Selvom det er en lidelse med meget lav forekomst, er det en af de bedst kendte genetiske lidelser. Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager forskellige problemer på et generelt niveau. Blandt andet en forkert håndtering af mæthedsfornemmelsen i hjernen, lav muskelstyrke eller udviklingshæmning, bl.a.
På trods af at det er en lidelse forårsaget af en genetisk ændring, specifikt i kromosom 15, der direkte påvirker hypothalamus, er den ikke arvelig. Hvilket betyder, at det er en sygdom, der opstår spontant på grund af en genetisk ændring, der opstår under undfangelsen eller i øjeblikke før det.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
Den genetiske lidelse opstår på kromosom 15, der direkte påvirker hypothalamus, ansvarlig for handlinger såsom håndtering af mæthed eller sult, samt fungerer i kontrollen af nervesystemet. Det betyder, at personer med Prader-Willi Syndrom har svært ved at kontrollere, hvad de spiser, fordi deres hjerne ikke klarer funktionen af mæthedssignalet. Hermed er en af karakteristikaene ved denne lidelse fedme, foruden disse andre karakteristiske symptomer på Prader-Willi Syndrom, som kan være fysiske og adfærdsmæssige.
Fysiske symptomer
På det fysiske plan påvirker Prader-Willi Syndrom betydeligt og på forskellige niveauer. Disse er de vigtigste funktioner:
- Fedme: Mennesker med dette syndrom lider ofte af fedme, fordi deres krop ikke har kapacitet til at håndtere sult eller mæthed. Ved ikke at have disse funktioner reguleret lever de med en konstant appetit, og det er meget svært for dem at regulere sultfornemmelsen. På den anden side, hormonforstyrrelser forårsager en højere procentdel af fedtmassen.
- Muskelsvaghed
- Strabismus, dette problem opstår normalt hos børn, når de når skolestadiet. De kan præsentere blikafvigelse i det ene eller begge øjne.
- Åndedrætsproblemer forårsaget af fedme og muskelhypotoni
- dermatologiske lidelser, et hudproblem, der forværres af tvangsmæssig kradsning, indtil huden er skadet.
- Tandproblemer. På den ene side er der en lavere produktion af spyt, der giver alle mulige problemer i tænderne. Derudover har mange en mindre end almindelig kæbestørrelse og derfor har tænderne ikke plads og er overfyldte.
- Lidelser i kønsorganerne.
- fordøjelsesproblemer og i det endokrine system.
- kardiovaskulære komplikationer.
Symptomer, der påvirker adfærd
Blandt de mange psykiske og adfærdsmæssige problemer som patienter med Prader-Willi Syndrom kan præsentere er følgende.
- Tvangslidelse, især relateret til mad, selvom gentagen adfærd også kan forekomme i andre aspekter.
- søvnproblemer
- Psykiske lidelser, depression, bipolar lidelse, angstDe kan endda præsentere nogle af de mest alvorlige træk ved andre lidelser, såsom dem ved ADD eller ASD, autismespektrumforstyrrelse.
Behandling af Prader-Willi syndrom
I øjeblikket er der ingen specifik behandling for Prader-Willi syndrom, da det ikke er et lokaliseret problem, men et generaliseret problem. Dermed, behandling er baseret på administration af væksthormon, samt streng kontrol med kosten for at undgå fedmeproblemer. På et bestemt niveau inkluderer specialister normalt andre mere specifikke behandlinger baseret på hver patients egenskaber og problemer og deres specifikke behov i hvert enkelt tilfælde.
De refererer normalt til behandling af adfærdsproblemer, problemer og patologier afledt af fedme eller skjoldbruskkirtellidelser, som er meget almindelige i disse tilfælde. Kort sagt, behandlinger rettet mod et meget specifikt problem, fordi denne lidelse i øjeblikket ikke har nogen kur. Den medicinske kontrol vil være konstant og gennem hele livet og på den måde kan mulige problemer, der opstår gennem livet, løses.