Prader-Willi-Syndrom, Symptome und Behandlung

Obwohl es sich um eine Erkrankung mit sehr geringer Inzidenz handelt, ist sie eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen. Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die auf allgemeiner Ebene verschiedene Probleme verursacht. Unter anderem ein falsches Management des Sättigungsgefühls durch das Gehirn, eine geringe Muskelkraft oder eine geistige Behinderung.

Obwohl es sich um eine Störung handelt, die durch eine genetische Veränderung verursacht wird, insbesondere in Chromosom 15, die den Hypothalamus direkt betrifft, ist sie nicht erblich. Das bedeutet, dass es sich um eine Krankheit handelt, die aufgrund einer genetischen Veränderung spontan auftritt tritt während der Empfängnis auf oder in den Momenten davor.

Symptome des Prader-Willi-Syndroms

Die genetische Störung tritt auf auf Chromosom 15 direkt den Hypothalamus betreffen, verantwortlich für Aktionen wie das Management von Sättigung oder Hunger sowie die Steuerung des Nervensystems. Das bedeutet, dass Menschen mit Prader-Willi-Syndrom Schwierigkeiten haben, ihre Ernährung zu kontrollieren, weil ihr Gehirn die Funktion des Sättigungssignals nicht verwaltet. Damit ist Fettleibigkeit eines der Merkmale dieser Störung, zusätzlich zu diesen anderen charakteristischen Symptomen des Prader-Willi-Syndroms, die körperlich und verhaltensbedingt sein können.

Körperliche Symptome

Auf körperlicher Ebene wirkt sich das Prader-Willi-Syndrom erheblich und auf verschiedenen Ebenen aus. Dies sind die wichtigsten Merkmale:

• Fettleibigkeit: Menschen, die an diesem Syndrom leiden, leiden oft unter Fettleibigkeit, weil ihr Körper nicht in der Lage ist, Hunger oder Sättigung zu bewältigen. Da diese Funktionen nicht reguliert werden, leben sie mit einem konstanten Appetit und es ist sehr schwierig für sie, das Hungergefühl zu regulieren. Auf der anderen Seite, hormonelle Störungen verursachen einen höheren Anteil an Fettmasse.
• Muskelschwäche
• Strabismus, tritt dieses Problem normalerweise bei Kindern auf, wenn sie die Schulstufe erreichen. Sie können eine Blickabweichung in einem oder beiden Augen aufweisen.
• Atemprobleme verursacht durch die Fettleibigkeit und Muskelhypotonie
• dermatologische Erkrankungen, ein Hautproblem, das durch zwanghaftes Kratzen verschlimmert wird, bis die Haut verletzt wird.
• Zahnprobleme. Einerseits gibt es eine geringere Speichelproduktion, die allerlei Probleme in den Zähnen verursacht. Darüber hinaus haben viele Menschen eine kleinere Kiefergröße als üblich und daher haben die Zähne keinen Platz und sind eng.
• Störungen in den Geschlechtsorganen.
• Verdauungsprobleme u im endokrinen System.
• kardiovaskuläre Komplikationen.

Symptome, die das Verhalten beeinflussen

Unter den vielen psychische und Verhaltensprobleme die Patienten mit Prader-Willi-Syndrom aufweisen können, sind die folgenden.

• Zwangsstörung, insbesondere in Bezug auf Lebensmittel, obwohl sich wiederholende Verhaltensweisen auch in anderen Aspekten auftreten können.
• Schlafstörung
• Psychische Störungen, Depressionen, Bipolare Störung, AngstSie können sogar einige der schwerwiegendsten Merkmale anderer Störungen aufweisen, wie z. B. die von ADS oder ASD, einer Autismus-Spektrum-Störung.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für das Prader-Willi-Syndrom, da es sich nicht um ein lokalisiertes, sondern um ein allgemeines Problem handelt. Daher, Die Behandlung basiert auf der Verabreichung von Wachstumshormonen, sowie strenge Kontrolle der Ernährung, um Probleme mit Fettleibigkeit zu vermeiden. Auf einer bestimmten Ebene beziehen Spezialisten normalerweise andere spezifischere Behandlungen ein, die auf den Merkmalen und Problemen jedes Patienten und seinen spezifischen Bedürfnissen basieren.

Sie beziehen sich normalerweise auf die Behandlung von Verhaltensproblemen, Problemen und Pathologien, die von Fettleibigkeit oder Schilddrüsenerkrankungen herrühren, die in diesen Fällen sehr häufig sind. Kurz gesagt, Behandlungen, die auf ein ganz bestimmtes Problem abzielen, denn derzeit ist diese Störung nicht heilbar. Die medizinische Kontrolle wird konstant und lebenslang sein und auf diese Weise können mögliche Probleme, die während des gesamten Lebens auftreten, gelöst werden.