Zeldzame ziekten zijn dat allemaal ze treffen slechts een minderheidsdeel van de bevolking of ze kunnen niet zo gemakkelijk worden gediagnosticeerd of behandeld als zou moeten.
Om als "zeldzaam" te worden aangemerkt, moet een ziekte een zeer beperkt aantal mensen treffen, dat wil zeggen minder dan één op de 2.000. We vinden echter ook ziekten die treft één op de 100.000 mensen.
Helaas is er een groot aantal van dit soort ziekten, maar elke dag hebben we er meer bewijs over. De behandelingen en medische vooruitgang evolueren echter niet zo snel.
Zeldzame ziekten worden veroorzaakt door genetische mutaties binnen het eigen organisme van het individu. Daarom is het onmogelijk om het uiterlijk ervan te voorkomen. Er is een breed scala aan ziekten, elk is van een type dat de persoon die eraan lijdt op een andere manier treft.
Hieronder zullen we enkele van deze zeldzame ziekten uitleggen, waaruit ze bestaan en welke symptomen ze hebben.
Moebius-syndroom
Deze ziekte vindt zijn oorsprong in de genetica van de persoon. Het wordt gekenmerkt door het gebrek aan ontwikkeling van twee van de belangrijkste zenuwen in onze schedel. Om deze reden hebben mensen met deze afwijking problemen met het behouden van gezichtsuitdrukkingen en na verloop van tijd raken de gelaatstrekken en oogbewegingen verlamd.
Dit gebrek aan expressie kan gepaard gaan met spraakproblemen, uitspraakproblemen en wat kwijlen.
Purpura van Schönlein-Henoch
Ook wel PSH genoemd, wordt gekenmerkt door een ontsteking van de haarvaten. Haarvaten zijn de kleinste bloedvaten en deze ziekte treft vooral die van de huid, die van nier en die van darm.
Wanneer het rechtstreeks de haarvaten van de huid aantast, worden ze rood en ontstoken en krijgen ze een paarsachtige kleur. Aan de andere kant, als de beschadigde haarvaten die van de darmen zijn, kan de persoon bloed in de urine en uitwerpselen presenteren.
Amyotrofische laterale sclerose
Deze zeldzame ziekte veroorzaakt een progressief verlies van motorneuronen en dit maakt het een neurodegeneratieve ziekte. Het is zeer zeldzaam omdat slechts tussen de 5 en 9 op de 100.000 mensen eraan lijden. Symptomen treden op tussen de 40 en 60 jaar. Zowel spierdegeneratieve complicaties als ademhalingsfalen veroorzaken een snelle en niet-aflatende achteruitgang.
Prader Willi-syndroom
Deze zeldzame ziekte ontstaat tijdens de zwangerschap. Het werd in 1887 onthuld door Langdon Down en de frequentie is één op de 25.000. Deze ziekte wordt gekenmerkt door lijden aan zwaarlijvigheid, mentale retardatie en een lagere ontwikkeling van de spieren hebben die de genitale activiteit van de persoon rechtstreeks beïnvloeden.
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn
Het is een genetische aandoening die het zenuwstelsel rechtstreeks beïnvloedt. Het zenuwstelsel is verantwoordelijk voor het regelen van de bloeddruk, de hartslag, het vermogen om pijn te voelen en de temperatuur.
Als gevolg van niet voelen, lopen gemakkelijker het risico op letsel: trauma, breuken, brandwonden, etc. Dit dwingt hen om op jonge leeftijd dagelijks onder toezicht te staan om mogelijke verwondingen te voorkomen. Als volwassenen moeten ze ook hun bloeddruk, suikerspiegel enz. Strikt onder controle houden, want als ze een inwendig letsel zouden oplopen, zouden ze dat niet merken.
Gilles de la Tourette-syndroom
Het is ook bekend als "tic disease", een vreemde pathologie die het zenuwstelsel aantast. Deze tics zijn oncontroleerbaar door de persoon, dat zijn ze snelle, repetitieve en onvrijwillige bewegingen. Ze worden gemaakt door een groep spieren die functioneel aan elkaar gerelateerd zijn. Soms, tegelijk met tics, kan het een onvrijwillige productie van geluiden of woorden zijn.
Alle hierboven beschreven ziekten hebben één ding gemeen en dat is dat worden geproduceerd door de genetica van de persoon en dat er niets is dat kan worden gedaan om ze te vermijden. Ondanks deze bewering zijn er geweldige medicijnen op de markt die, afhankelijk van de ziekte, helpen om veel van de symptomen van de ziekte onder controle te houden en te houden.
LGeneeskunde en wetenschap gaan met grote sprongen vooruit en ze garanderen in toenemende mate een betere controle en een betere diagnose bij dit type ziekte.
Strijd op 28 februari tegen zeldzame ziekten
Zoals elk jaar wordt 28 februari aanstaande gevierd met de Zeldzame of zeldzame ziektedag, om het bewustzijn van de samenleving over dit type ziekte te vergroten. Dit jaar is het voorgestelde thema om op deze feestdag te focussen de kwaliteit van het leven Een kwaliteit van leven die in alle stadia van een zeldzame ziekte moet worden verzorgd en in gedachten moet worden gehouden.
We mogen niet vergeten dat er in Spanje veel mensen zijn die aan een zeldzame ziekte lijden en dat er nog veel meer directe familieleden zijn. Bestaat enige verwaarlozing door het openbaar bestuur die verantwoordelijk is voor het garanderen van een economisch fonds dat het onderzoek naar dit soort ziekten beschermt en handhaaft. Zonder onderzoek en ontwikkeling is er geen hoop op het vinden van remedies en behandelingen om ernstige symptomen en kwalen te verlichten.