โรคที่หายากไม่ควรมีใครสังเกตเห็น

โรคที่หายากล้วนเป็นโรคนั้น ซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรส่วนน้อยเท่านั้น หรือไม่สามารถวินิจฉัยได้ง่ายหรือรักษาได้เร็วเท่าที่ควร

สำหรับโรคที่จะจัดอยู่ในประเภท "หายาก" จะต้องส่งผลกระทบต่อคนจำนวน จำกัด นั่นคือน้อยกว่าหนึ่งใน 2.000 อย่างไรก็ตามเรายังพบว่าโรคต่างๆ ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุกๆ 100.000 คน

น่าเสียดายที่โรคประเภทนี้มีจำนวนมาก แต่ทุกๆวันเรามีหลักฐานเกี่ยวกับโรคนี้มากขึ้น อย่างไรก็ตามการรักษาและความก้าวหน้าทางการแพทย์ของพวกเขาไม่ได้พัฒนาไปอย่างรวดเร็ว

โรคที่หายากเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ภายในสิ่งมีชีวิตของแต่ละคน ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันการปรากฏตัวของมัน มีหลายโรคแต่ละชนิดมีผลต่อบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้แตกต่างกัน

ด้านล่างนี้เราจะอธิบายถึงโรคหายากเหล่านี้ประกอบด้วยอะไรบ้างและมีอาการอย่างไร

โรค Moebius

โรคนี้มีที่มาจากพันธุกรรมของคน มีลักษณะการขาดการพัฒนาของเส้นประสาทที่สำคัญที่สุดสองเส้นในกะโหลกศีรษะของเรา ด้วยเหตุนี้ผู้ที่มีความผิดปกตินี้จึงมี ปัญหาในการรักษาการแสดงออกทางสีหน้า และเมื่อเวลาผ่านไปลักษณะใบหน้าและการเคลื่อนไหวของดวงตากลายเป็นอัมพาต

การขาดการแสดงออกนี้อาจมาพร้อมกับความยากลำบากในการพูดปัญหาการออกเสียงและการน้ำลายไหล

Schönlein-Henoch purpura

เรียกอีกอย่างว่า PSH มีลักษณะการอักเสบของเส้นเลือดฝอย เส้นเลือดฝอยเป็นหลอดเลือดที่เล็กที่สุดและโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อหลอดเลือด ผิวหนัง เหล่านั้น ไต และของ ลำไส้.

เมื่อมันส่งผลโดยตรงต่อเส้นเลือดฝอยของผิวหนังพวกมันจะกลายเป็นสีแดงและอักเสบมีสีม่วง ในทางกลับกันถ้าเส้นเลือดฝอยที่เสียหายเป็นของลำไส้บุคคลนั้นอาจมีเลือดปนในปัสสาวะและอุจจาระ

Amyotrophic Lateral Sclerosis

โรคหายากนี้ทำให้เกิดก การสูญเสียเซลล์ประสาทของมอเตอร์อย่างก้าวหน้า และทำให้เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท หายากมากเนื่องจากมีเพียง 5 ถึง 9 คนใน 100.000 คนเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมาน อาการปรากฏระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี ทั้งภาวะแทรกซ้อนจากการเสื่อมของกล้ามเนื้อและการหายใจล้มเหลวทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและไม่หยุดยั้ง

โรค Prader Willi

โรคที่หายากนี้เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ เปิดตัวในปี 1887 โดย Langdon Down และมีความถี่หนึ่งคนใน 25.000 คน โรคนี้มีลักษณะเด่นคือ ทุกข์ทรมานจากโรคอ้วนปัญญาอ่อน และมีการพัฒนากล้ามเนื้อลดลงซึ่งส่งผลโดยตรงต่อกิจกรรมของอวัยวะเพศของบุคคล

ความรู้สึกไม่ไวต่อความเจ็บปวด แต่กำเนิด

มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลโดยตรงต่อระบบประสาท ระบบประสาทมีหน้าที่ควบคุมความดันโลหิตอัตราการเต้นของหัวใจความสามารถในการรู้สึกเจ็บปวดและอุณหภูมิ

อันเป็นผลมาจากการไม่รู้สึก มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บได้ง่ายขึ้น: การบาดเจ็บกระดูกหักแผลไฟไหม้ ฯลฯ สิ่งนี้บังคับให้พวกเขาต้องอยู่ภายใต้การดูแลทุกวันตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้น ในฐานะผู้ใหญ่พวกเขาควรควบคุมความดันโลหิตระดับน้ำตาล ฯลฯ อย่างเข้มงวดเนื่องจากหากพวกเขาได้รับบาดเจ็บภายในพวกเขาจะไม่สังเกตเห็น

กลุ่มอาการ Gilles de la Tourette

เป็นที่รู้จักกันในชื่อ "tic disease" ซึ่งเป็นพยาธิสภาพแปลก ๆ ที่มีผลต่อระบบประสาท สำบัดสำนวนเหล่านี้ไม่สามารถควบคุมได้โดยบุคคลที่พวกเขาเป็น การเคลื่อนไหวที่รวดเร็วซ้ำซากและไม่สมัครใจ พวกมันถูกสร้างขึ้นโดยกลุ่มของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการทำงานซึ่งกันและกัน บางครั้งในเวลาเดียวกันกับสำบัดสำนวนอาจเป็นการผลิตเสียงหรือคำพูดโดยไม่สมัครใจ

โรคทั้งหมดที่อธิบายไว้ข้างต้นมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันและนั่นก็คือ ผลิตโดยพันธุกรรมของบุคคล และไม่มีสิ่งใดที่สามารถทำได้เพื่อหลีกเลี่ยงพวกเขา แม้จะมีคำแถลงนี้ แต่ก็มียาที่ยอดเยี่ยมในตลาดซึ่งช่วยควบคุมและรักษาอาการของโรคได้หลายอย่างขึ้นอยู่กับโรค

Lการแพทย์และวิทยาศาสตร์ก้าวหน้าอย่างก้าวกระโดด และพวกเขารับประกันการควบคุมที่ดีขึ้นและการวินิจฉัยที่ดีขึ้นในโรคประเภทนี้

สู้โรคหายาก 28 ก. พ. นี้

เช่นเดียวกับทุกปี 28 กุมภาพันธ์หน้าจะมีการเฉลิมฉลอง วันโรคหายากหรือผิดปกติ, เพื่อเพิ่มความตระหนักของสังคมเกี่ยวกับโรคชนิดนี้. ในปีนี้หัวข้อที่นำเสนอเพื่อมุ่งเน้นไปที่วันแห่งการเฉลิมฉลองนี้คือ คุณภาพชีวิต. คุณภาพชีวิตที่ต้องได้รับการดูแลและคำนึงถึงในทุกระยะของโรคหายาก

อย่าลืมว่ามีคนจำนวนมากในสเปนที่ป่วยเป็นโรคหายากและอีกมากมายเป็นญาติสายตรง มีอยู่ บางส่วนละเลยโดยการบริหารราชการ ซึ่งทำหน้าที่ค้ำประกันกองทุนเศรษฐกิจที่ปกป้องและรักษาการสอบสวนโรคประเภทนี้ หากไม่มีการวิจัยและพัฒนาก็ไม่มีความหวังในการค้นหาวิธีการรักษาและการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและความเจ็บป่วยที่ร้ายแรง