Хотя это заболевание встречается очень редко, оно является одним из самых известных генетических заболеваний. Синдром Прадера-Вилли это генетическое заболевание, которое вызывает различные проблемы на общем уровне. Среди прочего, неправильное управление чувством сытости мозгом, низкая мышечная сила или умственная отсталость.
Несмотря на то, что это заболевание вызвано генетическим изменением, особенно в хромосоме 15, которое непосредственно влияет на гипоталамус, оно не является наследственным. Это означает, что это заболевание возникает спонтанно из-за генетического изменения, которое происходит во время зачатия или в моменты до него.
Симптомы синдрома Прадера-Вилли
Возникает генетическое заболевание на хромосоме 15, непосредственно влияющей на гипоталамус, отвечающий за такие действия, как управление чувством сытости или голода, а также за управление нервной системой. Это означает, что люди с синдромом Прадера-Вилли с трудом контролируют то, что они едят, потому что их мозг не управляет функцией сигнала сытости. При этом одной из характеристик этого расстройства является ожирение, в дополнение к этим другим характерным симптомам синдрома Прадера-Вилли, которые могут быть физическими и поведенческими.
Физические симптомы
На физическом уровне синдром Прадера-Вилли влияет значительно и на разных уровнях. Это самые важные особенности:
- Ожирение: люди с этим синдромом часто страдают от ожирения, поскольку их организм не в состоянии справиться с чувством голода или насыщения. Не регулируя эти функции, они живут с постоянным аппетитом, и им очень трудно регулировать чувство голода. С другой стороны, гормональные нарушения вызывают более высокий процент жировой массы.
- Мышечная слабость
- косоглазие, эта проблема обычно появляется у детей, когда они достигают школьного возраста. У них может наблюдаться отклонение взгляда в одном или обоих глазах.
- Проблемы с дыханием вызвано ожирение и мышечная гипотония
- дерматологические заболевания, кожная проблема, которая усугубляется компульсивным расчесыванием до повреждения кожи.
- Стоматологические проблемы. С одной стороны, снижается выработка слюны, что вызывает всевозможные проблемы с зубами. Кроме того, у многих людей меньший, чем обычно, размер челюсти и поэтому зубы не имеют места и скучены.
- Нарушения в половых органах.
- проблемы с пищеварением и в эндокринной системе.
- сердечно-сосудистые осложнения.
Симптомы, влияющие на поведение
Среди многих психические и поведенческие проблемы которые могут проявляться у пациентов с синдромом Прадера-Вилли, следующие.
- Обсессивно-компульсивное расстройство, особенно в отношении еды, хотя повторяющееся поведение может проявляться и в других аспектах.
- Проблемы со сном
- психические расстройства, депрессия, биполярное расстройство, тревогаОни могут даже проявлять некоторые из наиболее тяжелых признаков других расстройств, таких как СДВ или РАС, расстройства аутистического спектра.
Лечение синдрома Прадера-Вилли
В настоящее время не существует специфического лечения синдрома Прадера-Вилли, поскольку это не локализованная проблема, а генерализованная. Таким образом, лечение основано на введении гормона роста, а также строгий контроль рациона во избежание проблем с ожирением. На определенном уровне специалисты обычно включают другие, более специфические методы лечения, исходя из характеристик и проблем каждого пациента и их конкретных потребностей в каждом конкретном случае.
Обычно они относятся к лечению поведенческих проблем, проблем и патологий, возникающих в результате ожирения или заболеваний щитовидной железы, которые очень распространены в этих случаях. Короче говоря, лечение, направленное на очень конкретную проблему, потому что в настоящее время это расстройство не лечится. Медицинский контроль будет постоянным и на протяжении всей жизни, и таким образом можно будет решить возможные проблемы, возникающие на протяжении всей жизни.