Ce sunt bolile congenitale

boli congenitale

Bolile congenitale sunt cele care sunt prezente inca de la nasterea bebelusului, fiind cauzate de anomalii suferite în timpul dezvoltării fătului. Aceste anomalii pot afecta diverse zone ale corpului, fie în organe interne, fie în părți externe ale corpului, și pot fi afecțiuni ușoare sau boli grave care au un impact negativ asupra calității vieții persoanei.

În articolul următor vom vorbi mai detaliat a bolilor congenitale, a cauzelor și a tratamentului lor.

Cauzele bolilor congenitale

Cauzele bolilor congenitale Ele pot fi foarte variate și sunt influențate de o combinație de factori genetici și de mediu:

Factorii genetici

Sunt cauzate multe boli congenitale din cauza factorilor genetici. Unele boli congenitale vor necesita doar o copie mutată a genei pentru ca boala să se manifeste, în timp ce altele vor necesita moștenirea a două copii mutante ale genei, câte una de la fiecare părinte.

Factori de mediu

Expunerea la anumiți factori de mediu în timpul sarcinii poate determina copilul să dezvolte o boală congenitală. Acești factori includ infecții virale sau bacteriene în timpul sarcinii precum și consumul de alcool, droguri sau tutun, pe lângă expunerea la substanțe toxice sau care prezintă un deficit semnificativ de nutrienți.

Tipuri de boli congenitale

Cardiopatii congénitas

Defecte ale structurii inimii prezente de la nașterea copilului, cum ar fi defectul septului ventricular sau coarctația aortei.

Malformații ale sistemului nervos

Este cazul lui spina bifida, hidrocefalie sau microcefalie.

defecte ale tubului neural

Cum se întâmplă cu spina bifida si anencefalie, care apare atunci când tubul neural fetal nu se închide corect în timpul dezvoltării fetale.

Anomalii cromozomiale

Unele dintre aceste anomalii ar fi Sindromul Down, sindromul Turner și sindromul Edwards.

Anomalii genetice

Como fibroza chistica, boala Tay-Sachs si hemofilie.

Malformații musco-scheletice

ar fi cazul de displazie de șold sau picior bot.

congenital

Cum se diagnostichează bolile congenitale

Diagnosticul bolilor congenitale poate fi pus înainte de nașterea copilului, în timpul nașterii sau după naștere. Unele dintre testele folosite pentru a diagnostica bolile congenitale sunt următoarele:

  • În timpul sarcinii, se pot efectua ecografii pentru a observa dezvoltarea optimă a fătului și detecta eventualele anomalii.
  • Ele pot fi efectuate testul de sânge al mamei pentru a detecta anumite anomalii genetice la făt, cum ar fi sindromul Down și spina bifida.
  • Amniocenteza Constă în extragerea unei probe de lichid amniotic care înconjoară fătul pentru a analiza ADN-ul fătului și a detecta eventuale anomalii cromozomiale și genetice.
  • După ce copilul se naște, se pot face teste de screening pentru a găsi anumite boli congenitale care nu pot fi observate la naștere, precum este cazul fibrozei chistice și fenilcetonuriei.

Cum să tratezi bolile congenitale

Tratamentul bolilor congenitale va varia in functie de starea si gravitatea lor. Unele boli congenitale nu vor necesita niciun tip de tratament, în timp ce altele pot necesita intervenție medicală imediată pentru a preveni anumite complicații grave sau moartea în sine. Cele mai utilizate opțiuni de tratament sunt următoarele:

  • În unele cazuri, poti opta pentru operatie pentru a corecta anomalii structurale sau a repara țesuturile deteriorate.
  • Unele boli congenitale pot fi tratate cu medicamente pentru a controla simptomele sau a preveni eventualele complicații.
  • Pentru a ajuta copiii cu boli congenitale să dezvolte anumite abilități motorii și funcționale, puteți alege prin terapie fizică sau ocupațională.
  • Pentru boli congenitale grave care nu au leac, poate fi oferit un tratament de susținere pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții persoanei.

Lasă comentariul tău

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*

*

  1. Responsabil pentru date: Miguel Ángel Gatón
  2. Scopul datelor: Control SPAM, gestionarea comentariilor.
  3. Legitimare: consimțământul dvs.
  4. Comunicarea datelor: datele nu vor fi comunicate terților decât prin obligație legală.
  5. Stocarea datelor: bază de date găzduită de Occentus Networks (UE)
  6. Drepturi: în orice moment vă puteți limita, recupera și șterge informațiile.