Redke bolezni so vse tiste, ki prizadenejo le manjšinski del prebivalstva ali pa jih ni mogoče diagnosticirati tako enostavno ali jih zdraviti tako hitro, kot bi morali.
Da bi bolezen uvrstili med "redke", mora prizadet zelo omejeno število ljudi, torej manj kot enega od 2.000. Vendar pa najdemo tudi bolezni, ki prizadenejo enega na vsakih 100.000 ljudi.
Na žalost obstaja veliko tovrstnih bolezni, vendar imamo vsak dan več dokazov o njih. Vendar se zdravljenje in medicinski napredek ne razvijata tako hitro.
Redke bolezni nastanejo zaradi genetske mutacije v posameznikovem lastnem organizmu. Zato je nemogoče preprečiti njegov videz. Obstaja širok spekter bolezni, pri čemer ima vsaka tipologijo, ki različno prizadene osebo, ki z njo trpi.
Spodaj bomo razložili nekatere od teh redkih bolezni, iz česa so sestavljeni in katere simptome imajo.
Moebiusov sindrom
Ta bolezen izvira iz genetike osebe. Zanj je značilno pomanjkanje razvoja dveh najpomembnejših živcev v naši lobanji. Iz tega razloga imajo ljudje s to nenormalnostjo težave pri vzdrževanju mimike sčasoma pa poteze obraza in gibanje oči postanejo ohromljeni.
To pomanjkanje izražanja lahko spremljajo težave z govorom, težave z izgovorjavo in nekaj slinjenja.
Schönlein-Henoch purpura
Imenuje se tudi PSH, zanj je značilno vnetje kapilar. Kapilare so najmanjše krvne žile in ta bolezen prizadene predvsem tiste koža, tiste od ledvica in tiste iz črevo.
Ko neposredno vpliva na kapilare kože, postanejo rdeče in vnete ter dobijo vijolično barvo. Če pa so poškodovane kapilare v črevesju, lahko oseba v urinu in blatu izloči kri.
Amiotrofična lateralna skleroza
Ta redka bolezen povzroča progresivna izguba motoričnih nevronov in zaradi tega je nevrodegenerativna bolezen. Zelo redko je, saj zboli le od 5 do 9 od 100.000 ljudi. Simptomi se pojavijo med 40. in 60. letom starosti. Tako mišični degenerativni zapleti kot dihalna odpoved povzročajo hitro in neizprosno poslabšanje.
Sindrom Prader Willi
Ta redka bolezen se razvije med nosečnostjo. Leta 1887 ga je razkril Langdon Down in njegova pogostnost je ena oseba na 25.000. Za to bolezen je značilno trpijo zaradi debelosti, duševne zaostalosti in imajo nižji razvoj mišic, ki neposredno vplivajo na spolno aktivnost osebe.
Prirojena neobčutljivost za bolečino
Gre za genetsko motnjo, ki neposredno vpliva na živčni sistem. Živčni sistem je odgovoren za nadzor krvnega tlaka, srčnega utripa, sposobnosti občutka bolečine in temperature.
Kot posledica občutka, tvegajo lažje poškodbe: travma, zlomi, opekline itd. Zaradi tega so že v zgodnji mladosti vsak dan pod nadzorom, da se izognejo morebitnim poškodbam. Kot odrasli bi morali tudi strogo nadzorovati svoj krvni tlak, raven sladkorja itd., Saj če bi utrpeli notranjo poškodbo, je ne bi opazili.
Sindrom Gilles de la Tourette
Znana je tudi kot "tična bolezen", čudna patologija, ki prizadene živčni sistem. Te tike oseba ne more nadzorovati, so hitra, ponavljajoča se in nehotena gibanja. Ustvari jih skupina mišic, ki so med seboj funkcionalno povezane. Včasih je lahko hkrati s tiki nehote nastajanje zvokov ali besed.
Vsem zgoraj opisanim boleznim je skupno eno in to je to proizvede človekova genetika in da se jim ni mogoče ničesar izogniti. Kljub tej izjavi na trgu obstajajo odlična zdravila, ki odvisno od bolezni pomagajo nadzorovati in ohranjati številne simptome bolezni.
LMedicina in znanost napredujeta skokovito in vsakič zagotavljajo boljši nadzor in boljšo diagnozo pri tej vrsti bolezni.
Boj proti redkim boleznim 28. februarja
Kot vsako leto se bo tudi 28. februarja praznovalo Dan redkih ali občasnih bolezni, da bi povečali ozaveščenost družbe o tej vrsti bolezni. Letos je predlagana tema, ki bi se osredotočila na ta dan praznovanja, kvaliteta življenja. Kakovost življenja, za katero je treba skrbeti in jo upoštevati v vseh fazah redke bolezni.
Ne smemo pozabiti, da je v Španiji veliko ljudi, ki trpijo za redko boleznijo, veliko več pa jih je neposrednih sorodnikov. Obstaja nekaj opustitve s strani javne uprave ki je zadolžen za zagotavljanje ekonomskega sklada, ki varuje in vzdržuje preiskave te vrste bolezni. Brez raziskav in razvoja ni upanja, da bi našli zdravila in zdravila za lajšanje resnih simptomov in bolezni.