Kahit na ito ay isang karamdaman na may napakababang saklaw, ito ay isa sa mga pinakakilalang genetic disorder. Ang Prader-Willi syndrome ay isang genetic disorder na nagdudulot ng iba't ibang problema sa pangkalahatang antas. Kabilang sa iba pa, isang maling pamamahala ng pakiramdam ng pagkabusog ng utak, mababang lakas ng kalamnan o kapansanan sa intelektwal, bukod sa iba pa.
Sa kabila ng pagiging disorder na dulot ng genetic alteration, partikular sa chromosome 15 na direktang nakakaapekto sa hypothalamus, hindi ito namamana. Na nangangahulugan na ito ay isang sakit na kusang nangyayari dahil sa isang genetic alteration na nangyayari sa panahon ng paglilihi o sa mga sandali bago ito.
Mga sintomas ng Prader-Willi Syndrome
Ang genetic disorder ay nangyayari sa chromosome 15 na direktang nakakaapekto sa hypothalamus, responsable para sa mga aksyon tulad ng pamamahala ng pagkabusog o gutom, pati na rin ang pagkilos sa kontrol ng nervous system. Nangangahulugan ito na ang mga taong may Prader-Willi Syndrome ay nahihirapang kontrolin ang kanilang kinakain, dahil hindi pinangangasiwaan ng kanilang utak ang paggana ng signal ng pagkabusog. Sa pamamagitan nito, ang isa sa mga katangian ng karamdamang ito ay ang labis na katabaan, bilang karagdagan sa iba pang mga sintomas na ito ng Prader-Willi Syndrome, na maaaring pisikal at asal.
Mga sintomas ng pisikal
Sa pisikal na antas, ang Prader-Willi Syndrome ay nakakaapekto nang malaki at sa iba't ibang antas. Ito ang pinakamahalagang katangian:
- Labis na Katabaan: Ang mga taong may ganitong sindrom ay kadalasang dumaranas ng labis na katabaan, dahil ang kanilang katawan ay walang kapasidad na pamahalaan ang gutom o pagkabusog. Sa pamamagitan ng hindi pag-regulate ng mga function na ito, nabubuhay sila nang may pare-parehong gana at napakahirap para sa kanila na ayusin ang pakiramdam ng gutom. Sa kabilang kamay, ang mga hormonal disorder ay nagdudulot ng mas mataas na porsyento ng fat mass.
- Mahina ang kalamnan
- Strabismus, kadalasang lumilitaw ang problemang ito sa mga bata kapag umabot sila sa yugto ng paaralan. Maaari silang magpakita ng paglihis ng tingin sa isa o parehong mga mata.
- Mga problema sa paghinga dulot ng labis na katabaan at hypotonia ng kalamnan
- mga dermatological disorder, isang problema sa balat na pinalala ng sapilitang pagkamot hanggang sa masugatan ang balat.
- Mga problema sa ngipin. Sa isang banda, may mas mababang produksyon ng laway na nagdudulot ng lahat ng uri ng problema sa ngipin. Bilang karagdagan, maraming mga tao ang may mas maliit kaysa sa karaniwang laki ng panga at samakatuwid ang mga ngipin ay walang espasyo at masikip.
- Mga karamdaman sa mga sekswal na organo.
- mga problema sa pagtunaw at sa endocrine system.
- mga komplikasyon sa cardiovascular.
Mga sintomas na nakakaapekto sa pag-uugali
Kabilang sa marami mga problema sa pag-iisip at pag-uugali na maaaring ipakita ng mga pasyenteng may Prader-Willi Syndrome ay ang mga sumusunod.
- Nahuhumaling na mapilit na karamdaman, lalo na may kaugnayan sa pagkain, bagaman ang mga paulit-ulit na pag-uugali ay maaari ding mangyari sa iba pang mga aspeto.
- mga problema sa pagtulog
- Mga karamdaman sa pag-iisip, depresyon, bipolar disorder, pagkabalisaMaaari pa nga silang magpakita ng ilan sa mga pinakamatinding katangian ng iba pang mga karamdaman, gaya ng mga ADD o ASD, autism spectrum disorder.
Paggamot para sa Prader-Willi Syndrome
Sa kasalukuyan ay walang partikular na paggamot para sa Prader-Willi Syndrome dahil ito ay hindi isang lokal na problema, ngunit isang pangkalahatan. kaya, ang paggamot ay batay sa pangangasiwa ng growth hormone, pati na rin ang mahigpit na kontrol sa diyeta upang maiwasan ang mga problema sa labis na katabaan. Sa isang partikular na antas, karaniwang isinasama ng mga espesyalista ang iba pang mas tiyak na paggamot batay sa mga katangian at problema ng bawat pasyente at ang kanilang mga partikular na pangangailangan sa bawat kaso.
Karaniwang tumutukoy ang mga ito sa paggamot ng mga problema sa pag-uugali, mga problema at mga pathology na nagmula sa labis na katabaan o mga sakit sa thyroid na karaniwan sa mga kasong ito. Sa madaling salita, ang mga paggamot na naglalayong sa isang napaka-espesipikong problema, dahil sa kasalukuyan ang karamdamang ito ay walang lunas. Ang medikal na kontrol ay magiging pare-pareho at sa buong buhay at sa ganitong paraan ang mga posibleng problema na lumitaw sa buong buhay ay malulutas.