Sindromul Prader-Willi, simptome și tratament

Sindromul Prader-Willi

Deși este o tulburare cu o incidență foarte scăzută, este una dintre cele mai cunoscute tulburări genetice. Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care provoacă diferite probleme generale. Printre altele, gestionarea incorectă a senzației de sațietate de către creier, forță musculară slabă sau dizabilitate intelectuală, printre altele.

În ciuda faptului că este o tulburare cauzată de o alterare genetică, în special în cromozomul 15, care afectează direct hipotalamusul, nu este ereditară. Ceea ce înseamnă că este o boală care apare spontan din cauza unei modificări genetice care apare în timpul concepției sau în momentele anterioare acesteia.

Simptomele sindromului Prader-Willi

Apare tulburarea genetică pe cromozomul 15 care afectează direct hipotalamusul, responsabil pentru acțiuni precum gestionarea sațietății sau a foametei, precum și acționând în controlul sistemului nervos. Aceasta înseamnă că persoanele care suferă de Sindromul Prader-Willi au dificultăți în a controla ceea ce mănâncă, deoarece creierul lor nu gestionează funcția semnalului de sațietate. Astfel, una dintre caracteristicile acestei tulburări este obezitatea, pe lângă aceste alte simptome caracteristice ale Sindromului Prader-Willi, care pot fi la nivel fizic sau la nivel comportamental.

Simptome fizice

La nivel fizic, Sindromul Prader-Willi afectează semnificativ și la diferite niveluri. Acestea sunt cele mai importante caracteristici:

  • Obezitatea: Persoanele care suferă de acest sindrom suferă adesea de obezitate, deoarece corpul lor nu are capacitatea de a gestiona foamea sau sațietatea. Deoarece aceste funcții nu sunt reglate, ele trăiesc cu un apetit constant și le este greu să regleze senzația de foame. In afara de asta, tulburările hormonale determină un procent mai mare de masă grasă.
  • Slăbiciune musculară
  • Strabism, această problemă apare de obicei la copii când ajung la vârsta școlară. Ele pot prezenta deviere de privire la unul sau ambii ochi.
  • Probleme respiratorii cauzate de obezitate și hipotonie musculară
  • Tulburări dermatologice, o problemă a pielii care se agravează pentru că se zgâriă compulsiv până când primesc răni pe piele.
  • Probleme dentare. Pe de o parte, există o producție mai scăzută de salivă care provoacă tot felul de probleme cu dinții. În plus, mulți oameni au o dimensiune a maxilarului mai mică decât de obicei și, prin urmare, dinții nu au spațiu și se înghesuie.
  • Tulburări ale organelor sexuale.
  • probleme digestive şi în sistemul endocrin.
  • Complicații cardiovasculare.

Simptome care afectează comportamentul

Printre mulți probleme mentale și comportamentale pe care le pot prezenta pacienții cu Sindrom Prader-Willi sunt următoarele.

  • Tulburare obsesiv-compulsive, în special legat de alimentație, deși comportamentele repetitive pot apărea și în alte aspecte.
  • Probleme de somn
  • Tulburări mentale, depresie, tulburare bipolară, anxietate, ele pot prezenta chiar unele dintre cele mai severe caracteristici ale altor tulburări, cum ar fi ADD sau ASD, o tulburare din spectrul autismului.

Tratament pentru sindromul Prader-Willi

În prezent nu există un tratament specific pentru Sindromul Prader-Willi, deoarece nu este o problemă localizată, ci mai degrabă una generalizată. Prin urmare, Tratamentul se bazează pe administrarea hormonului de creștere, precum și un control strict al dietei pentru a evita problemele de obezitate. La un anumit nivel, specialiștii includ de obicei și alte tratamente mai specifice bazate pe caracteristicile și problemele fiecărui pacient și pe nevoile specifice ale acestuia în fiecare caz.

Ele se referă de obicei la tratamentul problemelor comportamentale, problemelor și patologiilor derivate din obezitate sau tulburări tiroidiene care sunt foarte frecvente în aceste cazuri. Pe scurt, tratamente care vizează o problemă foarte specifică, pentru că în prezent această tulburare nu are leac. Controlul medical va fi constant și pe tot parcursul vieții și în acest fel pot fi rezolvate eventualele probleme care pot apărea de-a lungul vieții.


Fii primul care comenteaza

Lasă comentariul tău

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*

*

  1. Responsabil pentru date: Miguel Ángel Gatón
  2. Scopul datelor: Control SPAM, gestionarea comentariilor.
  3. Legitimare: consimțământul dvs.
  4. Comunicarea datelor: datele nu vor fi comunicate terților decât prin obligație legală.
  5. Stocarea datelor: bază de date găzduită de Occentus Networks (UE)
  6. Drepturi: în orice moment vă puteți limita, recupera și șterge informațiile.