Ретке болести су све оне које погађају само мањински део становништва или им се не може дијагностиковати тако лако или лечити онако брзо како би требало.
Да би се болест класификовала као „ретка“, мора да погађа врло ограничен број људи, односно мање од једног на 2.000. Међутим, налазимо и болести које утичу на једног на сваких 100.000 људи.
Нажалост, постоји велики број ових врста болести, али свакодневно имамо више доказа о њима. Међутим, њихови третмани и медицински напредак не развијају се тако брзо.
Ретке болести настају услед генетске мутације унутар сопственог организма појединца. Због тога је немогуће спречити његов изглед. Постоји широк спектар болести, свака је типологије која различито утиче на особу која пати од ње.
У наставку ћемо објаснити неке од ових ретких болести, шта су и које симптоме имају.
Моебиусов синдром
Ова болест потиче из генетике особе. Карактерише га недостатак развоја два најважнија живца у нашој лобањи. Из овог разлога, људи са овом абнормалношћу имају потешкоће у одржавању израза лица а временом се црте лица и кретање очију парализују.
Овај недостатак изражавања може бити праћен потешкоћама у говору, проблемима изговора и одређеним слињењем.
Сцхонлеин-Хеноцх пурпура
Такође се назива ПСХ, карактерише га запаљење капилара. Капиларе су најмањи крвни судови и ова болест углавном погађа оне кожа, оне бубрег и оне од црево.
Када директно утиче на капиларе коже, они постају црвени и упале попримајући љубичасту боју. С друге стране, ако су оштећени капилари црева, особа може да појави крв у урину и фецесу.
Амиотрофична латерална склероза
Ова ретка болест узрокује А. прогресивни губитак моторних неурона и то је чини неуродегенеративном болешћу. Веома је ретка, јер од ње пати само између 5 и 9 људи на 100.000. Симптоми се јављају између 40 и 60 година. И дегенеративне компликације мишића и респираторна инсуфицијенција узрокују брзо и немилосрдно погоршање.
Прадер Вилли синдром
Ова ретка болест се развија током трудноће. Открио га је 1887. године Лангдон Довн и његова учесталост је једна особа на сваких 25.000. Ову болест карактерише пати од гојазности, менталне ретардације и имају нижи развој мишића који директно утичу на гениталну активност особе.
Конгенитална осетљивост на бол
То је генетски поремећај који директно утиче на нервни систем. Нервни систем је задужен за контролу крвног притиска, брзине откуцаја срца, способности да осећа бол, као и температуре.
Као последица не осећаја, ризикују лакше повреде: траума, преломи, опекотине итд. То их приморава да буду свакодневно под надзором у раном добу како би избегли могуће повреде. Као одрасли, такође би требало да имају ригорозну контролу крвног притиска, нивоа шећера итд., Јер да су претрпели унутрашњу повреду, не би је приметили.
Синдром Гиллес де ла Тоуретте
Такође је позната и као „тик болест“, чудна патологија која погађа нервни систем. Овим тиковима неко не може да управља брзи, понављајући и нехотични покрети. Ствара их група мишића који су међусобно функционално повезани. Понекад, истовремено са тиковима, то може бити и нехотично стварање буке или речи.
Све горе описане болести имају једно заједничко, а то је производи их генетика особе и да се ништа не може учинити да се они избегну. Упркос овој изјави, на тржишту постоје сјајни лекови који, у зависности од болести, помажу у контроли и држе многе симптоме болести на одстојању.
LМедицина и наука напредују великом брзином и сваки пут гарантују бољу контролу и бољу дијагнозу код ове врсте болести.
Борба против ретких болести 28. фебруара
Као и сваке године, следећег 28. фебруара биће обележен Дан ретких или неуобичајених болести, у циљу повећања свести друштва о овој врсти болести. Ове године предложена тема за фокус овог дана прославе је Квалитет живота. Квалитет живота о којем се мора бринути и имати на уму током свих стадијума ретке болести.
Не заборавите да у Шпанији има много људи који пате од ретке болести, а многи од њих су директни рођаци. Постоји извесно занемаривање јавне управе која је задужена за гарантовање економског фонда који штити и одржава истрагу ове врсте болести. Без истраживања и развоја нема наде да ће се пронаћи лекови и третмани за ублажавање озбиљних симптома и тегоба.