Som redan anges, en sällsynt eller konstig sjukdomär en som förekommer hos 1 av 10.000 XNUMX personer, i allmänhet svår att behandla just på grund av dess natur och komplexitet, även om patienter i många fall kan leva ett normalt liv inom vad som är möjligt. I denna mening är syndrom Angelman är en sällsynt sjukdom som har sitt ursprung som en följd av en mutation på kromosom 15, närmare bestämt i genen UBE3A.
Under normala förhållanden ärver människor en kopia av genen från varje förälder, som aktiveras i många delar av människokroppen. När endast en kopia av denna gen är aktiv i vissa områden i hjärnan är det följaktligen Angelmans syndrom, av vilka det inte finns några kända riskfaktorer, men i vissa fall kan en familjehistoria öka risken för att ett barn lider av denna sjukdom.
De symtom och egenskaper som vanligtvis förekommer hos barn med Angelmans syndrom, de gäller inte nödvändigtvis för alla, så de kan variera från en patient till en annan, men vi kan identifiera vissa beteenden som:
- Vinka handen eller foten med armarna i luften
- Ha ryckiga kroppsrörelser
- Litet eller inget ingripande
- Hög grad av hyperaktivitet
- Ätproblem, särskilt i spädbarn
- Sovproblem
- Försenad motorutveckling
- Ofta skratt när som helst, även det minst lämpliga
- skelning
Slutligen och som vi nämnde i början, människor som lider av Angelmans syndrom De kan leva nästan normala liv, men vuxna är vanligtvis inte självförsörjande för att leva på egen hand, men de kan lära sig grundläggande hushållsuppgifter och vissa människor kanske till och med kan få ett jobb där de övervakas direkt.
Mer information - Blodprov för att upptäcka Downs syndrom
Källa - childrenshospital.org
Det är okej när det gäller ansiktsdrag. Lite information, nästan noll om andra aspekter.
Är det möjligt att alla funktioner inte är nödvändiga för att diagnostisera detta syndrom? Jag har en 17-årig dotter och efter 6 år har jag hittat detta syndrom, det har en lektion om kromosom 15, och från vad jag läser finns det symtom som verkar vara, var kunde jag ta reda på det ???