Retas slimības ir visas tās tie skar tikai mazākuma daļu iedzīvotāju vai arī tos nevar diagnosticēt tik viegli vai ārstēt tik ātri, kā vajadzētu.
Lai slimību varētu klasificēt kā "retu", tai jāietekmē ļoti ierobežotu cilvēku skaitu, tas ir, mazāk nekā vienu no 2.000. Tomēr mēs atrodam arī tādas slimības skar vienu no katriem 100.000 XNUMX cilvēkiem.
Diemžēl ir ļoti daudz šāda veida slimību, taču katru dienu mums ir vairāk pierādījumu par tām. Tomēr tā ārstēšana un medicīnas sasniegumi neattīstās tik ātri.
Retās slimības rodas dēļ ģenētiskās mutācijas paša indivīda organismā. Tāpēc nav iespējams novērst tā izskatu. Ir plašs slimību klāsts, katra no tām ir tāda veida, kas atšķirīgi ietekmē cilvēku, kurš ar to slimo.
Zemāk mēs paskaidrosim dažas no šīm retajām slimībām, no kā tās sastāv un kādi simptomi tām ir.
Moebiusa sindroms
Šīs slimības izcelsme ir cilvēka ģenētikā. To raksturo divu svarīgāko nervu attīstības trūkums mūsu galvaskausā. Šī iemesla dēļ cilvēkiem ar šo anomāliju ir grūtības saglabāt sejas izteiksmes un laika gaitā sejas vaibsti un acu kustības kļūst paralizētas.
Šo izteiksmes trūkumu var pavadīt runas grūtības, izrunas problēmas un dažu noslīdēšana.
Šēnleina-Henoha purpura
To sauc arī par PSH, to raksturo kapilāru iekaisums. Kapilāri ir vismazākie asinsvadi, un šī slimība galvenokārt skar asinsvadus āda, tie no nieres un tiem zarna.
Kad tas tieši ietekmē ādas kapilārus, tie kļūst sarkani un iekaisuši, iegūstot purpura krāsu. No otras puses, ja bojāti kapilāri ir zarnas, cilvēkam var būt asinis urīnā un izkārnījumos.
Amiotrofiskā laterālā skleroze
Šī retā slimība izraisa a progresējošs mehānisko neironu zudums un tas padara to par neirodeģeneratīvu slimību. Tas notiek ļoti reti, jo no tā cieš tikai 5 līdz 9 cilvēki no 100.000 40. Simptomi parādās vecumā no 60 līdz XNUMX gadiem. Gan muskuļu deģeneratīvas komplikācijas, gan elpošanas mazspēja izraisa ātru un nemitīgu pasliktināšanos.
Pradera Vilija sindroms
Šī retā slimība attīstās grūtniecības laikā. To 1887. gadā atklāja Lengdons Dauns, un tā biežums ir viena persona no 25.000 XNUMX. Šo slimību raksturo cieš no aptaukošanās, garīgās atpalicības un tiem ir zemāka muskuļu attīstība, kas tieši ietekmē personas dzimumorgānu darbību.
Iedzimta nejutīgums pret sāpēm
Tas ir ģenētisks traucējums, kas tieši ietekmē nervu sistēmu. Nervu sistēma ir atbildīga par asinsspiediena, sirdsdarbības ātruma, spēju izjust sāpes, kā arī temperatūras kontroli.
Nejūtas rezultātā ir vieglāk ievainotu: trauma, lūzumi, apdegumi utt. Tas liek viņiem jau agrā vecumā būt ikdienas uzraudzībā, lai izvairītos no iespējamām traumām. Kā pieaugušajiem viņiem arī stingri jākontrolē asinsspiediens, cukura līmenis utt., Jo, ja viņi gūtu iekšēju traumu, viņi to nemanītu.
Žila de la Tureta sindroms
To sauc arī par "tic slimību", dīvainu patoloģiju, kas ietekmē nervu sistēmu. Šīs tics ir personas nekontrolējamas, tās ir ātras, atkārtotas un piespiedu kustības. Tos izveido muskuļu grupa, kas ir funkcionāli saistīti viens ar otru. Dažreiz vienlaikus ar tikiem tas var būt piespiedu trokšņu vai vārdu radīšana.
Visām iepriekš aprakstītajām slimībām ir viena kopīga iezīme, un tas ir tas ražo personas ģenētika un ka neko nevar darīt, lai no tiem izvairītos. Neskatoties uz šo apgalvojumu, tirgū ir lieliskas zāles, kas atkarībā no slimības palīdz kontrolēt un noturēt daudzus slimības simptomus.
LMedicīna un zinātne virzās uz priekšu ar lēcieniem un viņi arvien vairāk garantē lielāku kontroli un labāku diagnozi šāda veida slimībās.
Cīņa pret retajām slimībām 28. februārī
Kā katru gadu, arī nākamo 28. februāri svinēs Retu vai retāku slimību diena, lai palielinātu sabiedrības informētību par šāda veida slimībām. Šogad ierosinātā tēma, kas koncentrējas uz šo svētku dienu, ir dzīves kvalitāte. Dzīves kvalitāte, kas jārūpējas un jāpatur prātā visos retās slimības posmos.
Neaizmirstiet, ka Spānijā ir daudz cilvēku, kas cieš no retas slimības, un daudz vairāk tiešu radinieku. Pastāv dažas valsts pārvaldes nolaidības kura pārziņā ir ekonomiskā fonda garantēšana, kas aizsargā un uztur šāda veida slimību izmeklēšanu. Bez pētniecības un attīstības nav cerību atrast līdzekļus un ārstēšanu nopietnu simptomu un slimību mazināšanai.