Sällsynta sjukdomar bör inte gå obemärkt förbi

läkare

Sällsynta sjukdomar är alla de som de påverkar bara en minoritetsdel av befolkningen eller de kan inte diagnostiseras så lätt eller behandlas så snabbt som de borde.

För att en sjukdom ska klassificeras som "sällsynt" måste den drabba ett mycket begränsat antal människor, det vill säga färre än en av 2.000. Men vi hittar också sjukdomar som påverkar en av 100.000 XNUMX personer.

Tyvärr finns det många av dessa typer av sjukdomar, men varje dag har vi mer bevis om dem. Men dess behandlingar och medicinska framsteg utvecklas inte lika snabbt.

Sällsynta sjukdomar genereras på grund av genetiska mutationer inom individens egen organism. Därför är det omöjligt att förhindra dess utseende. Det finns ett brett spektrum av sjukdomar, var och en är av en typ som påverkar den som lider av det på olika sätt.

Nedan kommer vi att förklara några av dessa sällsynta sjukdomar, vad de består av och vilka symtom de har.

Moebius syndrom

Denna sjukdom har sitt ursprung i personens genetik. Det kännetecknas av bristen på utveckling av två av de viktigaste nerverna i vår skalle. Av denna anledning har människor med denna abnormitet gjort det svårigheter att behålla ansiktsuttryck och med tiden blir ansiktsdrag och ögonrörelse förlamad.

Denna brist på uttryck kan åtföljas av talsvårigheter, uttalsproblem och en del dreglande.

Schönlein-Henoch purpura

Även kallad PSH, det kännetecknas av en inflammation i kapillärerna. Kapillärer är de minsta blodkärlen och denna sjukdom drabbar främst de hos hud, de av njure och de av tarm.

När det direkt påverkar hudens kapillärer blir de röda och inflammerade och får en purpurfärgad färg. Å andra sidan, om de skadade kapillärerna är tarmarna, kan personen ha blod i urinen och avföring.

10354516185_2570b4a132_c

Amyotrofisk lateral skleros

Denna sällsynta sjukdom orsakar en progressiv förlust av motoriska nervceller och detta gör det till en neurodegenerativ sjukdom. Det är mycket sällsynt eftersom endast mellan 5 och 9 personer av 100.000 40 lider av det. Symtom uppträder mellan 60 och XNUMX år. Både muskeldegenerativa komplikationer och andningssvikt orsakar snabb och obeveklig försämring.

Prader Willis syndrom

Denna sällsynta sjukdom utvecklas under graviditeten. Det avslöjades 1887 av Langdon Down och dess frekvens är en person av 25.000 XNUMX. Denna sjukdom kännetecknas av lider av fetma, mental retardation och har en lägre utveckling av musklerna som direkt påverkar genital aktivitet hos personen.

Prader willi

Medfödd känslighet för smärta

Det är en genetisk störning som direkt påverkar nervsystemet. Nervsystemet har kontroll över blodtrycket, hjärtfrekvensen, förmågan att känna smärta och temperaturen.

Som en följd av att inte känna, riskerar lättare att skadas: trauma, frakturer, brännskador etc. Detta tvingar dem att vara dagligen under uppsikt i en tidig ålder för att undvika eventuella skador. Som vuxna bör de också hålla en strikt kontroll av sitt blodtryck, sockernivåer etc., eftersom de inte skulle märka det om de fick en inre skada.

Gilles de la Tourettes syndrom

Det är också känt som "tic sjukdom", en konstig patologi som påverkar nervsystemet. Dessa tics är okontrollerbara av personen, de är det snabba, repetitiva och ofrivilliga rörelser. De skapas av en grupp muskler som är funktionellt relaterade till varandra. Ibland, samtidigt som tics, kan det vara en ofrivillig produktion av ljud eller ord.

sällsynt sjukdomsdag

Alla de sjukdomar som beskrivs ovan har en sak gemensamt och det är det produceras av personens genetik och att det inte finns något som kan göras för att undvika dem. Trots detta uttalande finns det bra läkemedel på marknaden som, beroende på sjukdomen, hjälper till att kontrollera och hålla många av symtomen på sjukdomen borta.

LMedicin och vetenskap avancerar med stormsteg och varje gång garanterar de en bättre kontroll och en bättre diagnos vid denna typ av sjukdomar.

Kampen mot sällsynta sjukdomar den 28 februari

Som varje år firas nästa 28 februari Sällsynt eller mindre vanlig dag, för att öka medvetenheten i samhället om denna typ av sjukdom. I år är det föreslagna temat att fokusera på denna festdag livskvalitet. En livskvalitet som måste vårdas och hållas i åtanke under alla stadier av en sällsynt sjukdom.

Glöm inte att det finns många människor i Spanien som lider av en sällsynt sjukdom och många fler direkta släktingar. Existerar viss övergivande av den offentliga förvaltningen som ansvarar för att garantera en ekonomisk fond som skyddar och underhåller utredningen av denna typ av sjukdom. Utan forskning och utveckling finns inget hopp om att hitta lösningar och behandlingar för att lindra allvarliga symtom och sjukdomar.


Bli först att kommentera

Lämna din kommentar

Din e-postadress kommer inte att publiceras. Obligatoriska fält är markerade med *

*

*

  1. Ansvarig för uppgifterna: Miguel Ángel Gatón
  2. Syftet med uppgifterna: Kontrollera skräppost, kommentarhantering.
  3. Legitimering: Ditt samtycke
  4. Kommunikation av uppgifterna: Uppgifterna kommer inte att kommuniceras till tredje part förutom enligt laglig skyldighet.
  5. Datalagring: databas värd för Occentus Networks (EU)
  6. Rättigheter: När som helst kan du begränsa, återställa och radera din information.