Seltene Krankheiten sind all das Sie betreffen nur einen Minderheitsteil der Bevölkerung oder sie können nicht so einfach diagnostiziert oder so schnell behandelt werden, wie sie sollten.
Damit eine Krankheit als "selten" eingestuft werden kann, muss eine sehr begrenzte Anzahl von Menschen betroffen sein, dh weniger als einer von 2.000. Wir finden aber auch Krankheiten, die Betroffen ist einer von 100.000 Menschen.
Leider gibt es eine große Anzahl dieser Arten von Krankheiten, aber wir haben jeden Tag mehr Beweise dafür. Die Behandlungen und medizinischen Fortschritte entwickeln sich jedoch nicht so schnell.
Seltene Krankheiten entstehen durch genetische Mutationen innerhalb des eigenen Organismus. Daher ist es unmöglich, sein Auftreten zu verhindern. Es gibt eine Vielzahl von Krankheiten, von denen jede von einer Art ist, die die darunter leidende Person unterschiedlich betrifft.
Im Folgenden erklären wir einige dieser seltenen Krankheiten, woraus sie bestehen und welche Symptome sie haben.
Möbius-Syndrom
Diese Krankheit hat ihren Ursprung in der Genetik des Menschen. Es ist gekennzeichnet durch die mangelnde Entwicklung von zwei der wichtigsten Nerven in unserem Schädel. Aus diesem Grund haben Menschen mit dieser Anomalie Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung des Gesichtsausdrucks und im Laufe der Zeit werden die Gesichtszüge und Augenbewegungen gelähmt.
Dieser Mangel an Ausdruck kann mit Sprachschwierigkeiten, Ausspracheproblemen und etwas Sabbern einhergehen.
Schönlein-Henoch-Purpura
Auch PSH genannt, ist es durch eine Entzündung der Kapillaren gekennzeichnet. Kapillaren sind die kleinsten Blutgefäße und diese Krankheit betrifft hauptsächlich die der Haut, diejenigen Niere und die von Darm.
Wenn es die Kapillaren der Haut direkt betrifft, werden sie rot und entzündet und nehmen eine violette Farbe an. Wenn andererseits die beschädigten Kapillaren die des Darms sind, kann die Person Blut im Urin und im Kot präsentieren.
Amyotrophe Lateralsklerose
Diese seltene Krankheit verursacht a fortschreitender Verlust von Motoneuronen und das macht es zu einer neurodegenerativen Erkrankung. Es ist sehr selten, da nur zwischen 5 und 9 von 100.000 Menschen darunter leiden. Die Symptome treten zwischen 40 und 60 Jahren auf. Sowohl degenerative Muskelkomplikationen als auch Atemversagen führen zu einer raschen und unerbittlichen Verschlechterung.
Prader-Willi-Syndrom
Diese seltene Krankheit entwickelt sich während der Schwangerschaft. Es wurde 1887 von Langdon Down enthüllt und hat eine Häufigkeit von einer Person von 25.000. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch an Fettleibigkeit leiden, geistige Behinderung und haben eine geringere Entwicklung der Muskeln, die die genitale Aktivität der Person direkt beeinflussen.
Angeborene Schmerzunempfindlichkeit
Es ist eine genetische Störung, die das Nervensystem direkt betrifft. Das Nervensystem ist verantwortlich für die Kontrolle des Blutdrucks, der Herzfrequenz, der Fähigkeit, Schmerzen zu fühlen, sowie der Temperatur.
Infolge des Nichtgefühls, sind leichter verletzungsgefährdet: Trauma, Brüche, Verbrennungen usw. Dies zwingt sie dazu, in jungen Jahren täglich unter Aufsicht zu sein, um mögliche Verletzungen zu vermeiden. Als Erwachsene sollten sie auch ihren Blutdruck, ihren Zuckergehalt usw. streng kontrollieren, da sie dies nicht bemerken würden, wenn sie eine innere Verletzung erleiden würden.
Gilles de la Tourette-Syndrom
Es ist auch als "Tic Disease" bekannt, eine seltsame Pathologie, die das Nervensystem betrifft. Diese Tics sind für die Person unkontrollierbar, sie sind es schnelle, sich wiederholende und unwillkürliche Bewegungen. Sie werden von einer Gruppe von Muskeln erzeugt, die funktional miteinander verbunden sind. Manchmal kann es gleichzeitig mit Tics eine unfreiwillige Produktion von Geräuschen oder Wörtern sein.
Alle oben beschriebenen Krankheiten haben eines gemeinsam: werden durch die Genetik der Person produziert und dass es nichts gibt, was getan werden kann, um sie zu vermeiden. Trotz dieser Aussage gibt es auf dem Markt großartige Medikamente, die je nach Krankheit dazu beitragen, viele Symptome der Krankheit zu kontrollieren und in Schach zu halten.
LMedizin und Wissenschaft schreiten sprunghaft voran und sie garantieren zunehmend eine bessere Kontrolle und bessere Diagnose bei dieser Art von Krankheit.
Kampf gegen seltene Krankheiten am 28. Februar
Wie jedes Jahr wird am kommenden 28. Februar das gefeiert Tag der seltenen oder ungewöhnlichen Krankheit, um das Bewusstsein der Gesellschaft für diese Art von Krankheit zu stärken. In diesem Jahr ist das vorgeschlagene Thema, um sich auf diesen Festtag zu konzentrieren, das Lebensqualität. Eine Lebensqualität, die in allen Stadien einer seltenen Krankheit gepflegt und berücksichtigt werden muss.
Es sollte nicht vergessen werden, dass es in Spanien viele Menschen gibt, die an einer seltenen Krankheit leiden, und viele weitere sind direkte Verwandte. Existiert einige von der öffentlichen Verwaltung vernachlässigt die für die Gewährleistung eines Wirtschaftsfonds zuständig ist, der die Untersuchung dieser Art von Krankheiten schützt und aufrechterhält. Ohne Forschung und Entwicklung gibt es keine Hoffnung, Heilmittel und Behandlungen zu finden, um schwerwiegende Symptome und Beschwerden zu lindern.