જો કે તે ખૂબ જ ઓછી ઘટનાઓ ધરાવતો વિકાર છે, તે જાણીતી આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ છે આનુવંશિક વિકૃતિ જે સામાન્ય સ્તરે વિવિધ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. અન્ય લોકોમાં, મગજ દ્વારા તૃપ્તિની લાગણીનું ખોટું સંચાલન, સ્નાયુઓની ઓછી શક્તિ અથવા બૌદ્ધિક વિકલાંગતા વગેરે.
આનુવંશિક ફેરફારને કારણે વિકાર હોવા છતાં, ખાસ કરીને રંગસૂત્ર 15માં જે હાયપોથાલેમસને સીધી અસર કરે છે, તે વારસાગત નથી. જેનો અર્થ છે કે તે એક રોગ છે જે આનુવંશિક ફેરફારને કારણે સ્વયંભૂ થાય છે વિભાવના દરમિયાન થાય છે અથવા તેની પહેલાની ક્ષણોમાં.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો
જિનેટિક ડિસઓર્ડર થાય છે રંગસૂત્ર 15 પર હાયપોથાલેમસને સીધી અસર કરે છે, તૃપ્તિ અથવા ભૂખનું સંચાલન, તેમજ નર્વસ સિસ્ટમના નિયંત્રણમાં કાર્ય કરવા જેવી ક્રિયાઓ માટે જવાબદાર. આનો અર્થ એ છે કે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા લોકોને તેઓ શું ખાય છે તેને નિયંત્રિત કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે, કારણ કે તેમનું મગજ સંતૃપ્તિ સિગ્નલના કાર્યનું સંચાલન કરતું નથી. આ સાથે, આ ડિસઓર્ડરની એક વિશેષતા સ્થૂળતા છે, આ ઉપરાંત પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણો છે, જે શારીરિક અને વર્તણૂકીય હોઈ શકે છે.
શારીરિક લક્ષણો
શારીરિક સ્તરે, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ નોંધપાત્ર રીતે અને વિવિધ સ્તરે અસર કરે છે. આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણો છે:
- સ્થૂળતા: આ સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો ઘણીવાર સ્થૂળતાથી પીડાય છે, કારણ કે તેમના શરીરમાં ભૂખ અથવા તૃપ્તિને નિયંત્રિત કરવાની ક્ષમતા નથી. આ કાર્યોને નિયંત્રિત ન કરીને, તેઓ સતત ભૂખ સાથે જીવે છે અને તેમના માટે ભૂખની લાગણીને નિયંત્રિત કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. બીજી બાજુ, હોર્મોનલ ડિસઓર્ડર ચરબી સમૂહની ઊંચી ટકાવારીનું કારણ બને છે.
- સ્નાયુઓની નબળાઇ
- સ્ટ્રેબીઝમ, આ સમસ્યા સામાન્ય રીતે બાળકોમાં દેખાય છે જ્યારે તેઓ શાળાના તબક્કામાં પહોંચે છે. તેઓ એક અથવા બંને આંખોમાં દૃષ્ટિ વિચલન રજૂ કરી શકે છે.
- શ્વાસની તકલીફ ના કારણે સ્થૂળતા અને સ્નાયુ હાયપોટોનિયા
- ત્વચારોગ સંબંધી વિકૃતિઓ, ત્વચાની સમસ્યા કે જ્યાં સુધી ત્વચાને ઇજા ન થાય ત્યાં સુધી ફરજિયાત ખંજવાળ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે.
- દંત સમસ્યાઓ. એક તરફ, લાળનું ઓછું ઉત્પાદન છે જે દાંતમાં તમામ પ્રકારની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. વધુમાં, ઘણા લોકોના જડબાનું કદ સામાન્ય કરતાં નાનું હોય છે અને તેથી દાંતમાં જગ્યા હોતી નથી અને ભીડ હોય છે.
- જાતીય અંગોમાં વિકૃતિઓ.
- પાચન સમસ્યાઓ અને અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીમાં.
- કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ગૂંચવણો.
લક્ષણો કે જે વર્તનને અસર કરે છે
ઘણા લોકો વચ્ચે માનસિક અને વર્તન સમસ્યાઓ પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ નીચે મુજબ છે.
- બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર, ખાસ કરીને ખોરાક સાથે સંબંધિત, જોકે પુનરાવર્તિત વર્તન અન્ય પાસાઓમાં પણ થઈ શકે છે.
- ઊંઘની સમસ્યા
- માનસિક વિકૃતિઓ, હતાશા, બાયપોલર ડિસઓર્ડર, ચિંતાતેઓ ADD અથવા ASD, ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર જેવા અન્ય વિકારોની કેટલીક સૌથી ગંભીર લાક્ષણિકતાઓ પણ રજૂ કરી શકે છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ માટે સારવાર
હાલમાં પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી કારણ કે તે સ્થાનિક સમસ્યા નથી, પરંતુ સામાન્ય સમસ્યા છે. આમ, સારવાર વૃદ્ધિ હોર્મોનના વહીવટ પર આધારિત છે, તેમજ સ્થૂળતા સમસ્યાઓ ટાળવા માટે ખોરાક પર કડક નિયંત્રણ. ચોક્કસ સ્તરે, નિષ્ણાતો સામાન્ય રીતે દરેક દર્દીની લાક્ષણિકતાઓ અને સમસ્યાઓ અને દરેક કિસ્સામાં તેમની ચોક્કસ જરૂરિયાતોને આધારે અન્ય વધુ ચોક્કસ સારવારનો સમાવેશ કરે છે.
તેઓ સામાન્ય રીતે વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ, સમસ્યાઓ અને સ્થૂળતા અથવા થાઇરોઇડ ડિસઓર્ડરમાંથી મેળવેલી પેથોલોજીની સારવારનો સંદર્ભ આપે છે જે આ કિસ્સાઓમાં ખૂબ સામાન્ય છે. ટૂંકમાં, સારવાર ખૂબ જ ચોક્કસ સમસ્યાને ધ્યાનમાં રાખીને, કારણ કે હાલમાં આ ડિસઓર્ડરનો કોઈ ઈલાજ નથી. તબીબી નિયંત્રણ સતત અને જીવનભર રહેશે અને આ રીતે જીવનભર ઉદભવતી સંભવિત સમસ્યાઓ ઉકેલી શકાય છે.