Sjeldne sykdommer er alle de som de berører bare en minoritetsdel av befolkningen eller de kan ikke diagnostiseres så lett eller behandles så raskt som de burde.
For at en sykdom skal klassifiseres som "sjelden", må den ramme et svært begrenset antall mennesker, det vil si færre enn én av 2.000. Imidlertid finner vi også sykdommer som påvirker en av hver 100.000 mennesker.
Dessverre er det et stort antall av disse typene sykdommer, men hver dag har vi mer bevis på dem. Imidlertid utvikler dets behandlinger og medisinske fremskritt seg ikke like raskt.
Sjeldne sykdommer genereres pga genetiske mutasjoner innenfor individets egen organisme. Derfor er det umulig å forhindre utseendet. Det er et bredt spekter av sykdommer, hver av dem er av en typologi som påvirker personen som lider av det annerledes.
Nedenfor vil vi forklare noen av disse sjeldne sykdommene, hva de består av og hvilke symptomer de har.
Moebius syndrom
Denne sykdommen har sin opprinnelse i personens genetikk. Det er preget av mangel på utvikling av to av de viktigste nervene i hodeskallen vår. Av denne grunn har folk med denne abnormiteten det vanskeligheter med å opprettholde ansiktsuttrykk og over tid blir ansiktsegenskapene og øyebevegelsene lammet.
Denne mangelen på uttrykk kan være ledsaget av talevansker, uttalsproblemer og noe sikling.
Schönlein-Henoch purpura
Også kalt PSH, det er preget av en betennelse i kapillærene. Kapillærer er de minste blodkarene, og denne sykdommen påvirker hovedsakelig de av hud, de av nyre og de av tarmen.
Når det direkte påvirker kapillærene i huden, blir de røde og betente og får en lilla farge. På den annen side, hvis de skadede kapillærene er tarmene, kan personen presentere blod i urinen og avføringen.
Amyotrofisk lateral sklerose
Denne sjeldne sykdommen forårsaker en progressivt tap av motoriske nevroner og dette gjør det til en nevrodegenerativ sykdom. Det er veldig sjeldent siden bare 5 til 9 personer av 100.000 40 har det. Symptomer vises mellom 60 og XNUMX år. Både muskeldegenerative komplikasjoner og respirasjonssvikt forårsaker rask og ubarmhjertig forverring.
Prader Willi syndrom
Denne sjeldne sykdommen utvikler seg under graviditet. Den ble avduket i 1887 av Langdon Down og frekvensen er én person av hver 25.000. Denne sykdommen er preget av lider av fedme, mental retardasjon og har en lavere utvikling av musklene som direkte påvirker kjønnsaktiviteten til personen.
Medfødt ufølsomhet for smerte
Det er en genetisk lidelse som direkte påvirker nervesystemet. Nervesystemet har ansvaret for å kontrollere blodtrykk, hjertefrekvens, evnen til å føle smerte, samt temperatur.
Som en konsekvens av ikke å føle, er lettere utsatt for skade: traumer, brudd, brannskader osv. Dette tvinger dem til å være daglig under tilsyn i tidlig alder for å unngå mulige skader. Som voksne bør de også holde en streng kontroll av blodtrykk, sukkernivå osv., Siden de ikke fikk merke det hvis de fikk en indre skade.
Gilles de la Tourettes syndrom
Det er også kjent som "tic sykdom", en merkelig patologi som påvirker nervesystemet. Disse tics er ukontrollerbare av personen, de er det raske, repeterende og ufrivillige bevegelser. De er skapt av en gruppe muskler som er funksjonelt relatert til hverandre. Noen ganger, samtidig med tics, kan det være en ufrivillig produksjon av lyder eller ord.
Alle sykdommene beskrevet ovenfor har en ting til felles, og det er det er produsert av personens genetikk og at det ikke er noe som kan gjøres for å unngå dem. Til tross for denne uttalelsen er det gode medisiner på markedet som, avhengig av sykdommen, hjelper med å kontrollere og holde mange av symptomene på sykdommen i sjakk.
LMedisin og vitenskap går frem med store sprang og hver gang garanterer de bedre kontroll og bedre diagnose ved denne typen sykdommer.
Kamp mot sjeldne sykdommer 28. februar
Som hvert år vil neste februar feires den Sjelden eller mindre vanlig dag, for å øke bevisstheten i samfunnet om denne typen sykdommer. I år er det foreslåtte temaet å fokusere på denne feiringsdagen livskvalitet. En livskvalitet som må ivaretas og huskes i alle faser av en sjelden sykdom.
Ikke glem at det er mange mennesker i Spania som lider av en sjelden sykdom, og mange flere er direkte slektninger. Eksisterer noe oppgivelse fra offentlig forvaltning som har ansvaret for å garantere et økonomisk fond som ivaretar og opprettholder etterforskningen av denne typen sykdommer. Uten forskning og utvikling er det ikke noe håp om å finne midler og behandlinger for å lindre alvorlige symptomer og plager.