Sindromul Angelman, simptome și caracteristici

După cum sa specificat deja, o boală rară sau ciudată, este cel care apare la 1 din 10.000 de persoane, în general dificil de tratat tocmai datorită naturii și complexității sale, deși în multe ocazii pacienții pot duce o viață normală în ceea ce este posibil. În acest sens, sindromul Angelman este o boală rară care își are originea ca o consecință a unei mutații pe cromozomul 15, mai precis în genă UBE3A.

În condiții normale, oamenii moștenesc o copie a genei de la fiecare părinte, care este activată în multe zone ale corpului uman. Atunci când o singură copie a acestei gene este activă în anumite zone ale creierului, este în consecință Sindromul Angelman, dintre care nu există factori de risc cunoscuți, cu toate acestea, în unele cazuri, un istoric familial poate crește șansele ca un copil să sufere de această boală.

Simptomele și caracteristicile care apar de obicei la copiii cu Sindromul Angelman, nu se aplică neapărat tuturor, deci pot varia de la un pacient la altul, cu toate acestea putem identifica unele comportamente precum:

• Fluturați mâna sau piciorul cu brațele în aer

• Au mișcări sacadate ale corpului

• Intervenție mică sau deloc

• Grad ridicat de hiperactivitate

• Probleme de hrănire, în special în copilărie

• Probleme de somn

• Dezvoltarea motorie întârziată

• Râsuri frecvente în orice moment, chiar și cel mai puțin adecvat

• Strabism

În cele din urmă și așa cum am menționat la început, oamenii care suferă de Sindromul Angelman Pot duce o viață aproape normală, totuși adulții nu sunt de obicei autosuficienți pentru a trăi singuri, dar pot învăța sarcini de bază pentru gospodărie, iar unele persoane pot chiar să obțină un loc de muncă unde sunt supravegheați direct.

Mai multe informatii - Test de sânge pentru detectarea sindromului Down
Sursă - childrenshospital.org