Las enfermedades raras son todas aquellas que tan solo afectan a una parte minoritaria de la población o bien no pueden ser diagnosticadas tan fácilmente ni ser tratadas con la rapidez que debieran.
Para que una enfermedad esté catalogada dentro de la denominación de “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas, es decir, a menos de una de cada 2.000. Sin embargo, también encontramos enfermedades que afectan a una de cada 100.000 personas.
Desgraciadamente existe gran cantidad de este tipo de enfermedades, pero cada día tenemos más evidencias sobre ellas. Sin embargo, sus tratamientos y avances médicos no evolucionan tan rápidamente.
Las enfermedades raras se generan debido a mutaciones genéticas dentro del propio organismo del individuo. Por ello, es imposible prevenir su aparición. Existe un gran abanico de enfermedades, cada una es de una tipología que afecta de manera diferente a la persona que la padece.
A continuación explicaremos algunas de estas enfermedades raras, en qué consisten y qué síntomas tienen.
El síndrome de Moebius
Esta enfermedad tiene su origen en la genética de la persona. Se caracteriza por la falta de desarrollo de dos de los nervios más importantes de nuestro cráneo. Por esta razón, las personas que padecen esta anomalía tienen dificultades para mantener expresiones faciales y con el tiempo, terminan paralizándosele los rasgos del rostro y el movimiento ocular.
Esta falta de expresión puede acompañarse con dificultades en el habla, problemas de pronunciación y cierto babeo.
La púrpura de Schönlein-Henoch
También denominada PSH, se caracteriza por una inflamación de los capilares. Los capilares son aquellos vasos sanguíneos más pequeños y esta enfermedad afecta sobre todo a los de la piel, los del riñón y los del intestino.
Cuando afecta directamente a los capilares de la piel éstos se enrojecen y se inflaman, tomando un color violáceo. En cambio, si los capilares perjudicados son los de los intestinos la persona puede presentar sangre en la orina y en las heces.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esta enfermedad rara ocasiona una pérdida progresiva de las neuronas motoras y esto la convierte en una enfermedad neurodegenerativa. Es muy poco común ya que tan sólo la padecen entre 5 y 9 personas de cada 100.000. Los síntomas aparecen entre los 40 y 60 años de edad. Tanto las complicaciones degenerativas musculares como la insuficiencia respiratoria provocan un deterioro rápido e implacable.
Síndrome de Prader Willi
Esta enfermedad rara se desarrolla durante la gestación. Se dio a conocer en 1887, por Langdon Down y su frecuencia es de una persona por cada 25.000. Esta enfermedad se caracteriza por padecer obesidad, retraso mental y tener un menor desarrollo de los músculos que afectan directamente a la actividad genital de la persona.
Insensibilidad Congénita al Dolor
Se trata de un desorden genético que afecta directamente al sistema nervioso. El sistema nervioso es el encargado de controlar la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, la habilidad de sentir dolor, así como la temperatura.
Como consecuencia de no sentir, corren el riesgo de sufrir lesiones más fácilmente: traumatismos, fracturas, quemaduras, etc. Esto les obliga a estar a diario bajo supervisión en edades tempranas para evitar posibles lesiones. De adultos también deben llevar un riguroso control de su tensión arterial, niveles de azúcar, etc ya que si sufrieran alguna lesión interna no la notarían.
Síndrome de Gilles de la Tourette
Es también conocido como “enfermedad de los tics”, una patología extraña que afecta al sistema nervioso. Estos tics son incontrolables por la persona, son movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios. Son creados por un un grupo de músculos que están relacionados funcionalmente entre sí. En ocasiones, a la vez que tics, puede tratarse de una producción involuntaria de ruidos o palabras.
Todas las enfermedades descritas anteriormente tienen una cosa en común y es que son producidas por la genética de la persona y que no hay nada que se pueda hacer para evitarlas. A pesar de esta afirmación, existen grandes medicamentos en el mercado que dependiendo de la enfermedad que sea ayudan a controlar y mantener a raya muchos de los síntomas de la patología.
La medicina y la ciencia avanzan a pasos agigantados y cada vez garantizan un mayor control y un mejor diagnóstico en este tipo de enfermedades.
Lucha contra las enfermedades raras el 28 de febrero
Como cada año, el próximo 28 de febrero se celebrará el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, de cara a aumentar la conciencia de la sociedad sobre este tipo de enfermedades. Este año el tema propuesto para enfocar este día de celebración es la calidad de vida. Una calidad de vida que ha de cuidarse y tener muy presente durante todas las etapas de una enfermedad rara.
No hay que olvidar que son muchas las personas que en España padecen alguna enfermedad rara y muchos más los familiares directos. Existe cierto abandono por parte de la administración pública que es la encargada de garantizar un fondo económico que salvaguarde y mantenga la investigación de este tipo de enfermedades. Sin la investigación y el desarrollo no hay esperanza de encontrar remedios y tratamientos para paliar los graves síntomas y dolencias.