Иако је то поремећај са веома малом инциденцом, то је један од најпознатијих генетских поремећаја. Прадер-Вилли синдром је генетски поремећај који узрокује различите проблеме на општем нивоу. Између осталог, погрешно управљање осећајем ситости од стране мозга, слаба мишићна снага или интелектуална неспособност, између осталог.
Иако је поремећај узрокован генетском променом, посебно у хромозому 15 који директно утиче на хипоталамус, он није наследан. Што значи да је у питању болест која се јавља спонтано услед генетске промене која јавља током зачећа или у тренуцима пре тога.
Симптоми Прадер-Вилли синдрома
Појављује се генетски поремећај на хромозому 15 који директно утиче на хипоталамус, одговоран за радње као што су управљање ситошћу или глади, као и деловање у контроли нервног система. То значи да људи са Прадер-Вили синдромом имају потешкоћа да контролишу оно што једу, јер њихов мозак не управља функцијом сигнала ситости. Уз ово, једна од карактеристика овог поремећаја је гојазност, поред ових других карактеристичних симптома Прадер-Вили синдрома, који могу бити физички и бихејвиорални.
Физички симптоми
На физичком нивоу, Прадер-Вилли синдром утиче значајно и на различитим нивоима. Ово су најважније карактеристике:
- Гојазност: Људи са овим синдромом често пате од гојазности, јер њихово тело нема капацитет да управља глађу или ситошћу. Пошто ове функције нису регулисане, они живе са сталним апетитом и веома им је тешко да регулишу осећај глади. С друге стране, хормонални поремећаји изазивају већи проценат масне масе.
- Мишићна слабост
- Страбизам, овај проблем се обично јавља код деце када дођу у школу. Могу представљати девијацију погледа у једном или оба ока.
- Респираторни проблеми узроковано гојазност и хипотонија мишића
- дерматолошки поремећаји, проблем коже који се погоршава компулзивним чешањем док се кожа не повреди.
- Стоматолошки проблеми. С једне стране, смањена је производња пљувачке која изазива све врсте тегоба у зубима. Поред тога, многи људи имају мању вилицу од уобичајене и због тога зуби немају простора и гужве су.
- Поремећаји у полним органима.
- проблеми са варењем и у ендокрином систему.
- кардиоваскуларне компликације.
Симптоми који утичу на понашање
Међу многим ментални проблеми и проблеми у понашању да пацијенти са Прадер-Вилли синдромом могу бити присутни су следећи.
- Опсесивно компулзивни поремећај, посебно у вези са храном, иако се понављајућа понашања могу јавити и у другим аспектима.
- Проблеми са спавањем
- Ментални поремећаји, депресија, биполарни поремећај, анксиозностОни чак могу представљати неке од најтежих карактеристика других поремећаја, као што су АДД или АСД, поремећај аутистичног спектра.
Лечење Прадер-Вили синдрома
Тренутно не постоји специфичан третман за Прадер-Вилли синдром јер то није локализован проблем, већ генерализован. Тако, лечење се заснива на примени хормона раста, као и строгу контролу исхране како би се избегли проблеми са гојазношћу. На одређеном нивоу, специјалисти обично укључују друге специфичније третмане засноване на карактеристикама и проблемима сваког пацијента и њиховим специфичним потребама у сваком случају.
Обично се односе на лечење проблема у понашању, проблема и патологија произашлих из гојазности или поремећаја штитне жлезде који су врло чести у овим случајевима. Укратко, третмани усмерени на веома специфичан проблем, јер тренутно овај поремећај нема лек. Медицинска контрола ће бити стална и током целог живота и на тај начин се могу решавати евентуални проблеми који се јављају током живота.