الأمراض النادرة هي كل تلك أنها تؤثر فقط على جزء أقلية من السكان أو لا يمكن تشخيصها بسهولة أو علاجها بالسرعة المطلوبة.
لكي يتم تصنيف المرض على أنه "نادر" ، يجب أن يصيب عددًا محدودًا جدًا من الأشخاص ، أي أقل من واحد من بين 2.000. ومع ذلك ، نجد أيضًا الأمراض التي تؤثر على واحد من كل 100.000 شخص.
لسوء الحظ ، يوجد عدد كبير من هذه الأنواع من الأمراض ، لكن كل يوم لدينا المزيد من الأدلة عنها. ومع ذلك ، فإن علاجاته وتطوراته الطبية لا تتطور بسرعة.
يتم إنشاء الأمراض النادرة بسبب الطفرات الجينية داخل الكائن الحي للفرد. لذلك ، من المستحيل منع ظهوره. هناك مجموعة واسعة من الأمراض ، كل منها له تصنيف يؤثر على الشخص الذي يعاني منه بشكل مختلف.
سنشرح أدناه بعض هذه الأمراض النادرة ، ومكوناتها والأعراض التي تظهر عليها.
متلازمة موبيوس
هذا المرض له أصله في وراثة الشخص. يتميز بقلة نمو اثنين من أهم الأعصاب في جمجمتنا. لهذا السبب ، يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشذوذ صعوبات في الحفاظ على تعابير الوجه وبمرور الوقت ، تصبح ملامح الوجه وحركة العين مشلولة.
يمكن أن يكون هذا النقص في التعبير مصحوبًا بصعوبات في النطق ومشاكل في النطق وبعض سيلان اللعاب.
فرفرية شونلاين - هينوخ
يسمى أيضًا PSH ، ويتميز بالتهاب الشعيرات الدموية. الشعيرات الدموية هي أصغر الأوعية الدموية ويؤثر هذا المرض بشكل رئيسي على الأوعية الدموية بشرة، هؤلاء من كلوي وأولئك الأمعاء.
عندما تؤثر بشكل مباشر على الشعيرات الدموية للجلد ، فإنها تصبح حمراء وملتهبة ، وتتخذ لونًا أرجوانيًا. من ناحية أخرى ، إذا كانت الشعيرات الدموية التالفة هي تلك الموجودة في الأمعاء ، فقد يظهر الدم في البول والبراز.
التصلب الجانبي الضموري
هذا المرض النادر يسبب أ الفقد التدريجي للخلايا العصبية الحركية وهذا يجعله مرض تنكس عصبي. إنه نادر جدًا نظرًا لأن 5 إلى 9 أشخاص فقط من أصل 100.000 يمتلكونه. تظهر الأعراض بين سن 40 و 60 سنة. تؤدي كل من المضاعفات التنكسية للعضلات والفشل التنفسي إلى تدهور سريع لا هوادة فيه.
متلازمة برادر ويلي
يتطور هذا المرض النادر أثناء الحمل. تم كشف النقاب عنه في عام 1887 ، من قبل لانغدون داون ويبلغ تردده شخصًا واحدًا من كل 25.000. يتميز هذا المرض الذين يعانون من السمنة والتخلف العقلي ولديك نمو أقل في العضلات التي تؤثر بشكل مباشر على النشاط التناسلي للشخص.
الحساسية الخلقية للألم
إنه اضطراب وراثي يؤثر بشكل مباشر على الجهاز العصبي. الجهاز العصبي مسؤول عن التحكم في ضغط الدم ومعدل ضربات القلب والقدرة على الشعور بالألم وكذلك درجة الحرارة.
نتيجة عدم الشعور ، معرضون لخطر الإصابة بسهولة أكبر: الصدمات ، الكسور ، الحروق ، إلخ. هذا يجبرهم على أن يكونوا تحت المراقبة يوميًا في سن مبكرة لتجنب الإصابات المحتملة. كبالغين ، يجب عليهم أيضًا التحكم الصارم في ضغط الدم ومستويات السكر وما إلى ذلك ، لأنهم إذا تعرضوا لإصابة داخلية فلن يلاحظوا ذلك.
متلازمة جيل دي لا توريت
يُعرف أيضًا باسم "مرض التشنج اللاإرادي" ، وهو مرض غريب يؤثر على الجهاز العصبي. هذه التشنجات اللاإرادية لا يمكن السيطرة عليها من قبل الشخص ، هم حركات سريعة ومتكررة ولا إرادية. يتم إنشاؤها بواسطة مجموعة من العضلات التي ترتبط وظيفيًا ببعضها البعض. في بعض الأحيان ، في نفس وقت التشنجات اللاإرادية ، يمكن أن يكون إنتاجًا لا إراديًا للضوضاء أو الكلمات.
جميع الأمراض الموصوفة أعلاه تشترك في شيء واحد وهو هذا يتم إنتاجها عن طريق علم الوراثة للشخص وأنه لا يوجد شيء يمكن القيام به لتجنبها. على الرغم من هذا البيان ، هناك عقاقير رائعة في السوق ، اعتمادًا على المرض ، تساعد في السيطرة على العديد من أعراض المرض والحفاظ عليها.
Lالطب والعلوم يتقدمان على قدم وساق وفي كل مرة يضمنون تحكمًا أفضل وتشخيصًا أفضل لهذا النوع من الأمراض.
محاربة الأمراض النادرة في 28 فبراير
كما هو الحال في كل عام ، سيحتفل يوم 28 فبراير المقبل بـ يوم الأمراض النادرة أو غير المألوفةمن أجل زيادة وعي المجتمع بهذا النوع من الأمراض. الموضوع المقترح لهذا العام للتركيز على يوم الاحتفال هذا هو نوعية الحياة. نوعية حياة يجب الاعتناء بها وأخذها في الاعتبار خلال جميع مراحل مرض نادر.
لا ينبغي أن ننسى أن هناك العديد من الأشخاص في إسبانيا الذين يعانون من مرض نادر والعديد من الأقارب المباشرين. موجود بعض الإهمال من قبل الإدارة العامة وهو المسؤول عن ضمان صندوق اقتصادي يحمي ويواصل التحقيق في هذا النوع من الأمراض. بدون البحث والتطوير ، لا أمل في إيجاد علاجات وعلاجات للتخفيف من الأعراض والعلل الخطيرة.