Bien qu'il s'agisse d'une maladie dont l'incidence est très faible, c'est l'une des maladies génétiques les plus connues. Le syndrome de Prader Willi est une maladie génétique qui cause différents problèmes à un niveau général. Entre autres, une mauvaise gestion de la sensation de satiété par le cerveau, une faible force musculaire ou une déficience intellectuelle, entre autres.
Bien qu'il s'agisse d'un trouble causé par une altération génétique, en particulier du chromosome 15 qui affecte directement l'hypothalamus, il n'est pas héréditaire. Ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui survient spontanément en raison d'une altération génétique qui se produit pendant la conception ou dans les instants qui l'ont précédé.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi
La maladie génétique survient sur le chromosome 15 affectant directement l'hypothalamus, responsable d'actions telles que la gestion de la satiété ou de la faim, ainsi que d'agir dans le contrôle du système nerveux. Cela signifie que les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont du mal à contrôler ce qu'elles mangent, car leur cerveau ne gère pas la fonction du signal de satiété. Avec cela, l'une des caractéristiques de ce trouble est l'obésité, en plus de ces autres symptômes caractéristiques du syndrome de Prader-Willi, qui peuvent être physiques et comportementaux.
Symptômes physiques
Sur le plan physique, le syndrome de Prader-Willi affecte de manière significative et à différents niveaux. Ce sont les caractéristiques les plus importantes:
- Obésité: Les personnes atteintes de ce syndrome souffrent souvent d'obésité, car leur corps n'a pas la capacité de gérer la faim ou la satiété. N'ayant pas ces fonctions régulées, ils vivent avec un appétit constant et il leur est très difficile de réguler la sensation de faim. D'autre part, les troubles hormonaux provoquent un pourcentage plus élevé de masse grasse.
- Faiblesse musculaire
- Strabisme, ce problème apparaît généralement chez les enfants lorsqu'ils atteignent le stade scolaire. Ils peuvent présenter une déviation du regard dans un ou les deux yeux.
- Problèmes respiratoires causé par le obésité et hypotonie musculaire
- troubles dermatologiques, un problème de peau qui est aggravé par le grattage compulsif jusqu'à ce que la peau soit lésée.
- Problèmes dentaires. D'une part, il y a une production plus faible de salive qui cause toutes sortes de problèmes au niveau des dents. De plus, de nombreuses personnes ont une taille de mâchoire plus petite que d'habitude et, par conséquent, les dents n'ont pas d'espace et sont encombrées.
- Troubles des organes sexuels.
- problèmes digestifs et dans le système endocrinien.
- complications cardiovasculaires.
Symptômes affectant le comportement
Parmi les nombreux problèmes mentaux et comportementaux que les patients atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter sont les suivants.
- Trouble obsessif compulsif, en particulier liés à la nourriture, bien que des comportements répétitifs puissent également se produire dans d'autres aspects.
- Problèmes de sommeil
- Troubles mentaux, dépression, trouble bipolaire, anxiétéIls peuvent même présenter certaines des caractéristiques les plus graves d'autres troubles, tels que ceux du TDA ou du TSA, les troubles du spectre autistique.
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Prader-Willi car il ne s'agit pas d'un problème localisé, mais généralisé. Pour lui, le traitement repose sur l'administration d'hormone de croissance, ainsi qu'un contrôle strict de l'alimentation pour éviter les problèmes d'obésité. À un niveau particulier, les spécialistes incluent généralement d'autres traitements plus spécifiques en fonction des caractéristiques et des problèmes de chaque patient et de leurs besoins spécifiques dans chaque cas.
Ils se réfèrent généralement au traitement des problèmes de comportement, des problèmes et des pathologies dérivés de l'obésité ou des troubles de la thyroïde qui sont très fréquents dans ces cas. Bref, des traitements visant un problème bien précis, parce qu'actuellement ce trouble n'a pas de remède. Le contrôle médical sera constant et tout au long de la vie et de cette manière les problèmes éventuels qui surviendront tout au long de la vie pourront être résolus.