على الرغم من كونه اضطرابًا ذا معدل حدوث منخفض جدًا ، إلا أنه أحد أشهر الاضطرابات الوراثية المعروفة. متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يسبب مشاكل مختلفة على المستوى العام. من بين أمور أخرى ، الإدارة غير الصحيحة للشعور بالشبع من قبل الدماغ ، أو ضعف قوة العضلات أو الإعاقة الذهنية ، من بين أمور أخرى.
على الرغم من كونه اضطرابًا ناتجًا عن تغيير جيني ، وتحديداً في الكروموسوم 15 الذي يؤثر بشكل مباشر على منطقة ما تحت المهاد ، إلا أنه ليس وراثيًا. مما يعني أنه مرض يحدث بشكل عفوي بسبب تغير جيني يحدث أثناء الحمل أو في اللحظات التي سبقته.
أعراض متلازمة برادر ويلي
يحدث الاضطراب الوراثي على الكروموسوم 15 الذي يؤثر بشكل مباشر على منطقة ما تحت المهاد، مسؤول عن أفعال مثل إدارة الشبع أو الجوع ، وكذلك التصرف في السيطرة على الجهاز العصبي. هذا يعني أن الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي يجدون صعوبة في التحكم في ما يأكلونه ، لأن دماغهم لا يدير وظيفة إشارة الشبع. مع هذا ، فإن إحدى سمات هذا الاضطراب هي السمنة ، بالإضافة إلى هذه الأعراض المميزة الأخرى لمتلازمة برادر ويلي ، والتي يمكن أن تكون جسدية وسلوكية.
الأعراض الجسدية
على المستوى الجسدي ، تؤثر متلازمة برادر ويلي بشكل ملحوظ وعلى مستويات مختلفة. هذه هي أهم الميزات:
- بدانة: الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة غالبًا ما يعانون من السمنة ، لأن أجسامهم لا تملك القدرة على إدارة الجوع أو الشبع. من خلال عدم تنظيم هذه الوظائف ، فإنهم يعيشون بشهية ثابتة ويصعب عليهم تنظيم الإحساس بالجوع. من ناحية أخرى، تسبب الاضطرابات الهرمونية نسبة أعلى من كتلة الدهون.
- ضعف العضلات
- الحولتظهر هذه المشكلة عادة عند الأطفال عندما يصلون إلى المرحلة المدرسية. قد يظهرون انحرافًا في النظرة في إحدى العينين أو كلتيهما.
- مشاكل في الجهاز التنفسي بسبب بدانة ونقص التوتر العضلي
- الاضطرابات الجلدية، مشكلة جلدية تتفاقم بسبب الخدش القهري حتى يصاب الجلد.
- مشاكل الأسنان. من ناحية أخرى ، هناك انخفاض في إنتاج اللعاب الذي يسبب جميع أنواع المشاكل في الأسنان. بالإضافة إلى ذلك ، فالكثير من الناس لديهم حجم فك أصغر من المعتاد ، وبالتالي لا توجد مساحة للأسنان وتكون مزدحمة.
- اضطرابات في الأعضاء التناسلية.
- مشاكل في الجهاز الهضمي و في جهاز الغدد الصماء.
- مضاعفات القلب والأوعية الدموية.
الأعراض التي تؤثر على السلوك
من بين الكثيرين مشاكل عقلية وسلوكية المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي هم كالتالي.
- الوسواس القهري، خاصة فيما يتعلق بالطعام ، على الرغم من أن السلوكيات المتكررة يمكن أن تحدث أيضًا في جوانب أخرى.
- مشاكل النوم
- الاضطرابات النفسية والاكتئاب اضطراب ثنائي القطب والقلقحتى أنهم قد يمثلون بعضًا من أكثر السمات خطورة لاضطرابات أخرى ، مثل اضطراب ADD أو ASD واضطراب طيف التوحد.
علاج لمتلازمة برادر ويلي
لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة برادر ويلي لأنها ليست مشكلة محلية ، ولكنها مشكلة عامة. هكذا، يعتمد العلاج على إعطاء هرمون النمووكذلك الرقابة الصارمة على النظام الغذائي لتجنب مشاكل السمنة. على مستوى معين ، يقوم المتخصصون عادةً بتضمين علاجات أخرى أكثر تحديدًا بناءً على خصائص ومشاكل كل مريض واحتياجاتهم الخاصة في كل حالة.
وهي تشير عادةً إلى علاج المشكلات السلوكية والمشكلات والأمراض الناتجة عن السمنة أو اضطرابات الغدة الدرقية الشائعة جدًا في هذه الحالات. باختصار ، تهدف العلاجات إلى حل مشكلة محددة للغاية ، لأنه لا يوجد علاج لهذا الاضطراب حاليًا. ستكون المراقبة الطبية ثابتة طوال الحياة وبهذه الطريقة يمكن حل المشكلات المحتملة التي تظهر طوال الحياة.