先天性疾患とは、すでに存在している病気のことです 赤ちゃんが生まれてから、胎児の発育中に受けた異常によって引き起こされます。これらの異常は、内臓であれ体の外部であれ、体のさまざまな領域に影響を与える可能性があり、軽度の状態である場合もあれば、人の生活の質に悪影響を及ぼす重篤な疾患である場合もあります。
次の記事でさらに詳しくお話します 先天性疾患の、 その原因と治療法について。
先天性疾患の原因
先天性疾患の原因 それらは非常に多様です そして、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって影響を受けます。
遺伝的要因
多くの先天性疾患が引き起こされます 遺伝的要因によるもの。 一部の先天性疾患では、疾患の発現に遺伝子の変異コピーが 1 つだけ必要ですが、その他の疾患では、遺伝子の変異コピーが 2 つ (両親から 1 つずつ) 受け継がれる必要があります。
環境要因
妊娠中に特定の環境要因にさらされると、赤ちゃんが先天性疾患を発症する可能性があります。これらの要因には以下が含まれます： ウイルスまたは細菌感染症 妊娠中、アルコール、薬物、タバコの摂取に加えて、有毒物質への曝露や重大な栄養欠乏がある場合。
先天性疾患の種類
先天性心疾患
赤ちゃんの誕生から存在する心臓の構造の欠陥、 心室中隔欠損症や大動脈狭窄症など。
神経系の奇形
これは、の場合である 二分脊椎、水頭症、または小頭症。
神経管欠損症
それがどのように起こるか 二分脊椎と無脳症を伴う、胎児の発育中に胎児の神経管が正しく閉じない場合に発生します。
染色体異常
これらの異常のいくつかは次のとおりです。 ダウン症候群、ターナー症候群、エドワーズ症候群。
遺伝子異常
コモ 嚢胞性線維症、テイ・サックス病、血友病。
筋骨格奇形
そうでしょう 股関節形成不全または内反足の可能性があります。
先天性疾患の診断方法
先天性疾患の診断ができる 赤ちゃんが生まれる前、出産中、出産後。 先天性疾患の診断に使用される検査には次のようなものがあります。
- 妊娠中は、胎児の最適な発育を観察するために超音波検査を実行できます。 可能性のある異常を検出します。
- それらは実行することができます 母親の血液検査 ダウン症候群や二分脊椎など、胎児の特定の遺伝子異常を検出します。
- 羊水穿刺 これは、胎児を取り囲む羊水のサンプルを抽出して胎児の DNA を分析し、染色体異常および遺伝子異常の可能性を検出することから構成されます。
- 赤ちゃんが生まれた後、出生時には見えなかった特定の先天性疾患を見つけるためにスクリーニング検査が行われる場合があります。 嚢胞性線維症やフェニルケトン尿症の場合も同様です。
先天性疾患の治療方法
先天性疾患の治療法は異なります 状態と重症度に応じて。 先天性疾患の中には、いかなる治療も必要としないものもありますが、特定の重篤な合併症や死亡そのものを防ぐために直ちに医療介入が必要な先天性疾患もあります。最もよく使用される治療オプションは次のとおりです。
- 場合によっては、 手術を選択することができます 構造異常を修正したり、損傷した組織を修復したりします。
- 一部の先天性疾患は治療可能です 薬で 症状を制御したり、起こり得る合併症を予防したりするために。
- 先天性疾患を持つ子供たちの特定の運動能力および機能的スキルの発達を助けるために、次のことを選択できます。 理学療法または作業療法によって。
- 治療法のない重篤な先天性疾患については、 支持療法が提供できる 症状を軽減し、生活の質を改善します。