Hoewel het een aandoening is met een zeer lage incidentie, is het een van de bekendste genetische aandoeningen. Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die op algemeen niveau verschillende problemen veroorzaakt. Onder andere een verkeerde beheersing van het verzadigingsgevoel door de hersenen, onder andere een lage spierkracht of verstandelijke beperking.
Ondanks dat het een aandoening is die wordt veroorzaakt door een genetische verandering, met name in chromosoom 15 die de hypothalamus rechtstreeks beïnvloedt, is het niet erfelijk. Wat betekent dat het een ziekte is die spontaan optreedt als gevolg van een genetische verandering die: komt voor tijdens de conceptie of in de momenten ervoor.
Symptomen van het Prader-Willi-syndroom
De genetische aandoening treedt op op chromosoom 15 dat direct de hypothalamus beïnvloedt, verantwoordelijk voor acties zoals het beheersen van verzadiging of honger, evenals optreden bij de controle van het zenuwstelsel. Dit betekent dat mensen met het Prader-Willi-syndroom moeite hebben met het controleren van wat ze eten, omdat hun hersenen de functie van het verzadigingssignaal niet aansturen. Hiermee is een van de kenmerken van deze aandoening obesitas, naast deze andere kenmerkende symptomen van het Prader-Willi-syndroom, die fysiek en gedragsmatig kunnen zijn.
lichamelijke klachten
Op fysiek niveau treft het Prader-Willi-syndroom aanzienlijk en op verschillende niveaus. Dit zijn de belangrijkste kenmerken:
- Zwaarlijvigheid: Mensen met dit syndroom hebben vaak last van obesitas, omdat hun lichaam niet in staat is om honger of verzadiging te beheersen. Doordat deze functies niet worden gereguleerd, leven ze met een constante eetlust en is het erg moeilijk voor hen om het hongergevoel te reguleren. Aan de andere kant, hormonale stoornissen veroorzaken een hoger percentage vetmassa.
- Spierzwakte
- scheel, komt dit probleem meestal voor bij kinderen wanneer ze de schoolfase bereiken. Ze kunnen een blikafwijking in één of beide ogen vertonen.
- Ademhalingsproblemen veroorzaakt door de zwaarlijvigheid en spierhypotonie
- dermatologische aandoeningen, een huidprobleem dat wordt verergerd door dwangmatig krabben totdat de huid gewond raakt.
- Tandheelkundige problemen. Enerzijds is er een lagere productie van speeksel die allerlei problemen in het gebit veroorzaakt. Bovendien hebben veel mensen een kleinere kaakmaat dan normaal en daardoor hebben de tanden geen ruimte en staan ze vol.
- Aandoeningen in de geslachtsorganen.
- spijsverteringsproblemen en in het endocriene systeem.
- cardiovasculaire complicaties.
Symptomen die het gedrag beïnvloeden
Onder de vele mentale en gedragsproblemen die patiënten met het Prader-Willi-syndroom kunnen vertonen, zijn de volgende.
- Obsessieve compulsieve stoornis, vooral gerelateerd aan voedsel, hoewel repetitief gedrag ook in andere aspecten kan voorkomen.
- Slaapproblemen
- Psychische stoornissen, depressie, bipolaire stoornis, angstZe kunnen zelfs enkele van de meest ernstige kenmerken van andere stoornissen vertonen, zoals die van ADD of ASS, autismespectrumstoornis.
Behandeling voor het Prader-Willi-syndroom
Momenteel is er geen specifieke behandeling voor het Prader-Willi-syndroom, omdat het geen gelokaliseerd probleem is, maar een gegeneraliseerd probleem. Dus, behandeling is gebaseerd op de toediening van groeihormoon, evenals strikte controle van het dieet om obesitasproblemen te voorkomen. Op een bepaald niveau omvatten specialisten meestal andere, meer specifieke behandelingen op basis van de kenmerken en problemen van elke patiënt en hun specifieke behoeften in elk geval.
Ze verwijzen meestal naar de behandeling van gedragsproblemen, problemen en pathologieën die zijn afgeleid van obesitas of schildklieraandoeningen die in deze gevallen zeer vaak voorkomen. Kortom, behandelingen gericht op een heel specifiek probleem, omdat deze aandoening momenteel niet te genezen is. De medische controle zal constant en gedurende het hele leven zijn en op deze manier kunnen mogelijke problemen die zich gedurende het hele leven voordoen, worden opgelost.