Bolile rare sunt toate cele care Acestea afectează doar o parte minoritară a populației sau nu pot fi diagnosticate la fel de ușor sau tratate atât de repede pe cât ar trebui.
Pentru ca o boală să fie clasificată drept „rară” trebuie să afecteze un număr foarte limitat de persoane, adică mai puțin de una din 2.000. Cu toate acestea, găsim și boli care Ele afectează unul din 100.000 de oameni.
Din păcate, există un număr mare de aceste tipuri de boli, dar în fiecare zi avem mai multe dovezi despre ele. Cu toate acestea, tratamentele și progresele medicale ale acestora nu evoluează la fel de repede.
Bolile rare sunt generate din cauza mutații genetice în cadrul propriului organism al individului. Prin urmare, este imposibil să preveniți apariția acestuia. Există o gamă largă de boli, fiecare fiind de un tip care afectează diferit persoana care o suferă.
Mai jos vom explica câteva dintre aceste boli rare, în ce constau și ce simptome au.
Sindromul Moebius
Această boală își are originea în genetica persoanei. Se caracterizează prin lipsa dezvoltării a doi dintre cei mai importanți nervi ai craniului nostru. Din acest motiv, persoanele care suferă de această anomalie au dificultăți de menținere a expresiilor faciale iar în timp, trăsăturile feței și mișcarea ochilor ajung să devină paralizate.
Această lipsă de exprimare poate fi însoțită de dificultăți de vorbire, probleme de pronunție și unele salivare.
Schönlein-Henoch violet
Numit și PSH, se caracterizează prin inflamarea capilarelor. Capilarele sunt cele mai mici vase de sânge și această boală îi afectează în principal pe cei din piele, cele ale rinichi iar cele din intestin.
Când afectează direct capilarele pielii, acestea devin roșii și inflamate, luând o culoare violet. Pe de altă parte, dacă capilarele deteriorate sunt cele ale intestinelor, persoana poate prezenta sânge în urină și fecale.
Scleroza laterala amiotrofica
Această boală rară provoacă pierderea progresivă a neuronilor motori iar asta o face o boală neurodegenerativă. Este foarte rar, deoarece doar între 5 și 9 persoane din 100.000 suferă de ea. Simptomele apar între 40 și 60 de ani. Atât complicațiile degenerative musculare, cât și insuficiența respiratorie provoacă o deteriorare rapidă și necruțătoare.
Sindromul Prader Willi
Această boală rară se dezvoltă în timpul sarcinii. A fost făcut cunoscut în 1887 de către Langdon Down și frecvența sa este de o persoană la 25.000. Această boală se caracterizează prin suferă de obezitate, retard mintal și au mai puțină dezvoltare a mușchilor care afectează direct activitatea genitală a persoanei.
Insensibilitate congenitală la durere
Este o tulburare genetică care afectează direct sistemul nervos. Sistemul nervos este responsabil pentru controlul tensiunii arteriale, a ritmului cardiac, a capacității de a simți durerea, precum și a temperaturii.
Ca urmare a nesimțirii, sunt mai ușor expuși riscului de rănire: traumatisme, fracturi, arsuri etc. Acest lucru îi obligă să fie sub supraveghere zilnică la o vârstă fragedă pentru a evita eventualele răni. Ca adulți, ei trebuie să păstreze, de asemenea, un control riguros al tensiunii arteriale, al nivelului de zahăr etc., deoarece dacă ar suferi vreo leziune internă nu ar observa acest lucru.
Sindromul Gilles de la Tourette
Este cunoscută și sub numele de „boala ticului”, o patologie ciudată care afectează sistemul nervos. Aceste ticuri sunt incontrolabile de către persoană, sunt mișcări rapide, repetitive și involuntare. Ele sunt create de un grup de mușchi care sunt legați funcțional între ei. Uneori, împreună cu ticuri, poate fi o producere involuntară de zgomote sau cuvinte.
Toate bolile descrise mai sus au un lucru în comun și asta este Sunt produse de genetica persoanei și că nu se poate face nimic pentru a le evita. În ciuda acestei afirmații, pe piață există medicamente grozave care, în funcție de boală, ajută la controlul și țin la distanță multe dintre simptomele patologiei.
LMedicina și știința avansează cu salturi și limite si garanteaza din ce in ce mai mult un control mai mare si un diagnostic mai bun in acest tip de boli.
Lupta împotriva bolilor rare pe 28 februarie
Ca în fiecare an, pe 28 februarie viitor Ziua bolilor rare sau mai puțin frecvente, pentru a crește gradul de conștientizare a societății cu privire la acest tip de boli. Anul acesta tema propusă pentru a se concentra pe această zi de sărbătoare este calitatea vieții. O calitate a vieții care trebuie îngrijită și reținută în toate etapele unei boli rare.
Nu trebuie să uităm că există multe persoane în Spania care suferă de o boală rară și mult mai mulți membri ai familiei lor apropiate. Există anumit abandon de către administrația publică care este responsabilă de garantarea unui fond economic care să salveze și să mențină cercetarea în acest tip de boli. Fără cercetare și dezvoltare nu există nicio speranță de a găsi remedii și tratamente pentru a atenua simptomele și afecțiunile grave.