発生率が非常に低い疾患ですが、最もよく知られている遺伝性疾患のXNUMXつです。 プラダーウィリー症候群は 一般的なレベルでさまざまな問題を引き起こす遺伝性疾患。 とりわけ、脳による満腹感の誤った管理、低筋力または知的障害など。
特に視床下部に直接影響を与える15番染色体の遺伝的変化によって引き起こされる障害であるにもかかわらず、それは遺伝性ではありません。 これは、それが遺伝的変化のために自発的に発生する病気であることを意味します 受胎中に発生します またはその前の瞬間に。
プラダーウィリー症候群の症状
遺伝性疾患が発生します 視床下部に直接影響を与える15番染色体上、満腹や空腹の管理などの行動に責任があるだけでなく、神経系の制御に行動します。 これは、プラダーウィリー症候群の人は、脳が満腹信号の機能を管理していないため、食べるものを制御するのが難しいことを意味します。 これにより、この障害の特徴のXNUMXつは肥満であり、プラダー・ウィリー症候群の他の特徴的な症状に加えて、身体的および行動的である可能性があります。
身体症状
物理的なレベルでは、プラダーウィリー症候群はさまざまなレベルで大きく影響します。 これらは最も重要な機能です:
- 肥満：この症候群の人は、体に空腹や満腹感を管理する能力がないため、肥満に苦しむことがよくあります。 これらの機能を調節しないことにより、彼らは絶え間ない食欲を持って生きており、空腹感を調節することは非常に困難です。 一方で、 ホルモン障害は脂肪量のより高いパーセンテージを引き起こします.
- 筋力低下
- 斜視、この問題は通常、子供が学校の段階に達したときに発生します。 それらは片方または両方の目に視線のずれを示すことがあります。
- 呼吸の問題 によって引き起こされる 肥満 および筋緊張低下
- 皮膚疾患、皮膚が傷つくまで強迫的な引っかき傷によって悪化する皮膚の問題。
- 歯の問題。 一方では、唾液の生成が少なく、歯にあらゆる種類の問題を引き起こします。 また、多くの人は通常よりも顎のサイズが小さいため、歯にスペースがなく、混雑しています。
- 性器の障害.
- 消化器系の問題と 内分泌系で.
- 心血管合併症。
行動に影響を与える症状
多くの中で 精神的および行動的問題 プラダーウィリー症候群の患者が現れる可能性のあるものは次のとおりです。
- 強迫性障害、特に食品に関連していますが、他の側面でも反復的な行動が発生する可能性があります。
- 睡眠障害
- 精神障害、うつ病、 双極性障害、不安それらは、ADDやASD、自閉症スペクトラム障害など、他の障害の最も深刻な特徴のいくつかを示すことさえあります。
プラダーウィリー症候群の治療
現在、プラダー・ウィリー症候群は局所的な問題ではなく、一般的な問題であるため、特定の治療法はありません。 したがって、 治療は成長ホルモンの投与に基づいています、および肥満の問題を回避するための食事療法の厳格な管理。 特定のレベルでは、専門家は通常、各患者の特徴と問題、およびそれぞれの場合の特定のニーズに基づいて、他のより具体的な治療法を含めます。
それらは通常、これらの場合に非常に一般的な肥満または甲状腺障害に由来する行動上の問題、問題および病状の治療を指します。 要するに、非常に特定の問題を目的とした治療は、 現在、この障害には治療法がないためです。 医学的管理は一定であり、生涯を通じて行われ、このようにして生涯にわたって発生する可能性のある問題を解決することができます。