Harvinaiset sairaudet ovat kaikki niitä ne vaikuttavat vain vähemmistöön väestöstä tai niitä ei voida diagnosoida tai hoitaa niin nopeasti kuin pitäisi.
Jotta tauti voidaan luokitella "harvinaiseksi", sen on koskettava hyvin rajoitettua määrää ihmisiä, toisin sanoen alle yhtä 2.000: sta. Löydämme kuitenkin myös sellaisia sairauksia vaikuttaa jokaiseen 100.000 XNUMX ihmisestä.
Valitettavasti tällaisia sairauksia on suuri määrä, mutta meillä on joka päivä enemmän todisteita niistä. Sen hoidot ja lääketieteellinen kehitys eivät kuitenkaan kehity yhtä nopeasti.
Harvinaisia sairauksia syntyy geneettiset mutaatiot yksilön omassa organismissa. Siksi on mahdotonta estää sen ulkonäköä. On olemassa laaja valikoima sairauksia, joista jokainen on tyypiltään sellainen, joka vaikuttaa sairastuneeseen eri tavalla.
Seuraavassa selitetään joitain näistä harvoista sairauksista, mistä ne koostuvat ja mitä oireita heillä on.
Moebius-oireyhtymä
Tämä tauti on peräisin ihmisen genetiikasta. Sille on ominaista kahden pääkallon tärkeimmän hermon kehityksen puute. Tästä syystä ihmisillä, joilla on tämä poikkeavuus, on vaikeuksia ylläpitää ilmeitä ja ajan myötä kasvojen piirteet ja silmien liikkeet halvaantuvat.
Tähän ilmaisun puutteeseen voi liittyä puheen vaikeuksia, ääntämisongelmia ja jonkin verran kuolaamista.
Schönlein-Henoch purppura
Kutsutaan myös PSH: ksi, sille on tunnusomaista kapillaarien tulehdus. Kapillaarit ovat pienimmät verisuonet, ja tämä tauti vaikuttaa pääasiassa verisuoniin iho, ne jotka munuainen ja suoli.
Kun se vaikuttaa suoraan ihon kapillaareihin, ne muuttuvat punaisiksi ja tulehtuneiksi saamalla purppuran värin. Toisaalta, jos vaurioituneet kapillaarit ovat suolistossa, henkilöllä voi olla verta virtsassa ja ulosteissa.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi
Tämä harvinainen sairaus aiheuttaa a motoristen hermosolujen progressiivinen menetys ja tämä tekee siitä neurodegeneratiivisen taudin. Se on hyvin harvinaista, koska vain 5–9 ihmistä 100.000 40: sta kärsii siitä. Oireita ilmenee 60-XNUMX vuoden iässä. Sekä lihasten rappeuttavat komplikaatiot että hengitysvajaus aiheuttavat nopean ja pysyvän heikkenemisen.
Prader Willin oireyhtymä
Tämä harvinainen sairaus kehittyy raskauden aikana. Langdon Down paljasti sen vuonna 1887 ja sen taajuus on yksi henkilö 25.000 XNUMX: sta. Tälle taudille on ominaista kärsivät liikalihavuudesta, henkisestä hidastumisesta ja heillä on vähemmän kehitystä lihaksissa, jotka vaikuttavat suoraan henkilön sukupuolielinten toimintaan.
Synnynnäinen kipuherkkyys
Se on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa suoraan hermostoon. Hermosto on vastuussa verenpaineen, sykkeen, kyvyn tuntea kipua sekä lämpötilan hallinnasta.
Tuntemattomuuden seurauksena ovat vaarassa loukkaantua: trauma, murtumat, palovammat jne. Tämä pakottaa heidät olemaan päivittäin valvotusti varhaisessa iässä mahdollisten vammojen välttämiseksi. Aikuisina heidän tulisi myös valvoa tarkasti verenpainettaan, sokeritasojaan jne., Koska jos he kärsivät sisäisen vamman, he eivät huomaa sitä.
Gilles de la Touretten oireyhtymä
Se tunnetaan myös nimellä "tic-tauti", outo patologia, joka vaikuttaa hermostoon. Nämä ticsit eivät ole henkilön hallittavissa, ne ovat nopeat, toistuvat ja tahattomat liikkeet. Ne luovat ryhmä lihaksia, jotka ovat toiminnallisesti yhteydessä toisiinsa. Joskus samaan aikaan tikkien kanssa se voi olla tahattomaa äänten tai sanojen tuottamista.
Kaikilla edellä kuvatuilla sairauksilla on yksi yhteinen asia ja se on tuotetaan henkilön genetiikan avulla ja että niiden välttämiseksi ei voida tehdä mitään. Tästä lausunnosta huolimatta markkinoilla on suuria lääkkeitä, jotka taudista riippuen auttavat hallitsemaan ja pitämään monia taudin oireita loitolla.
LLääketiede ja tiede etenevät harppauksin ja ne takaavat yhä enemmän paremman valvonnan ja paremman diagnoosin tämäntyyppisissä sairauksissa.
Harvinaisten sairauksien torjunta 28. helmikuuta
Kuten joka vuosi, ensi helmikuuta 28 vietetään Harvinainen tai harvinainen sairauspäivä, jotta voidaan lisätä yhteiskunnan tietoisuutta tämän tyyppisistä sairauksista. Tänä vuonna ehdotettu teema, joka keskittyy tähän juhlan päivään, on elämänlaatu. Elämänlaatu, jota on hoidettava ja pidettävä mielessä harvinaisen taudin kaikissa vaiheissa.
Ei pidä unohtaa, että Espanjassa on monia ihmisiä, jotka kärsivät harvinaisesta taudista ja monet muut ovat suoria sukulaisia. Olemassa julkinen hallinto on laiminlyönyt jonkin verran jonka tehtävänä on taata taloudellinen rahasto, joka turvaa ja ylläpitää tämäntyyppisten sairauksien tutkimista. Ilman tutkimusta ja kehitystä ei ole toivoa löytää korjaustoimenpiteitä ja hoitoja vakavien oireiden ja vaivojen lievittämiseksi.