Синдром Ангельмана, симптомы и характеристика

Как уже указывалось, редкое или странное заболевание, это тот, который встречается у 1 из 10.000 XNUMX человек, как правило, трудно поддается лечению именно из-за его природы и сложности, хотя во многих случаях пациенты могут вести нормальную жизнь в пределах возможного. В этом смысле синдром Ангельман - редкое заболевание, возникшее в результате мутации 15 хромосомы, а точнее гена УБЕ3А.

В нормальных условиях люди наследуют по одной копии гена от каждого родителя, который активируется во многих областях человеческого тела. Когда только одна копия этого гена активна в определенных областях мозга, это, следовательно, Синдром ангельмана, о которых нет известных факторов риска, однако в некоторых случаях семейный анамнез может увеличить шансы ребенка, страдающего этим заболеванием.

Симптомы и характеристики, которые обычно возникают у детей с Синдром ангельмана, они не обязательно применимы ко всем, поэтому они могут варьироваться от одного пациента к другому, однако мы можем идентифицировать некоторые виды поведения, такие как:

• Помашите рукой или ногой, подняв руки вверх

• Иметь резкие движения тела

• Незначительное вмешательство или его отсутствие

• Высокая степень гиперактивности

• Проблемы с питанием, особенно в младенчестве

• Проблемы со сном

• Задержка моторного развития

• Частый смех в любое время, даже самый неподходящий

• косоглазие

Наконец, как мы упоминали в начале, люди, страдающие от Синдром ангельмана Они могут вести почти нормальную жизнь, однако взрослые обычно не являются самодостаточными, чтобы жить самостоятельно, но они могут выполнять основные домашние дела, а некоторые люди могут даже получить работу, где они находятся под непосредственным наблюдением.

Больше информации - Анализ крови на синдром Дауна
Источник - Детская больница.org