Itu semua penyakit langka mereka hanya mempengaruhi sebagian kecil dari populasi atau mereka tidak dapat didiagnosis dengan mudah atau ditangani secepat yang seharusnya.
Agar suatu penyakit dapat diklasifikasikan sebagai "langka", penyakit itu harus menyerang sejumlah kecil orang, yaitu kurang dari satu dari 2.000 orang. Namun, kami juga menemukan penyakit itu mempengaruhi satu dari setiap 100.000 orang.
Sayangnya ada banyak jenis penyakit ini, tetapi setiap hari kami memiliki lebih banyak bukti tentangnya. Namun, perawatan dan kemajuan medisnya tidak berkembang secepat itu.
Penyakit langka dihasilkan karena mutasi genetik dalam organisme individu itu sendiri. Karena itu, tidak mungkin mencegah kemunculannya. Ada berbagai macam penyakit, masing-masing dari jenis penyakit yang mempengaruhi orang yang mengidapnya secara berbeda.
Di bawah ini kami akan menjelaskan beberapa penyakit langka ini, terdiri dari apa dan gejala apa yang dimilikinya.
Sindrom Moebius
Penyakit ini berasal dari genetika orang tersebut. Ini ditandai dengan kurangnya perkembangan dua saraf terpenting di tengkorak kita. Untuk alasan ini, orang dengan kelainan ini memiliki kesulitan mempertahankan ekspresi wajah dan seiring waktu, fitur wajah dan gerakan mata menjadi lumpuh.
Kurangnya ekspresi ini bisa disertai dengan kesulitan berbicara, masalah pengucapan, dan beberapa air liur.
Schönlein-Henoch purpura
Juga disebut PSH, ini ditandai dengan peradangan pada kapiler. Kapiler adalah pembuluh darah terkecil dan penyakit ini terutama menyerang pembuluh darah kulit, orang-orang dari ginjal dan orang-orang dari usus.
Ketika secara langsung mempengaruhi kapiler kulit, mereka menjadi merah dan meradang, berwarna keunguan. Di sisi lain, jika kapiler yang rusak adalah yang ada di usus, orang tersebut mungkin memiliki darah dalam urin dan feses.
Sklerosis Lateral Amyotrophic
Penyakit langka ini menyebabkan a hilangnya progresif neuron motorik dan ini menjadikannya penyakit neurodegeneratif. Ini sangat jarang karena hanya antara 5 dan 9 orang dari 100.000 yang menderita. Gejala muncul antara usia 40 dan 60 tahun. Baik komplikasi degeneratif otot maupun kegagalan pernapasan menyebabkan kerusakan yang cepat dan tanpa henti.
Sindrom Prader Willi
Penyakit langka ini berkembang selama kehamilan. Itu diresmikan pada tahun 1887, oleh Langdon Down dan frekuensinya adalah satu orang dalam setiap 25.000. Penyakit ini ditandai dengan menderita obesitas, keterbelakangan mental dan memiliki perkembangan otot yang lebih rendah yang secara langsung mempengaruhi aktivitas genital orang tersebut.
Ketidakpekaan Bawaan terhadap Nyeri
Ini adalah kelainan genetik yang secara langsung mempengaruhi sistem saraf. Sistem saraf bertugas mengontrol tekanan darah, detak jantung, kemampuan merasakan sakit, serta suhu.
Sebagai konsekuensi dari tidak adanya perasaan, berisiko lebih mudah cedera: trauma, patah tulang, luka bakar, dll. Ini memaksa mereka untuk berada di bawah pengawasan setiap hari pada usia dini untuk menghindari kemungkinan cedera. Sebagai orang dewasa, mereka juga harus mengontrol tekanan darah, kadar gula, dll., Karena jika mereka mengalami cedera internal, mereka tidak akan menyadarinya.
Sindrom Gilles de la Tourette
Ia juga dikenal sebagai "penyakit tic", patologi aneh yang mempengaruhi sistem saraf. Tics ini tidak dapat dikendalikan oleh orangnya, mereka memang begitu gerakan cepat, berulang, dan tidak disengaja. Mereka dibuat oleh sekelompok otot yang secara fungsional terkait satu sama lain. Terkadang, bersamaan dengan tics, ini bisa menjadi produksi suara atau kata-kata yang tidak disengaja.
Semua penyakit yang dijelaskan di atas memiliki satu kesamaan dan itu adalah itu diproduksi oleh genetika orang tersebut dan tidak ada yang bisa dilakukan untuk menghindarinya. Terlepas dari pernyataan ini, ada obat-obatan hebat di pasaran yang, tergantung pada penyakitnya, membantu mengendalikan dan menjauhkan banyak gejala penyakit.
LKedokteran dan sains maju dengan pesat dan setiap kali mereka menjamin kontrol yang lebih baik dan diagnosis yang lebih baik untuk jenis penyakit ini.
Melawan penyakit langka pada 28 Februari
Seperti setiap tahun, 28 Februari mendatang akan diperingati Hari Penyakit Langka atau Jarang, guna meningkatkan kesadaran masyarakat tentang jenis penyakit ini. Tahun ini tema yang diusulkan untuk difokuskan pada hari raya ini adalah kualitas hidup. Kualitas hidup yang harus dijaga dan diingat selama semua tahap penyakit langka.
Jangan lupa bahwa di Spanyol ada banyak orang yang menderita penyakit langka dan masih banyak lagi kerabat langsung. Ada beberapa ditinggalkan oleh administrasi publik yang bertugas menjamin dana ekonomi yang melindungi dan memelihara investigasi jenis penyakit ini. Tanpa penelitian dan pengembangan, tidak ada harapan untuk menemukan pengobatan dan perawatan untuk meringankan gejala dan penyakit yang serius.