Sjældne sygdomme er alle dem, der de påvirker kun en mindretal del af befolkningen eller de kan ikke diagnosticeres så let eller behandles så hurtigt som de burde.
For at en sygdom skal klassificeres som "sjælden", skal den ramme et meget begrænset antal mennesker, dvs. mindre end en ud af 2.000. Men vi finder også sygdomme, der påvirker en ud af hver 100.000 mennesker.
Desværre er der et stort antal af disse typer sygdomme, men hver dag har vi flere beviser for dem. Imidlertid udvikler dets behandlinger og medicinske fremskridt sig ikke så hurtigt.
Sjældne sygdomme genereres pga genetiske mutationer inden for individets egen organisme. Derfor er det umuligt at forhindre dets udseende. Der er en bred vifte af sygdomme, hver enkelt er af en typologi, der påvirker den person, der lider under det forskelligt.
Nedenfor forklarer vi nogle af disse sjældne sygdomme, hvad de består af, og hvilke symptomer de har.
Moebius syndrom
Denne sygdom har sin oprindelse i personens genetik. Det er kendetegnet ved manglen på udvikling af to af de vigtigste nerver i vores kranium. Af denne grund har folk med denne abnormitet gjort det vanskeligheder med at opretholde ansigtsudtryk og med tiden bliver ansigtstræk og øjenbevægelse lammet.
Denne mangel på udtryk kan ledsages af talevanskeligheder, udtalsproblemer og noget savling.
Schönlein-Henoch purpura
Også kaldet PSH, det er kendetegnet ved en betændelse i kapillærerne. Kapillærer er de mindste blodkar, og denne sygdom påvirker hovedsageligt dem hud, de af nyre og de af tarm.
Når det direkte påvirker hudens kapillærer, bliver de røde og betændte og får en lilla farve. På den anden side, hvis de beskadigede kapillærer er tarmene, kan personen præsentere blod i urinen og afføringen.
Amyotrofisk lateral sklerose
Denne sjældne sygdom forårsager en progressivt tab af motorneuroner og dette gør det til en neurodegenerativ sygdom. Det er meget sjældent, da kun 5 til 9 personer ud af 100.000 har det. Symptomer vises mellem 40 og 60 år. Både muskeldegenerative komplikationer og respirationssvigt forårsager hurtig og ubarmhjertig forringelse.
Prader Willi syndrom
Denne sjældne sygdom udvikler sig under graviditet. Det blev afsløret i 1887 af Langdon Down og dets hyppighed er en person ud af 25.000. Denne sygdom er kendetegnet ved lider af fedme, mental retardation og har en lavere udvikling af musklerne, der direkte påvirker personens kønsaktivitet.
Medfødt ufølsomhed over for smerter
Det er en genetisk lidelse, der direkte påvirker nervesystemet. Nervesystemet har ansvaret for at kontrollere blodtryk, puls, evnen til at føle smerte samt temperatur.
Som en konsekvens af ikke at føle, risikerer lettere at komme til skade: traumer, brud, forbrændinger osv. Dette tvinger dem til at være dagligt under opsyn i en tidlig alder for at undgå mulige skader. Som voksne skal de også holde en streng kontrol med deres blodtryk, sukkerindhold osv., Da de ikke havde bemærket det, hvis de led en intern skade.
Gilles de la Tourettes syndrom
Det er også kendt som "tic sygdom", en underlig patologi, der påvirker nervesystemet. Disse tics er ukontrollerbare af personen, de er hurtige, gentagne og ufrivillige bevægelser. De er skabt af en gruppe muskler, der er funktionelt beslægtede med hinanden. Nogle gange kan det såvel som tics være en ufrivillig produktion af lyde eller ord.
Alle de ovenfor beskrevne sygdomme har en ting til fælles, og det er den er produceret af personens genetik og at der ikke er noget, der kan gøres for at undgå dem. På trods af denne erklæring er der gode lægemidler på markedet, der afhængigt af sygdommen hjælper med at kontrollere og holde mange af symptomerne på sygdommen i skak.
LMedicin og videnskab bevæger sig med spring og de garanterer i stigende grad større kontrol og bedre diagnose i denne type sygdom.
Bekæmpelse af sjældne sygdomme den 28. februar
Som hvert år fejres næste februar 28 Sjælden eller ikke almindelig sygdomsdag, for at øge samfundets bevidsthed om denne type sygdom. I år er det foreslåede tema at fokusere på denne festdag livskvalitet. En livskvalitet, der skal passes og holdes for øje i alle faser af en sjælden sygdom.
Glem ikke, at der er mange mennesker i Spanien, der lider af en sjælden sygdom og mange flere direkte slægtninge. Eksisterer en vis opgivelse fra den offentlige administration som har ansvaret for at garantere en økonomisk fond, der beskytter og vedligeholder undersøgelsen af denne type sygdomme. Uden forskning og udvikling er der ikke noget håb om at finde midler og behandlinger for at lindre alvorlige symptomer og lidelser.