Les maladies rares sont toutes celles qui ils n'affectent qu'une partie minoritaire de la population ou ils ne peuvent pas être diagnostiqués aussi facilement ou traités aussi rapidement qu'ils le devraient.
Pour qu'une maladie soit qualifiée de «rare», elle doit toucher un nombre très limité de personnes, c'est-à-dire moins d'une personne sur 2.000 XNUMX. Cependant, nous trouvons également des maladies qui touchent une personne sur 100.000 XNUMX.
Malheureusement, il existe un grand nombre de ces types de maladies, mais chaque jour, nous avons plus de preuves à leur sujet. Cependant, ses traitements et ses avancées médicales n'évoluent pas aussi vite.
Des maladies rares sont générées en raison de mutations génétiques dans le propre organisme de l'individu. Par conséquent, il est impossible d'empêcher son apparition. Il existe un large éventail de maladies, chacune étant d'un type qui affecte différemment la personne qui en souffre.
Ci-dessous, nous expliquerons certaines de ces maladies rares, en quoi elles consistent et quels symptômes elles présentent.
Syndrome de Moebius
Cette maladie a son origine dans la génétique de la personne. Elle se caractérise par le manque de développement de deux des nerfs les plus importants de notre crâne. Pour cette raison, les personnes atteintes de cette anomalie ont difficultés à maintenir les expressions faciales et avec le temps, les traits du visage et les mouvements oculaires deviennent paralysés.
Ce manque d'expression peut s'accompagner de difficultés d'élocution, de problèmes de prononciation et de quelques bavures.
Purpura de Schönlein-Henoch
Aussi appelé PSH, il se caractérise par une inflammation des capillaires. Les capillaires sont les plus petits vaisseaux sanguins et cette maladie affecte principalement ceux du peau, ceux de le rein et ceux de intestin.
Lorsqu'il affecte directement les capillaires de la peau, ils deviennent rouges et enflammés, prenant une couleur violacée. En revanche, si les capillaires endommagés sont ceux des intestins, la personne peut présenter du sang dans les urines et les selles.
Sclérose latérale amyotrophique
Cette maladie rare provoque une perte progressive des motoneurones et cela en fait une maladie neurodégénérative. C'est très rare puisque seulement entre 5 et 9 personnes sur 100.000 40 en souffrent. Les symptômes apparaissent entre 60 et XNUMX ans. Les complications dégénératives musculaires et l'insuffisance respiratoire entraînent une détérioration rapide et implacable.
Syndrome de Prader Willi
Cette maladie rare se développe pendant la grossesse. Il a été dévoilé en 1887 par Langdon Down et sa fréquence est d'une personne sur 25.000 XNUMX. Cette maladie est caractérisée par souffrant d'obésité, de retard mental et ont un développement plus faible des muscles qui affectent directement l'activité génitale de la personne.
Insensibilité congénitale à la douleur
C'est une maladie génétique qui affecte directement le système nerveux. Le système nerveux est chargé de contrôler la pression artérielle, la fréquence cardiaque, la capacité à ressentir la douleur ainsi que la température.
En conséquence de ne pas ressentir, risquent plus facilement de se blesser: traumatismes, fractures, brûlures, etc. Cela les oblige à être quotidiennement sous surveillance à un âge précoce pour éviter d'éventuelles blessures. En tant qu'adultes, ils devraient également garder un contrôle rigoureux de leur tension artérielle, de leur taux de sucre, etc., car s'ils subissaient une blessure interne, ils ne la remarqueraient pas.
Syndrome de Gilles de la Tourette
Elle est également connue sous le nom de «maladie du tic», une étrange pathologie qui affecte le système nerveux. Ces tics sont incontrôlables par la personne, ils sont mouvements rapides, répétitifs et involontaires. Ils sont créés par un groupe de muscles fonctionnellement liés les uns aux autres. Parfois, en même temps que des tics, il peut s'agir d'une production involontaire de bruits ou de mots.
Toutes les maladies décrites ci-dessus ont une chose en commun: sont produites par la génétique de la personne et qu'il n'y a rien à faire pour les éviter. Malgré cette affirmation, il existe d'excellents médicaments sur le marché qui, selon la maladie, aident à contrôler et à maintenir de nombreux symptômes de la maladie à distance.
LLa médecine et la science avancent à pas de géant et ils garantissent de plus en plus un meilleur contrôle et un meilleur diagnostic dans ce type de maladie.
Lutte contre les maladies rares le 28 février
Comme chaque année, le 28 février prochain sera célébré le Jour des maladies rares ou peu fréquentes, afin de sensibiliser la société à ce type de maladie. Cette année, le thème proposé pour se concentrer sur cette journée de célébration est le qualité de vie. Une qualité de vie qu'il faut entretenir et garder à l'esprit à tous les stades d'une maladie rare.
Il ne faut pas oublier qu'il y a de nombreuses personnes en Espagne qui souffrent d'une maladie rare et que beaucoup d'autres sont des parents directs. Ça existe une certaine négligence de l'administration publique qui est chargé de garantir un fonds économique qui sauvegarde et maintient l'investigation de ce type de maladies. Sans recherche et développement, il n'y a aucun espoir de trouver des remèdes et des traitements pour soulager les symptômes et les affections graves.