Рідкісні хвороби - це все те, що вони вражають лише меншу частину населення або їх неможливо діагностувати настільки легко або лікувати так швидко, як слід.
Щоб хвороба була класифікована як "рідкісна", вона повинна вражати дуже обмежену кількість людей, тобто менше одного з 2.000. Однак ми також знаходимо такі хвороби впливають на кожні 100.000 XNUMX людей.
На жаль, існує велика кількість цих видів захворювань, але ми щодня маємо все більше свідчень про них. Однак лікування та досягнення медицини розвиваються не так швидко.
Рідкісні хвороби генеруються через генетичні мутації в організмі людини. Тому запобігти його появі неможливо. Існує широкий спектр захворювань, кожна з яких є такою, яка по-різному впливає на страждаючу на неї людину.
Нижче ми пояснимо деякі з цих рідкісних захворювань, із чого вони складаються та які симптоми мають.
Синдром Мебіуса
Ця хвороба бере свій початок у генетиці людини. Характеризується відсутністю розвитку двох найважливіших нервів нашого черепа. З цієї причини люди з такою патологією мають труднощі з підтримкою міміки а з часом риси обличчя та рух очей паралізуються.
Ця відсутність виразу може супроводжуватися труднощами в мовленні, проблемами вимови та деякою слиною.
Пурпура Шенлейна-Геноха
Також його називають ПСГ, він характеризується запаленням капілярів. Капіляри - це найдрібніші кровоносні судини, і це захворювання в основному вражає захворювання шкіра, ті з нирка і ті з кишка.
Коли це безпосередньо впливає на капіляри шкіри, вони червоніють і запалюються, набуваючи фіолетового кольору. З іншого боку, якщо пошкоджені капіляри - це кишечник, у людини може з’явитися кров у сечі та фекаліях.
Аміотрофічний бічний склероз
Це рідкісне захворювання викликає прогресуюча втрата рухових нейронів і це робить це нейродегенеративним захворюванням. Дуже рідко, оскільки нею страждає від 5 до 9 людей на 100.000 40. Симптоми з’являються у віці від 60 до XNUMX років. Як дегенеративні ускладнення м’язів, так і дихальна недостатність спричиняють швидке і невпинне погіршення стану.
Синдром Прадера Віллі
Це рідкісне захворювання розвивається під час вагітності. Він був відкритий в 1887 році Ленґдоном Дауном, і його частота - одна людина з 25.000. Це захворювання характеризується страждають ожирінням, розумовою відсталістю і мають нижчий розвиток м’язів, які безпосередньо впливають на статеву діяльність людини.
Вроджена нечутливість до болю
Це генетичний розлад, який безпосередньо впливає на нервову систему. Нервова система відповідає за контроль артеріального тиску, частоти серцевих скорочень, здатність відчувати біль, а також температуру.
Як наслідок того, що не відчуваєш, ризикують отримати травму легше: травми, переломи, опіки тощо. Це змушує їх бути щодня під наглядом у ранньому віці, щоб уникнути можливих травм. Як дорослі, вони також повинні ретельно контролювати свій артеріальний тиск, рівень цукру тощо, оскільки, якщо вони перенесли внутрішню травму, вони цього не помітять.
Синдром Жиля де ла Туретта
Він також відомий як "тикова хвороба", дивна патологія, яка вражає нервову систему. Ці тики некеровані людиною, вони є швидкі, повторювані та мимовільні рухи. Вони створюються групою м’язів, які функціонально пов’язані між собою. Іноді, одночасно з тиками, це може бути і мимовільне видавання звуків чи слів.
Всі вищеописані хвороби мають одне спільне, а це те, що виробляються генетикою людини і що нічого не можна зробити, щоб їх уникнути. Незважаючи на це твердження, на ринку є великі ліки, які залежно від захворювання допомагають контролювати та утримувати багато симптомів захворювання.
LМедицина та наука просуваються стрибками і кожен раз вони гарантують кращий контроль та кращу діагностику при цьому типі захворювань.
Боротьба з рідкісними хворобами 28 лютого
Як і кожного року, наступного 28 лютого буде відзначатися День рідкісних або незвичайних захворювань, з метою підвищення обізнаності суспільства про цей тип захворювання. Цього року запропонованою темою, щоб зосередитись на цьому дні святкування, є якість життя. Якість життя, про яку потрібно піклуватися та пам’ятати на всіх стадіях рідкісного захворювання.
Не слід забувати, що в Іспанії багато людей, які страждають рідкісною хворобою, і багато інших є прямими родичами. Існує деяка відмова від державного управління який відповідає за гарантування економічного фонду, який захищає та підтримує розслідування цього виду хвороби. Без досліджень і розробок не можна сподіватися знайти засоби та методи лікування для полегшення серйозних симптомів та недуг.