Prader-Willi Syndrome อาการและการรักษา

แม้ว่าจะเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำมาก แต่ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุด Prader-Willi syndrome is ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาที่แตกต่างกันในระดับทั่วไป. การจัดการกับความรู้สึกอิ่มโดยสมอง กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือความพิการทางสติปัญญาอย่างไม่ถูกต้อง เป็นต้น

แม้จะเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในโครโมโซม 15 ที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อไฮโปทาลามัส แต่ก็ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ เกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ หรือในช่วงเวลาก่อนหน้านั้น

อาการของ Prader-Willi Syndrome

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้น บนโครโมโซม 15 ที่ส่งผลโดยตรงต่อไฮโปทาลามัส, รับผิดชอบการกระทำเช่นการจัดการความอิ่มแปล้หรือความหิวตลอดจนทำหน้าที่ควบคุมระบบประสาท ซึ่งหมายความว่าผู้ที่มีอาการ Prader-Willi Syndrome มีปัญหาในการควบคุมสิ่งที่พวกเขากิน เนื่องจากสมองไม่สามารถควบคุมการทำงานของสัญญาณความอิ่มได้ ด้วยเหตุนี้ ลักษณะหนึ่งของโรคนี้คือโรคอ้วน นอกเหนือจากอาการลักษณะอื่นๆ ของ Prader-Willi Syndrome ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งทางร่างกายและทางพฤติกรรม

อาการทางกายภาพ

ในระดับกายภาพ Prader-Willi Syndrome มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญและในระดับต่างๆ นี่คือคุณสมบัติที่สำคัญที่สุด:

• ความอ้วน: คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มักจะเป็นโรคอ้วนเพราะร่างกายของพวกเขาไม่มีความสามารถในการจัดการกับความหิวหรือความอิ่มแปล้ โดยไม่ได้มีการควบคุมการทำงานเหล่านี้ พวกเขาอาศัยอยู่ด้วยความอยากอาหารคงที่และเป็นเรื่องยากมากสำหรับพวกเขาที่จะควบคุมความรู้สึกหิว ในทางกลับกัน, ความผิดปกติของฮอร์โมนทำให้เปอร์เซ็นต์มวลไขมันสูงขึ้น.
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• ตาเหล่ปัญหานี้มักพบในเด็กเมื่อถึงขั้นเรียน พวกเขาอาจแสดงการเพ่งสายตาในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
• ปัญหาการหายใจ เกิดจาก ความอ้วน และกล้ามเนื้อขาดเลือด
• โรคผิวหนังปัญหาผิวที่กำเริบจากการเกาจนผิวได้รับบาดเจ็บ
• ปัญหาทางทันตกรรม. ด้านหนึ่งมีการผลิตน้ำลายน้อยลงซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาต่างๆ ในฟัน นอกจากนี้หลายคนที่มีขนาดกรามที่เล็กกว่าปกติ จึงทำให้ฟันไม่มีที่ว่างและแออัด
• ความผิดปกติในอวัยวะเพศ.
• ปัญหาทางเดินอาหารและ ในระบบต่อมไร้ท่อ.
• ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือด

อาการที่ส่งผลต่อพฤติกรรม

ในบรรดาหลาย ๆ ปัญหาทางจิตและพฤติกรรม ที่ผู้ป่วย Prader-Willi Syndrome อาจมีดังต่อไปนี้

• ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับอาหาร แม้ว่าพฤติกรรมซ้ำๆ อาจเกิดขึ้นในด้านอื่นๆ ได้เช่นกัน
• ปัญหาการนอนหลับ
• ความผิดปกติทางจิต, ภาวะซึมเศร้า, โรคไบโพลาร์ วิตกกังวลพวกเขาอาจนำเสนอลักษณะที่ร้ายแรงที่สุดบางอย่างของความผิดปกติอื่น ๆ เช่น ADD หรือ ASD ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

การรักษา Prader-Willi Syndrome

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการ Prader-Willi เนื่องจากไม่ใช่ปัญหาเฉพาะที่ แต่เป็นปัญหาทั่วไป ดังนั้น, การรักษาขึ้นอยู่กับการบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตรวมทั้งการควบคุมอาหารอย่างเข้มงวดเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาโรคอ้วน ในระดับหนึ่ง ผู้เชี่ยวชาญมักจะรวมการรักษาเฉพาะอื่นๆ ตามลักษณะและปัญหาของผู้ป่วยแต่ละรายและความต้องการเฉพาะของพวกเขาในแต่ละกรณี

พวกเขามักจะอ้างถึงการรักษาปัญหาพฤติกรรม ปัญหาและโรคที่เกิดจากโรคอ้วนหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ที่พบได้บ่อยมากในกรณีเหล่านี้ กล่าวโดยย่อ การรักษามุ่งไปที่ปัญหาที่เฉพาะเจาะจงมาก เพราะตอนนี้โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษา. การควบคุมทางการแพทย์จะคงที่และตลอดชีวิตและด้วยวิธีนี้ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นตลอดชีวิตสามารถแก้ไขได้