Những căn bệnh hiếm gặp đều là những căn bệnh Chúng chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận thiểu số dân số hoặc chúng không thể được chẩn đoán dễ dàng hoặc điều trị nhanh chóng như mong muốn.
Để một căn bệnh được phân loại là “hiếm”, nó phải ảnh hưởng đến một số lượng rất hạn chế người dân, tức là ít hơn một trên 2.000. Tuy nhiên, chúng tôi cũng nhận thấy những bệnh Chúng ảnh hưởng đến 100.000 trên XNUMX người.
Thật không may, có một số lượng lớn những loại bệnh này, nhưng mỗi ngày chúng ta lại có thêm bằng chứng về chúng. Tuy nhiên, phương pháp điều trị và tiến bộ y tế của họ không phát triển nhanh chóng.
Những căn bệnh hiếm gặp được tạo ra do đột biến gen bên trong cơ thể của chính cá nhân đó. Vì vậy, không thể ngăn chặn sự xuất hiện của nó. Có rất nhiều loại bệnh, mỗi loại bệnh có ảnh hưởng khác nhau đến người mắc bệnh.
Dưới đây chúng tôi sẽ giải thích một số bệnh hiếm gặp này, chúng bao gồm những gì và chúng có những triệu chứng gì.
hội chứng Mobius
Căn bệnh này có nguồn gốc từ di truyền của con người. Nó được đặc trưng bởi sự thiếu phát triển của hai dây thần kinh quan trọng nhất trong hộp sọ của chúng ta. Vì lý do này, những người mắc chứng bệnh bất thường này có khó duy trì nét mặt và theo thời gian, các đặc điểm trên khuôn mặt và chuyển động của mắt trở nên tê liệt.
Sự thiếu biểu cảm này có thể đi kèm với khó khăn về giọng nói, vấn đề phát âm và chảy nước dãi.
Schönlein-Henoch màu tím
Còn được gọi là PSH, nó được đặc trưng bởi tình trạng viêm mao mạch. Mao mạch là những mạch máu nhỏ nhất và bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến những mạch máu ở làn da, những người thận và những cái đó ruột.
Khi ảnh hưởng trực tiếp đến các mao mạch của da, chúng trở nên đỏ và viêm, chuyển sang màu tím. Mặt khác, nếu các mao mạch bị tổn thương là của ruột, người bệnh có thể có máu trong nước tiểu và phân.
Teo cơ xơ cứng cột bên
Căn bệnh hiếm gặp này khiến mất dần dần các tế bào thần kinh vận động và điều này khiến nó trở thành một căn bệnh thoái hóa thần kinh. Nó rất hiếm vì chỉ có khoảng 5 đến 9 người trong số 100.000 người mắc phải nó. Các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 40 đến 60. Cả hai biến chứng thoái hóa cơ và suy hô hấp đều gây ra tình trạng suy giảm nhanh chóng và không ngừng.
Hội chứng Prader Willi
Căn bệnh hiếm gặp này phát triển trong thời kỳ mang thai. Nó được Langdon Down biết đến vào năm 1887 và tần suất của nó là một người trên 25.000. Bệnh này có đặc điểm là mắc bệnh béo phì, chậm phát triển trí tuệ và ít phát triển các cơ ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động sinh dục của con người.
Không nhạy cảm bẩm sinh với cơn đau
Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến hệ thần kinh. Hệ thống thần kinh chịu trách nhiệm kiểm soát huyết áp, nhịp tim, khả năng cảm thấy đau cũng như nhiệt độ.
Hậu quả của việc không cảm nhận được, có nguy cơ bị thương dễ dàng hơn: chấn thương, gãy xương, bỏng, v.v. Điều này buộc chúng phải được giám sát hàng ngày ngay từ khi còn nhỏ để tránh những chấn thương có thể xảy ra. Khi trưởng thành, họ cũng phải kiểm soát chặt chẽ huyết áp, lượng đường, v.v. vì nếu bị tổn thương bên trong thì họ sẽ không nhận ra.
Hội chứng Gilles de la Tourette
Nó còn được gọi là “bệnh tic”, một bệnh lý kỳ lạ ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Những tật máy này không thể kiểm soát được bởi con người, chúng chuyển động nhanh chóng, lặp đi lặp lại và không tự chủ. Chúng được tạo ra bởi một nhóm cơ có liên quan về mặt chức năng với nhau. Đôi khi, cùng với tật máy giật, nó có thể là việc vô tình tạo ra tiếng động hoặc từ ngữ.
Tất cả các bệnh nêu trên đều có một điểm chung đó là Chúng được tạo ra bởi di truyền của người đó và rằng không thể làm gì để tránh chúng. Bất chấp tuyên bố này, trên thị trường vẫn có những loại thuốc tuyệt vời, tùy thuộc vào căn bệnh, giúp kiểm soát và ngăn ngừa nhiều triệu chứng của bệnh lý.
LY học và khoa học đang có những bước phát triển nhảy vọt và chúng ngày càng đảm bảo khả năng kiểm soát tốt hơn và chẩn đoán tốt hơn đối với loại bệnh này.
Chung tay phòng chống bệnh hiếm ngày 28/XNUMX
Như mọi năm, ngày 28 tháng XNUMX tới Ngày bệnh hiếm gặp hoặc không phổ biếnnhằm nâng cao nhận thức của xã hội về loại bệnh này. Năm nay chủ đề được đề xuất tập trung vào ngày lễ kỷ niệm này là chất lượng cuộc sống. Chất lượng cuộc sống phải được quan tâm và ghi nhớ trong tất cả các giai đoạn của một căn bệnh hiếm gặp.
Chúng ta không được quên rằng có rất nhiều người ở Tây Ban Nha mắc phải một căn bệnh hiếm gặp và nhiều người thân trong gia đình của họ. tồn tại sự từ bỏ nhất định của cơ quan hành chính công chịu trách nhiệm đảm bảo một quỹ kinh tế bảo vệ và duy trì nghiên cứu về loại bệnh này. Nếu không có nghiên cứu và phát triển thì không có hy vọng tìm ra biện pháp và phương pháp điều trị để giảm bớt các triệu chứng và bệnh tật nghiêm trọng.