题的遗传疾病. 其中包括对大脑饱腹感的错误管理、肌肉力量低下或智力障碍等。
尽管是由基因改变引起的疾病，特别是直接影响下丘脑的 15 号染色体，但它不是遗传性的。 这意味着它是一种由于遗传改变而自发发生的疾病 在受孕期间发生 或者在它之前的时刻。
Prader-Willi 综合征的症状
出现遗传病 在直接影响下丘脑的 15 号染色体上，负责管理饱腹感或饥饿感等行动，以及控制神经系统。 这意味着患有 Prader-Willi 综合征的人难以控制他们吃的东西，因为他们的大脑无法控制饱腹感信号的功能。 有了这个，这种疾病的特征之一是肥胖，除了普拉德威利综合征的这些其他特征症状，可以是身体和行为。
身体症状
在身体层面上，Prader-Willi 综合症会在不同层面产生显着影响。 这些是最重要的功能:
- 肥胖：患有这种综合症的人经常患有肥胖症，因为他们的身体没有能力管理饥饿或饱腹感。 由于没有对这些功能进行调节，他们的食欲一直在持续，而且他们很难调节饥饿感。 另一方面， 荷尔蒙失调导致更高百分比的脂肪量.
- 肌肉无力
- 眯，这个问题通常出现在孩子上学阶段。 他们可能会在一只或两只眼睛中出现注视偏差。
- 呼吸问题 造成的 肥胖 和肌肉张力减退
- 皮肤病，一种皮肤问题，由于强迫性抓挠而加重，直到皮肤受伤。
- 牙齿问题. 一方面，唾液分泌减少会导致牙齿出现各种问题。 此外，许多人的下巴尺寸比平常小，因此牙齿没有空间并且很拥挤。
- 性器官疾病.
- 消化问题和 在内分泌系统.
- 心血管并发症。
影响行为的症状
在众多之中 心理和行为问题 Prader-Willi 综合征患者可能出现的情况如下。
- 强迫症，尤其是与食物有关的，虽然重复的行为也可能出现在其他方面。
- 睡眠问题
- 精神障碍、抑郁症、 双相情感障碍，焦虑它们甚至可能呈现出其他疾病的一些最严重的特征，例如 ADD 或 ASD、自闭症谱系障碍。
Prader-Willi 综合征的治疗
目前尚无针对 Prader-Willi 综合征的具体治疗方法，因为它不是局部问题，而是普遍问题。 因此， 治疗基于生长激素的给药，以及严格控制饮食，避免肥胖问题。 在特定级别上，专家通常会根据每位患者的特征和问题以及他们在每种情况下的具体需求，包括其他更具体的治疗方法。
它们通常指的是对这些病例中非常常见的由肥胖或甲状腺疾病引起的行为问题、问题和病理的治疗。 简而言之，针对一个非常具体的问题的治疗， 因为目前这种疾病无法治愈. 医疗控制将在整个生命过程中持续进行，从而可以解决整个生命过程中可能出现的问题。