Walaupun ia adalah gangguan dengan kejadian yang sangat rendah, ia adalah salah satu gangguan genetik yang paling terkenal. Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang menyebabkan masalah yang berbeza pada peringkat umum. Antara lain, pengurusan rasa kenyang yang tidak betul oleh otak, kekuatan otot yang rendah atau ketidakupayaan intelek, antara lain.
Walaupun merupakan gangguan yang disebabkan oleh perubahan genetik, khususnya dalam kromosom 15 yang secara langsung menjejaskan hipotalamus, ia bukan keturunan. Ini bermakna ia adalah penyakit yang berlaku secara spontan disebabkan oleh perubahan genetik yang berlaku semasa pembuahan atau pada saat-saat sebelum itu.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Gangguan genetik berlaku pada kromosom 15 secara langsung mempengaruhi hipotalamus, bertanggungjawab untuk tindakan seperti pengurusan kenyang atau kelaparan, serta bertindak dalam kawalan sistem saraf. Ini bermakna penghidap Sindrom Prader-Willi sukar mengawal apa yang mereka makan, kerana otak mereka tidak menguruskan fungsi isyarat kenyang. Dengan ini, salah satu ciri gangguan ini adalah obesiti, di samping gejala ciri lain Sindrom Prader-Willi ini, yang boleh menjadi fizikal dan tingkah laku.
gejala fizikal
Pada tahap fizikal, Sindrom Prader-Willi memberi kesan yang ketara dan pada tahap yang berbeza. Ini adalah ciri yang paling penting:
- Obesiti: Penghidap sindrom ini sering mengalami obesiti, kerana badan mereka tidak mempunyai kapasiti untuk menguruskan rasa lapar atau kenyang. Dengan tidak mengawal fungsi ini, mereka hidup dengan selera makan yang berterusan dan amat sukar bagi mereka untuk mengawal rasa lapar. Selain itu, gangguan hormon menyebabkan peratusan jisim lemak yang lebih tinggi.
- Kelemahan otot
- Strabismus, masalah ini biasanya muncul pada kanak-kanak apabila mereka mencapai peringkat sekolah. Mereka mungkin menunjukkan penyelewengan pandangan pada satu atau kedua-dua mata.
- Masalah pernafasan disebabkan oleh obesiti dan hipotonia otot
- gangguan dermatologi, masalah kulit yang diburukkan dengan menggaru kompulsif sehingga kulit cedera.
- Masalah pergigian. Di satu pihak, terdapat pengeluaran air liur yang lebih rendah yang menyebabkan semua jenis masalah pada gigi. Di samping itu, ramai orang mempunyai saiz rahang yang lebih kecil daripada biasa dan oleh itu gigi tidak mempunyai ruang dan sesak.
- Gangguan pada organ seksual.
- masalah penghadaman dan dalam sistem endokrin.
- komplikasi kardiovaskular.
Gejala yang mempengaruhi tingkah laku
Antara yang ramai masalah mental dan tingkah laku bahawa pesakit dengan Sindrom Prader-Willi mungkin hadir adalah yang berikut.
- Gangguan kompulsif obsesif, terutamanya yang berkaitan dengan makanan, walaupun tingkah laku berulang juga boleh berlaku dalam aspek lain.
- Masalah tidur
- Gangguan mental, kemurungan, gangguan bipolar, kebimbanganMereka mungkin juga menunjukkan beberapa ciri gangguan lain yang paling teruk, seperti ADD atau ASD, gangguan spektrum autisme.
Rawatan untuk Sindrom Prader-Willi
Pada masa ini tiada rawatan khusus untuk Sindrom Prader-Willi kerana ia bukan masalah setempat, tetapi masalah umum. Oleh itu, rawatan adalah berdasarkan pentadbiran hormon pertumbuhan, serta kawalan ketat diet untuk mengelakkan masalah obesiti. Pada peringkat tertentu, pakar biasanya memasukkan rawatan lain yang lebih khusus berdasarkan ciri dan masalah setiap pesakit dan keperluan khusus mereka dalam setiap kes.
Mereka biasanya merujuk kepada rawatan masalah tingkah laku, masalah dan patologi yang diperoleh daripada obesiti atau gangguan tiroid yang sangat biasa dalam kes ini. Ringkasnya, rawatan bertujuan untuk masalah yang sangat spesifik, kerana buat masa ini gangguan ini tiada ubatnya. Kawalan perubatan akan berterusan dan sepanjang hayat dan dengan cara ini masalah yang mungkin timbul sepanjang hayat dapat diselesaikan.