희귀 한 질병은 그들은 인구의 소수 부분에만 영향을 미칩니다 또는 그들은 쉽게 진단되거나 필요한만큼 빨리 치료 될 수 없습니다.
질병이 "희귀"로 분류 되려면 매우 제한된 수, 즉 2.000 명 중 XNUMX 명 미만에게 영향을 미쳐야합니다. 그러나 우리는 또한 100.000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
불행히도 이러한 유형의 질병이 많이 있지만 매일 우리는 그들에 대한 더 많은 증거를 가지고 있습니다. 그러나 그들의 치료와 의학적 진보는 그렇게 빨리 발전하지 않습니다.
드물게 발생하는 질병 유전 적 돌연변이 개인의 유기체 내에서. 따라서 외관을 막는 것은 불가능합니다. 다양한 질병이 있으며, 각 질병은 고통받는 사람에게 다르게 영향을 미치는 유형입니다.
아래에서 우리는 이러한 희귀 질병 중 일부, 구성 요소 및 증상에 대해 설명합니다.
뫼비우스 증후군
이 질병의 기원은 사람의 유전학입니다. 그것은 우리 두개골에서 가장 중요한 두 가지 신경이 발달하지 않는 것이 특징입니다. 이러한 이유로이 이상이있는 사람들은 표정 유지의 어려움 시간이 지남에 따라 얼굴의 특징과 눈의 움직임이 마비됩니다.
이러한 표현 부족은 언어 장애, 발음 문제 및 약간의 침을 동반 할 수 있습니다.
Schönlein-Henoch 자반병
PSH라고도하며 모세 혈관의 염증이 특징입니다. 모세 혈관은 가장 작은 혈관이며이 질환은 주로 피부, 그것의 신장 그리고 그들 장.
피부의 모세 혈관에 직접 영향을 미치면 붉어지고 염증이 생겨 자줏빛을 띤다. 반면에 손상된 모세 혈관이 장의 모세 혈관이라면 소변과 대변에 혈액이 나올 수 있습니다.
근 위축성 측삭 경화증
이 희귀 한 질병은 운동 뉴런의 점진적 손실 이것은 신경 퇴행성 질환이됩니다. 5 만명 중 9 ~ 100.000 명만이 고통을 받기 때문에 매우 드뭅니다. 증상은 40 ~ 60 세 사이에 나타납니다. 근육 퇴행성 합병증과 호흡 부전 모두 빠르고 끊임없는 악화를 유발합니다.
프라 더 윌리 증후군
이 희귀 질환은 임신 중에 발생합니다. 1887 년 Langdon Down에 의해 공개되었으며 빈도는 25.000 명 중 XNUMX 명입니다. 이 질병의 특징은 다음과 같습니다. 비만, 정신 지체로 고통 사람의 생식기 활동에 직접적으로 영향을 미치는 근육의 발달이 낮습니다.
통증에 대한 선천성 무감각
신경계에 직접적으로 영향을 미치는 유전 질환입니다. 신경계는 혈압, 심박수, 통증을 느끼는 능력, 체온을 조절하는 역할을합니다.
무감각의 결과로 더 쉽게 부상을 입을 위험이 있습니다: 외상, 골절, 화상 등 이것은 가능한 부상을 피하기 위해 어린 나이에 매일 감독하에 있어야합니다. 성인으로서, 그들은 또한 자신의 혈압, 당 수치 등을 엄격하게 통제해야합니다. 왜냐하면 만약 그들이 내부 부상을 당하면 알아 차리지 못할 것이기 때문입니다.
Gilles de la Tourette 증후군
신경계에 영향을 미치는 이상한 병리 인 "틱병"이라고도합니다. 이 틱은 사람이 통제 할 수 없습니다. 빠르고 반복적이며 비자발적 인 움직임. 그들은 서로 기능적으로 관련된 근육 그룹에 의해 만들어집니다. 때로는 틱과 동시에 소음이나 단어가 비자발적으로 생성 될 수 있습니다.
위에서 설명한 모든 질병에는 공통점이 있습니다. 사람의 유전학에 의해 생성됩니다 그리고 그들을 피하기 위해 할 수있는 일은 아무것도 없습니다. 이 진술에도 불구하고, 질병에 따라 질병의 많은 증상을 통제하고 억제하는 데 도움이되는 훌륭한 약물이 시장에 나와 있습니다.
L도약과 경계를 통한 의학 및 과학 발전 그리고 그들은 이러한 유형의 질병에서 더 큰 통제와 더 나은 진단을 점점 더 보장합니다.
28 월 XNUMX 일 희귀병 퇴치
매년 28 월 XNUMX 일은 희귀하거나 드문 질병의 날, 이러한 유형의 질병에 대한 사회의 인식을 높이기 위해. 올해이 축하의 날에 초점을 맞춘 제안 된 주제는 삶의 질. 희귀 질환의 모든 단계에서 돌보고 염두에 두어야하는 삶의 질.
스페인에는 희귀 한 질병을 앓고있는 사람들이 많고 더 많은 사람들이 직계 친척이라는 사실을 잊지 말아야합니다. 존재 행정부의 일부 방치 이런 종류의 질병에 대한 조사를 보호하고 유지하는 경제 기금을 보장하는 역할을합니다. 연구 개발 없이는 심각한 증상과 질병을 완화 할 수있는 치료법을 찾을 수 없습니다.