למרות שמדובר בהפרעה עם שכיחות נמוכה מאוד, מדובר באחת ההפרעות הגנטיות הידועות ביותר. תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית הגורמת לבעיות שונות ברמה כללית. בין היתר, ניהול לא נכון של תחושת השובע על ידי המוח, כוח שרירים נמוך או מוגבלות שכלית, בין היתר.
למרות היותה הפרעה הנגרמת משינוי גנטי, במיוחד בכרומוזום 15 המשפיע ישירות על ההיפותלמוס, היא אינה תורשתית. מה שאומר שזו מחלה שמתרחשת באופן ספונטני עקב שינוי גנטי ש מתרחשת במהלך ההתעברות או ברגעים שקדמו לו.
תסמינים של תסמונת פראדר-ווילי
ההפרעה הגנטית מתרחשת על כרומוזום 15 המשפיע ישירות על ההיפותלמוס, אחראי על פעולות כגון ניהול שובע או רעב, וכן פועל בשליטה על מערכת העצבים. המשמעות היא שאנשים עם תסמונת פראדר-ווילי מתקשים לשלוט במה שהם אוכלים, מכיוון שהמוח שלהם לא מנהל את תפקוד אות השובע. עם זאת, אחד המאפיינים של הפרעה זו הוא השמנת יתר, בנוסף לתסמינים אופייניים אחרים של תסמונת פראדר-ווילי, שיכולים להיות פיזיים והתנהגותיים.
תסמינים גופניים
ברמה הפיזית, תסמונת פראדר-ווילי משפיעה באופן משמעותי וברמות שונות. אלו התכונות החשובות ביותר:
- שמן: אנשים הסובלים מתסמונת זו סובלים לעתים קרובות מהשמנה, מכיוון שלגוף שלהם אין את היכולת להתמודד עם רעב או שובע. בכך שהם לא מווסתים את התפקודים הללו, הם חיים בתיאבון מתמיד וקשה להם מאוד לווסת את תחושת הרעב. מצד שני, הפרעות הורמונליות גורמות לאחוז גבוה יותר של מסת שומן.
- חולשת שרירים
- פזילה, בעיה זו מופיעה בדרך כלל אצל ילדים כשהם מגיעים לשלב בית הספר. הם עשויים להציג סטיית מבט באחת או בשתי העיניים.
- בעיות נשימה שנגרם על ידי ה השמנה והיפוטוניה בשרירים
- הפרעות דרמטולוגיות, בעיית עור המחמירה על ידי גירוד כפייתי עד לפגיעה בעור.
- בעיות שיניים. מצד אחד יש ייצור נמוך יותר של רוק שגורם לכל מיני בעיות בשיניים. בנוסף, לאנשים רבים יש גודל לסת קטן מהרגיל ולכן לשיניים אין מקום והן צפופות.
- הפרעות באיברי המין.
- בעיות עיכול ו במערכת האנדוקרינית.
- סיבוכים קרדיווסקולריים.
תסמינים המשפיעים על ההתנהגות
בין הרבים בעיות נפשיות והתנהגותיות מטופלים עם תסמונת פראדר-ווילי עשויים להופיע הם הבאים.
- הפרעה טורדנית כפייתית, במיוחד קשור לאוכל, אם כי התנהגויות חוזרות יכולות להתרחש גם בהיבטים אחרים.
- בעיות שינה
- הפרעות נפשיות, דיכאון, הפרעה דו קוטבית, חרדההם עשויים אפילו להציג כמה מהמאפיינים החמורים ביותר של הפרעות אחרות, כגון אלו של ADD או ASD, הפרעת הספקטרום האוטיסטי.
טיפול בתסמונת פראדר-ווילי
נכון לעכשיו אין טיפול ספציפי לתסמונת פראדר-ווילי מאחר וזו אינה בעיה מקומית, אלא כללית. לכן, הטיפול מבוסס על מתן הורמון גדילה, כמו גם בקרה קפדנית על התזונה כדי למנוע בעיות השמנה. ברמה מסוימת, מומחים כוללים בדרך כלל טיפולים אחרים ספציפיים יותר המבוססים על המאפיינים והבעיות של כל מטופל וצרכיו הספציפיים בכל מקרה ומקרה.
לרוב הם מתייחסים לטיפול בבעיות התנהגות, בעיות ופתולוגיות הנגזרות מהשמנה או הפרעות בבלוטת התריס הנפוצות מאוד במקרים אלו. בקיצור, טיפולים מכוונים לבעיה מאוד ספציפית, כי כרגע להפרעה הזו אין תרופה. הבקרה הרפואית תהיה קבועה ולאורך כל החיים ובדרך זו ניתן לפתור בעיות אפשריות שעולות לאורך החיים.